Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?

La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi sono disturbati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, dando origine alle patologie più pericolose.

Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono le lesioni da ictus cerebrale e cardiaco. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.

Quando viene assegnata l'analisi?

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue.

La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia non è nulla di eccezionale e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.

Tenendo conto di questa situazione, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.

Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:

  • presenza di patologia in parenti stretti
  • l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
  • trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
  • la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
  • il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso

In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ripeti, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.

Ho bisogno di una preparazione per lo studio?

Il sangue per analisi dovrebbe essere preso dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.

Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione viene provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.

L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:

  1. donare sangue al mattino
  2. fallo a stomaco vuoto
  3. non fumare poche ore prima dello studio
  4. rifiuti di alcol e cibi grassi 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
  5. eliminare lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi

Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.

La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.

Tipi di screening della trombofilia

La diagnosi di trombofilia include diversi test.

Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.

Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:

  • Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (livello di eritrociti, piastrine, ecc.).
  • Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.

Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:

  • Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
  • APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
  • La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
  • Lo studio della reazione della sostanza del sangue alla rottura di alcune proteine ​​(D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa principale dei problemi con la coagulazione dei biomateriali.

In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.

La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.

Diagnosi della patologia genetica del sangue

I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene

Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.

Una diagnosi accurata della trombofilia genetica richiede uno studio sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi è di natura più globale, poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi in esso a livello genico.

Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:

  • definizione della mutazione di Leiden;
  • controllo della mutazione protrombotica;
  • rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.

L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.

Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un ciclo di terapia correttivo. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.

Risultati possibili

La decodifica dell'analisi ha coinvolto un ematologo

La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.

Nei risultati dell'analisi della trombofilia può essere trovato un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.

Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura semplice e richiede una certa conoscenza, quindi dovrebbe sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:

  • storia del paziente
  • la sua condizione al momento dello studio
  • caratteristiche di un caso specifico (assunto dai farmaci controllati, tipo di analisi, ecc.)

Dopo la decrittazione, l'ematologo effettua una diagnosi accurata al paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.

Rischio di trombofilia

La trombofilia può causare la flebotrombosi.

Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.

Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari con coaguli di biomateriali, che possono causare le complicazioni più pericolose.

Le conseguenze relativamente innocue della trombofilia sono considerate come:

  1. trombosi di varia gravità
  2. problemi con la struttura delle strutture vascolari
  3. carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale

Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.

Un'attenzione particolare ai problemi di coagulazione del sangue è importante per dare alle donne in gravidanza. Poiché durante il periodo di gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una tremenda pressione, la formazione di trombi durante un dato periodo può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.

Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.

Considerando le statistiche simili, è meglio per le future madri che soffrono di disturbi a non rischiare e per essere periodicamente esaminati in clinica. Inoltre, è importante un approccio completo e di alta qualità al trattamento della trombofilia, oltre a ridurre al minimo le potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.

Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:

Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono fornire le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.

Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!

Metodi di diagnosi della trombofilia: come e dove passare l'analisi

Indicazioni per l'analisi

La trombofilia è pericolosa perché non si manifesta e il paziente può non essere consapevole della presenza di patologie fino a quando si verifica la trombosi. Spesso viene rilevato per caso durante l'esame preventivo o la diagnosi di un'altra malattia. Tuttavia, in alcuni casi, il medico curante può dare indicazioni per il test per la trombofilia, se il paziente ha segni di questa malattia.

Le indicazioni per il sondaggio sono i seguenti fattori:

  1. La trombofilia è stata diagnosticata in uno o più parenti diretti di sangue: padre, madre, figlio, figlia, fratello o sorella. Poiché la suscettibilità alla formazione di coaguli di sangue in molti casi è influenzata da un fattore ereditario, la presenza di uno qualsiasi dei parenti di questa malattia è un'indicazione diretta per l'esame.
  2. Almeno una trombosi relativa del sangue diretto si è verificata all'età di meno di 50 anni. Allo stesso tempo, la natura dell'evento può essere qualsiasi, la formazione della patologia potrebbe essere influenzata sia dal danno alle navi durante l'operazione, sia dalle caratteristiche genetiche del sistema circolatorio.
  3. Trombosi di una specie rara nel sito di localizzazione. Nella stragrande maggioranza dei casi, un coagulo di sangue si forma nei vasi degli arti inferiori o degli organi della piccola pelvi, meno spesso si verifica patologia nelle mani. Un luogo insolito di localizzazione sono, per esempio, i seni del cervello o del fegato.
  4. Trombosi ripetuta di qualsiasi localizzazione. Se dopo la cura di una singola trombosi si è verificata una recidiva nel tempo, si può sospettare di trombofilia. In questo caso, una condizione importante è l'implementazione delle raccomandazioni del medico, ma se si ignora il trattamento profilattico, la trombosi ripetuta potrebbe non indicare una propensione genetica.
  5. Pianificazione di lunghi interventi chirurgici prolungati con alto rischio di trombosi. Se il paziente necessita di un serio intervento chirurgico, è consigliabile passare un'analisi per predisposizione genetica alla formazione di coaguli di sangue. Spesso si verificano dopo l'intervento chirurgico.
  6. Lo sviluppo di trombosi sotto l'influenza di farmaci ormonali, ad esempio, contraccettivi orali (pillole anticoncezionali).
  7. La comparsa di trombosi durante il parto. Sotto l'influenza della gravidanza, il corpo della donna diventa vulnerabile e molte delle patologie che in precedenza procedevano si manifestavano di nascosto.
  8. Problemi con la gravidanza: infertilità femminile, inefficacia della fecondazione in vitro, congelamento della gravidanza, aborto spontaneo, parto prematuro. Tutto questo può accadere sotto l'influenza della trombofilia.

La trombofilia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, poiché vi è un'alta probabilità di complicazioni sia per la madre che per il bambino.

Alcuni medici raccomandano che le donne debbano essere sottoposte a screening per trombofilia che sta trasportando un bambino o sta pianificando una gravidanza. Altri esperti ritengono che sia necessario fare un'analisi solo se esistono fattori predisponenti.

Praticamente ogni donna con trombofilia può dare alla luce un bambino sano se aderisce alla prescrizione del medico curante. Il parto passa naturalmente.

Come è la diagnosi

Segni e sintomi esterni di patologia dei ceci, quindi la diagnosi è una combinazione di test di laboratorio. Prima di tutto, il paziente deve passare un esame del sangue del dito (analisi generale) per determinare il livello di globuli rossi e piastrine. Aumentare la concentrazione di queste cellule diventa un'indicazione per la seconda parte dell'indagine - conducendo test specifici per le deviazioni di vari fattori emostatici al fine di specificare la patologia.

La diagnosi di trombofilia include i seguenti test:

  1. Coagulazione. Questa è l'analisi principale per lo studio del sistema di coagulazione del sangue, la recinzione è fatta da una vena. Il coagulogramma viene eseguito a stomaco vuoto: alla vigilia della cena dovrebbe essere leggero, è vietato prendere bevande alcoliche.
  2. APTT. Le condizioni artificiali per la coagulazione del sangue vengono create in laboratorio e viene registrato il tempo di coagulazione. Il sangue è preso da una vena.
  3. Tempo protrombotico Questo è un indicatore del tasso di coagulazione del sangue sotto l'influenza di fattori esterni.
  4. Indice della protrombina. Questo indicatore viene calcolato come il rapporto tra il tempo protrombato del paziente e il tempo protrombato del plasma di controllo.
  5. D-dimero. Questo è un frammento di proteina formatosi durante la scissione della fibrina, che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. L'analisi è presa da una vena del mattino a stomaco vuoto.

Queste sono le principali analisi che ti permettono di capire in quale direzione andare oltre, e quali altre indagini saranno richieste. Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test per specifici marcatori di trombofilia, che consentono di effettuare una diagnosi finale e di fornire al paziente la prescrizione appropriata per il trattamento. Il seguente servizio include i seguenti punti:

  1. Analisi per il fibrinogeno (fattore I). Il fibrinogeno è una proteina che si forma nel fegato e colpisce direttamente la coagulazione del sangue. L'analisi rivela la quantità di questo componente disciolto nel sangue.
  2. Analisi delle proteine ​​S e C. Le proteine ​​S e C sono composti proteici del sistema anticoagulante, grazie a loro il sangue nei vasi è allo stato liquido. Il sangue viene prelevato da una vena e, dopo aver assunto anticoagulanti, dovrebbe richiedere almeno un mese. Non è consigliabile sottoporsi ad esame per tromboflebite acuta o durante le mestruazioni.
  3. Analisi per omocisteina. Questo è un amminoacido, un cambiamento nel livello del quale può portare a problemi con il sistema cardiovascolare. L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto, viene utilizzato sangue venoso.
  4. Lupus anticoagulante. Questo è un gruppo di proteine ​​che appaiono nel sangue a causa di un'interruzione del sistema immunitario, in una persona sana normale che non lo fanno. Prima di eseguire l'analisi per 2 settimane, è necessario interrompere l'assunzione di preparazioni di cumarina e per 2 giorni - Eparina.
  5. Globulina antiemofilica (fattore VIII). Questo componente è prodotto nel fegato, milza, pancreas, reni e tessuto muscolare, colpisce l'emofilia e il rischio di trombosi.
  6. Tempo di sanguinamento Durante l'analisi, fanno una puntura con un ago speciale nel dito o nel lobo dell'orecchio, dopo di che misurano il tempo di sanguinamento e lo confrontano con i valori normali.
  7. Fattore von Willebrand. È una glicoproteina che aiuta ad attivare le piastrine e il fattore VIII. La preparazione speciale per l'analisi non è richiesta, il sangue venoso è donato.
  8. Attività fibrinolitica Questa è un'indicazione del tempo di dissoluzione dei coaguli di sangue. Non è richiesto un addestramento speciale, il sangue venoso si arrende al mattino a stomaco vuoto.

Tutti i test elencati sono studi standard sulla coagulazione e sulla componente anticoagulante dell'emostasi. Ti permettono di identificare l'emofilia acquisita. Ci sono alcune analisi specifiche che vengono assegnate per identificare le mutazioni genetiche nella patologia ereditaria. La diagnosi in questo caso viene effettuata utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR), ma ciascun fattore viene esaminato separatamente e ha il suo nome.

L'analisi della trombofilia genetica include i seguenti test:

  • Mutazione di Leiden (fattore V);
  • mutazione protrombata (fattore II);
  • mutazione del gene MTHFR;
  • mutazione del plasminogeno SERPINE1.

Questi test hanno lo scopo di identificare il polimorfismo del gene. Questa è una condizione in cui determinati geni sono rappresentati in diverse varianti (alleli), il che causa una varietà di certi tratti. La trombofilia ereditaria si verifica più spesso quando le mutazioni dei geni elencati sono mutate, ma è anche possibile il polimorfismo del fattore VII e XII, così come alcuni altri componenti.

I risultati del test indicano la presenza o l'assenza di mutazioni. Normalmente, una persona sana non dovrebbe averli. Ci può anche essere una conclusione sulla forma eterozigote della mutazione, quando un allele del gene è entro il range normale, e un altro è diagnosticato con la mutazione, e omozigote, cioè l'identità della mutazione degli alleli.

Va tenuto presente che non tutti i pazienti con trombofilia apprenderanno prima di tutto cos'è la trombosi. Una persona può vivere tutta la sua vita con un polimorfismo di geni e non conoscerla, perché la malattia non si manifesta nemmeno sotto l'influenza di fattori provocatori. Ogni situazione è individuale. Tuttavia, non si dovrebbe sperare in un caso, per la conferma di laboratorio della trombofilia è necessario seguire tutte le raccomandazioni del medico per ridurre il rischio di coaguli di sangue.

Dove prendere le prove

Non tutti i pazienti sanno dove può essere testato per la trombofilia, dal momento che pochi lo hanno sperimentato personalmente. Ogni città ha le sue istituzioni mediche, quindi non puoi dire esattamente dove andare. Tuttavia, quasi ovunque ci sono centri clinici e diagnostici che sono destinati direttamente all'esame di tutte le possibili patologie. Puoi anche contattare una clinica privata se fornisce tali servizi. Nelle cliniche pubbliche per passare tale sondaggio non può.

Il costo dei servizi di diverse istituzioni mediche varia a seconda della regione. Il costo medio di alcuni test:

Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

Tali stati non si riferiscono a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per arrestare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

Esistono fattori anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

Fattori genetici di trombofilia

La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

  • nei maschi;
  • nelle persone sopra i 60 anni;
  • persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
  • nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
  • in persone con cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
  • in persone che hanno avuto recentemente gravi infezioni, lesioni e interventi chirurgici.

Classificazione della malattia

Esistono due tipi principali di trombofilia:

  1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
  2. Trombofilia acquisita

Il primo tipo di trombofilia è dovuto ad anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra questi, i più comuni sono:

  • carenza di proteine ​​C e S;
  • carenza di antitrombina III;
  • anomalia fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
  • anomalia della protrombina G 202110A.

Tutte queste anomalie congenite provocano un disturbo della coagulazione.

Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

Puoi scoprire qual è la giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi studiando la nostra ricerca su questo argomento.

Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

  1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. La distruzione di queste cellule provoca il rilascio di sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
  2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno nei vasi viene disturbato. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
  3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
  4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale aumenta il livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un lungo percorso e un regolare aumento delle manifestazioni cliniche.

A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo con la formazione di un coagulo di sangue in pazienti con sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

  1. Quando i coaguli di sangue compaiono nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
  2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
  3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
  4. La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.

Fare una diagnosi

Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

  • nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
  • nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la coagulazione del sangue naturale e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà elevato.

Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

  1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
  2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
  3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una deficienza delle vitamine del gruppo B, del fumo e uno stile di vita sedentario.
  4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

Procedure di trattamento

Specialisti di vari settori della medicina prendono parte al trattamento di pazienti con trombofilia.

Quindi, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo esegue il trattamento di flebotrombosi e tromboflebiti e, quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.

Trombofilia come identificare

Trombofilia: occorrenza, componente genetica, tipi, trattamento, rischi

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La trombofilia è caratterizzata da un'aumentata trombosi in cui non è necessaria affatto. Questo può portare a condizioni abbastanza serie che potrebbero portare alla morte del paziente. Per esempio, l'infarto miocardico, l'infarto polmonare, l'embolia polmonare (embolia polmonare) possono derivare da trombofilia.

È noto che con il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulanti, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e svolge i prodotti metabolici da lì. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi funzionano armoniosamente, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregativo del sangue rimane nella modalità ottimale e non si verifica coagulazione intravascolare e sanguinamento incontrollato.

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Danni alla parete vascolare in lesioni, operazioni e condizioni che si verificano senza integrità endoteliale, ma con aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, avendo svolto il suo lavoro in caso di sanguinamento, il sistema di coagulazione dovrebbe trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli non necessari e normalizzerà la parete del vaso. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe coagularsi all'interno della nave, ma per qualche motivo questo non è sempre il caso. Perché? È qui che è tempo di ricordare la trombofilia, il colpevole di una trombosi ricorrente, pericolosa per la vita umana.

La trombofilia può essere programmata

È noto che molte forme di questa malattia sono innate, quindi, in origine erano determinate dal codice genetico anche prima della nascita di una persona, dove però dovrebbe essere distinto:

  • Predisposizione genetica, quando la malattia non può manifestarsi, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
  • La malattia che si presenta per la prima volta come risultato della mutazione genetica in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, diventa quindi ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
  • Malattia ereditaria causata da mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti ed ereditata dalla prole. Tuttavia, qui svolge un ruolo in quale stato il gene della malattia è: dominante o recessivo (polimorfismo del gene). Nel modo dominante, la patologia verrà fuori in ogni caso, sia esso omo o eterozigote. Lo stato recessivo del gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.

Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti con un gene patologico in uno stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne sono influenzati, ma a volte risultano essere più stabili e vitali rispetto agli individui normali. Tuttavia, il polimorfismo genico (varianti genetiche alternative - patologiche e normali) in varie malattie si manifesta in modi diversi e richiede lo studio in ciascun caso specifico. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.

Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo per la formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio, come il concetto di "mutazione genetica".

Mutazione genica

In effetti, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni cambiano con frequenze diverse (da 10-2 a 10-5 in media), il che porta alla comparsa di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è giustamente considerata dannosa.

Alcuni fattori, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente, possono spingere la mutazione del gene e, di conseguenza, a un aumento dell'incidenza di malattie ereditarie. L'emergere di alleli che influiscono negativamente sulla salute del corpo, contribuisce all'attività della persona:

  1. Disastri causati dall'uomo:
  2. Inquinamento ambientale (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
  3. L'uso di medicine, additivi alimentari, alimenti geneticamente modificati;
  4. Radiazione radiante.

La mutagenesi è un processo casuale, poiché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo di mutazione avviene da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, ad esempio, la trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.

Polimorfismo genico e suo significato nella pratica ostetrica

Una condizione come la gravidanza provoca sensibilmente cambiamenti trombogenici, specialmente se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, quindi sarebbe bene per una donna scoprire il suo albero genealogico quando pianifica il ricostituimento in una famiglia. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che contribuiscono allo sviluppo della trombosi durante la gravidanza, il parto e il periodo post-partum, dove i seguenti sono considerati i più significativi:

  • Il polimorfismo dei geni FII del fattore della protrombina (G20210A) porta a infertilità, compromissione dello sviluppo intrauterino e persino morte fetale, gestosi, tromboembolia e trombosi, infarto miocardico (MI) e malattia coronarica (CHD);
  • Il polimorfismo genico del fattore di Leiden FV (G1691A) durante la gravidanza è di grande importanza perché può provocare aborti e influire negativamente sul feto e, inoltre, può causare infarto miocardico; ictus ischemico, tromboembolismo;
  • La mutazione del gene PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto, è considerata una delle sue componenti principali;
  • Il ruolo specifico della mutazione del gene MTHFR C677T nella formazione di trombi non è stato completamente chiarito, sebbene abbia affrontato questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisca i vasi, li danneggi e contribuisca così alla formazione di un grumo, è già stato confermato negli ambienti scientifici.

Questi e altri fattori (ITGA2, geni ITGB3, la cui mutazione determina aggregazione piastrinica avanzata, anomalie FGB - fibrinogeno, deficit di ATIII - antitrombina III, mancanza di proteine ​​C e S) sono classificati come patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.

Trombosi e tromboembolia - una cosa molto terribile durante la gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. Le nascite con trombofilia, di regola, sono sempre premature (35-37 settimane).

Avere la tua mappa genetica sarebbe utile per le altre persone. Almeno per la prevenzione delle complicazioni di una maggiore formazione di coaguli di sangue (infarto, embolia polmonare, ecc.). Tuttavia, mentre la definizione di marcatori genetici è diffusa in cardiologia e nella pratica ostetrica, dove la base per la nomina di un'analisi per la trombofilia sono:

  1. Pianificazione della gravidanza;
  2. Trombosi in passato;
  3. La presenza di trombosi, tromboembolia e morti da parte di loro in famiglia;
  4. Aborto Spontaneo, sterilità.

Oltre all'ostetrica, dove c'è il rischio maggiore di sviluppare patologie, creare condizioni estreme e richiedere misure urgenti, la cardiogenetica evita le complicazioni trombotiche in chirurgia (trauma, chirurgia), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella cardiologia stessa (cardiopatia ischemica, infarto miocardico e cervello cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:

  • Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
  • Gente piuttosto grassoccia;
  • Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
  • Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.

Cardiogenetics ti permette di trovare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e, di conseguenza, la suscettibilità alla trombosi conducendo un'analisi complessa a livello molecolare-genetico, che viene solitamente eseguita utilizzando la PCR diagnostica (reazione a catena della polimerasi).

Forme e gruppi di trombofilia

Oltre alla patologia congenita, è chiaro che ce n'è anche una acquisita, le cui cause sono gli stessi fattori ambientali sfavorevoli, l'uso di certe droghe, l'entusiasmo per gli integratori alimentari e le doni molto grandi e belle di giardini e orti (e semplicemente ingegneria genetica) portate da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.

Tuttavia, sia le patologie ereditarie che quelle congenite del sistema anticoagulante hanno una sola essenza: un cambiamento nelle proprietà del sangue che viola l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, nel gruppo di trombofilia ematogena, si distinguono le forme, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.

La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento dei globuli rossi oltre 5,5 x 1012 / le una condizione patologica dei globuli rossi. Questo gruppo di malattie include:

  1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
  2. Coaguli di sangue e altri aumenti dell'ematocrito;
  3. Paraproteinemia (mieloma multiplo, ecc.), Accompagnata da un aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, che si verifica per lo stesso motivo ed è molto pericolosa per le donne in gravidanza e il feto;
  4. Attacchi di cuore e crisi trombotiche causate da alterazione del movimento del sangue a causa della struttura alterata e dell'aspetto dei globuli rossi.

Cambiamenti patologici, alterata funzionalità funzionale e livelli elevati di piastrine del sangue combinano ipertrococitosi ereditata e iperaggregazione acquisita nel corso della vita. Appaiono sullo sfondo:

  • Tumori maligni;
  • Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
  • Livelli ridotti di produzione di stimolanti della prostaciclina, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
  • Sovrasaturazione con componenti del plasma stimolanti o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).

La mancanza o lo stato anomalo degli anticoagulanti naturali (proteine ​​C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o l'alto contenuto dei loro inibitori sono anche una forma separata di trombofilia ematogena.

Inoltre, anomalie congenite di fibrinogeno (disfibrinogenemia) e trombofilia di origine immunoumorale, a cui la sindrome da antifosfolipidi (APS) è attribuita ad un'alta concentrazione di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, lupus), si distinguono in gruppi separati.

La trombofilia iatrogena, che è direttamente correlata al trattamento (incontrollata o non compensata), si distingue.

Quando AT III o Proteina C e S non sono sufficienti

Una quantità insufficiente di antitrombina III, la cui proporzione normalmente equivale a circa l'80% dell'intera attività anticoagulante (antitrombina), è ereditata dall'autosoma o è acquisita secondariamente a causa dell'inibizione dei suoi prodotti o del consumo eccessivo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:

  1. DIC;
  2. Gravidanza, specialmente con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 - A (II);
  3. Dopo interventi chirurgici in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
  4. Alcuni tipi di neoplasie;
  5. Terapia anticoagulante a lungo termine;
  6. La malattia di Behçet;
  7. Ricevimento dei contraccettivi orali combinati (COC).

I sintomi principali della carenza di AT III sono, ovviamente, la trombosi, che si manifestano in modi diversi. Carenza estremamente grave non vive per vedere l'adolescenza. È caratterizzato da:

  • Ricorrenza costante di coaguli di sangue nel letto venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
  • Tromboembolismo (arteria polmonare).

Una forma meno severa, ma ancora sfavorevole, che si presenta più tardi, dall'età di 15-25 anni, che tuttavia procede anche con infarti in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio, in primo luogo, sembra un po 'meglio;

Per la forma borderline, la trombosi spontanea che si alza non è caratteristica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo il parto, il periodo postoperatorio, trauma) c'è un alto rischio di embolia polmonare.

La forma potenziale non ha praticamente nessuna trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre associata a condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con questo tipo causerà il debutto della malattia.

Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è la sostituzione. In questa capacità, le trasfusioni di AT III concentrato e plasma fresco congelato sono le più adatte, poiché l'eparina ha un effetto molto debole. Inoltre, sono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono l'IPT (indice di protrombina).

La carenza di proteine ​​C e S, che sono prodotte nel fegato con la partecipazione della vitamina K, è molto simile nelle sue caratteristiche al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero ostruttivo, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). I sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici di questa patologia (la trombosi si verifica nei vasi venosi e arteriosi).

Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:

  1. Necrosi cutanea;
  2. Gangrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte non correlata l'una all'altra (dalle labbra e dalle orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
  3. Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era il DIC nel deficit proteico congenito C.

La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione plasmatica delle proteine ​​corrispondenti (C e S).

Tattica terapeutica: eliminazione delle cause della patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, introduzione di eparina e concentrati di queste proteine.

Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi

La patologia, che si forma come risultato dell'anomalia ereditaria del fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si incontra spesso ed è espressa dalla tendenza alla trombosi (ricorrente).

Le anomalie del fibrinogeno che si verificano a livello molecolare appartengono anche a una patologia ereditaria e si manifestano anche come trombosi potenziata, ma sono molto caratteristiche di una combinazione di due fenomeni apparentemente opposti: trombofilia e ipocoagulazione con allungamento della coagulazione e / o fibrinolisi lenta.

I disturbi della fibrinolisi possono anche essere presentati in due modi: ereditario (ridotta produzione di attivatore del plasminogeno o se stesso, anomalie molecolari) e deficit acquisito o secondario, tipico della coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiva, trattamento con farmaci stimolanti la fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:

  • Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
  • Gravidanza in una donna con una predisposizione o per altri motivi, parto.

Trattamento di sostituti del plasma, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione della fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.

L'APS è una sindrome che merita particolare attenzione

Relativamente recente, la sindrome antifosfolipidi (APS) praticamente non sapeva nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagnato da processi virali e immunitari, sebbene il primario possa verificarsi da zero senza prerequisiti.

La comparsa di lupus anticoagulanti nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e la rottura dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono alle abilità:

  1. Influenzare le proprietà anti-aggregazione delle pareti vascolari e della tromovellanza, riducendole;
  2. Inibire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
  3. Ridurre la produzione nella parete vascolare della fibrinolisi e degli attivatori della prostaciclina;
  4. Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine.

A causa di tali cambiamenti, si verifica una risposta emostatica, che si manifesta con la presenza simultanea di sintomi completamente diversi: sanguinamento e tromboembolia, che porta alla DIC, disturbi circolatori nel cervello o in altri organi (reni).

Al momento, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome antifosforosa, poiché, come si è scoperto, è la causa di molti mali di donne che cercano di avere un figlio per diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o morti dopo la trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'APS è spesso manifestata da una reazione positiva alla sifilide, costringendo una persona ad essere piuttosto preoccupata.

I sintomi principali della sindrome da antifosfolipidi possono essere rappresentati come segue:

  • Trombosi ricorrente che si verifica nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e dei vasi principali;
  • Violazione della microcircolazione con sanguinamento;
  • Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine, che può manifestarsi come trombocitopenia o farne a meno;
  • Interruzione del flusso sanguigno nella microvascolatura del cervello, che porta a disturbi cerebrali e neuropsichiatrici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
  • Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e parametri immunologici).

Ora, a molte donne viene prescritto un sondaggio per rilevare l'APS, e per coloro che hanno una storia ostetrica opprimente, è ancora più indicato. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo degli anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.

Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidica (primaria o secondaria) e comprendono: sostituzione del plasma, nomina di agenti antipiastrinici (aspirina, carillon), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone), ecc.

Le donne incinte con APS sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale che consente di influenzare la coagulazione del sangue e ridurla.

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Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di altri prodotti utili come cavolo bianco, banane, bacche di rosa canina, mirtilli e ashberries, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. È meglio dimenticare la carne grassa e grassa in generale. E dovresti ricordare che i frutti di mare, le barbabietole, i melograni, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulazione del sangue. Utile sarà l'uso di ricette popolari. Si dice che il miele con olio di semi di girasole (1 cucchiaino di burro + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) previene anche la trombosi.

Metabolismo e tromboembolia

In molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, sebbene alcuni pazienti siano completamente incomprensibili per tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono causati da disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicanze piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'elevato metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete è in una posizione speciale tra le altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppo di patologie cardiovascolari, per le quali il risultato è trombosi, tromboembolia, infarto, obliterante arterioso.

Oltre a questi indicatori, un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina, è considerato molto pericoloso. La violazione del metabolismo di questi costruttori di proteine ​​è chiamata iperomocisteinemia (HHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). L'HHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.

È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo di insorgenza e progressione delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi vascolare.

Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia metabolica è la determinazione dei valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore aumenta notevolmente se testate con un carico di metionina, di cui sono ricchi i latticini. Inoltre, le misure diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ecografia, analisi biochimica del sangue e altri studi, a seconda del quadro clinico della malattia).

Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il ​​consumo di alimenti contenenti aminoacidi contenenti zolfo in grandi quantità e, prima di tutto, è il latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, legumi, soia. Con tutto questo, il paziente dovrebbe sintonizzarsi sull'assunzione a lungo termine di vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B6) e acido folico.

Il trattamento porta alla trombosi?

L'effetto collaterale di molti farmaci si manifesta nello sviluppo della tendenza del sangue ad intensificare la formazione di coaguli di sangue. Queste qualità hanno, ad esempio, contraccettivi-estrogeni, alcuni gruppi di citostatici. Paradossalmente, questo elenco può essere reintegrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola l'adesione spontanea delle piastrine del sangue (trombofilia con eparina con trombosi del ricochet) e gli agenti trombolitici (in grandi dosi), che riducono il sistema plasminico e migliorano la formazione di trombi a causa dell'aggregazione.

La trombocitopenia che si manifesta in 2-3 giorni di trattamento con eparina viene definita precocemente. Più tardi, appare approssimativamente tra 1-1,5 settimane, si distingue per sintomi più vividi (sanguinamento e trombosi contemporaneamente), simile alla porpora trombotica trombocitopenica.

Al fine di evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, si dovrebbe ricordare la prevenzione e l'uso di eparina e agenti trombolitici combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklidom, ecc.). È importante ricordare che quando si combinano questi farmaci non si può agire ciecamente, quindi il controllo di aggregogramma e coagulogramma dovrebbe essere obbligatorio.

Video: il ruolo della trombofilia e dei disturbi immunitari nell'aborto spontaneo

Infarto miocardico - grave malattia cardiaca

Recentemente, l'infarto del miocardio è diventato molto più giovane, e la ragione di questo è situazioni stressanti frequenti, stile di vita malsano e nutrizione inadeguata. Altri fattori possono anche influenzare il suo sviluppo, ad esempio, ipodynamia, abuso di alcool e nicotina, aterosclerosi, ipertensione. Cos'è questa malattia e come determinare l'infarto miocardico a casa?

Informazioni generali

L'infarto miocardico si verifica a causa di un insufficiente apporto di sangue cardiaco, che provoca la formazione di necrosi di una parte specifica del cuore. Questa è una condizione acuta che deriva dalla cardiopatia ischemica.

L'infarto miocardico si verifica sia negli uomini che nelle donne e colpisce la fascia di età di 55 anni. Non passa senza lasciare traccia e molto spesso porta a disfunzione cardiaca ea volte a morte. Per avere le conseguenze il più lievemente possibile, è necessario ai primi segnali di fornire correttamente il primo soccorso e chiamare un'ambulanza il prima possibile. La diagnosi di infarto del miocardio si verifica in un ospedale, ma è necessario tenere conto dei segni comuni in modo che possa essere facilmente riconosciuto a casa.

Segni di malattia

I pazienti sopravvissuti a infarto miocardico ricordano momenti dolorosi con orrore. Questa patologia acuta causa sintomi facili da riconoscere:

  • sensazioni dolorose nella regione del cuore che non sono alleviate dal validolo e dalla nitroglicerina;
  • il dolore nel periodo acuto stringe tutto il torace e assomiglia ad una intensa sensazione di bruciore;
  • a differenza dell'angina, la pesantezza del torace non passa in uno stato di calma e l'accettazione di una posizione orizzontale;
  • molto spesso i primi segnali compaiono dopo lo sforzo fisico o il disagio emotivo. Tuttavia, ci sono casi di sviluppare la malattia durante il riposo o il sonno;
  • il dolore può aumentare e dare al braccio sinistro, alla spalla sinistra, alla scapola, nella zona tra le scapole (dietro lo sterno), nella mascella inferiore e nel collo;
  • una persona prova ansia, paura, paura per la sua vita;
  • durante un attacco, svenimento (perdita di coscienza a breve termine), nausea, vomito, pallore della pelle;
  • violazione del cuore: polso intermittente, riempimento debole, aritmico;
  • cambiamenti nel sistema respiratorio: mancanza di respiro, difficoltà a inspirare o espirare, arresto respiratorio a breve termine.

Classificazione della malattia

L'infarto miocardico, di regola, si sviluppa in uno scenario tipico. Tuttavia, nel 20% dei casi ha un modello di flusso diverso.

Infarto tipico

L'infarto miocardico classico ha cinque periodi:

  1. Stato di preinfarto Non è sempre il caso ed è caratterizzato da frequenti attacchi di angina pectoris, che di volta in volta tormentano il paziente da parecchie ore a due o tre giorni ea volte settimane. Il dolore viene rapidamente rimosso con una compressa di nitroglicerina e passa in una posizione calma.
  2. Il periodo di sviluppo acuto. In questa fase si sviluppa l'ischemia miocardica, che forma un'area necrotica. La durata del periodo va da mezz'ora a diverse ore. Il paziente avverte il dolore acuto del pugnale, che causa un senso di paura della morte. Il sudore freddo appare sul viso e sul corpo, si nota il pallore della pelle.
  3. Periodo acuto. Si verifica immediatamente dopo la formazione di necrosi dell'una o dell'altra parte del cuore. Dura fino alla decomposizione enzimatica dell'area interessata. Durata da diversi giorni a una settimana. Le condizioni del paziente sono gravi o moderate, c'è ipertensione, insufficienza cardiovascolare.
  4. Fase subacuta. Diventa più facile per il paziente, la pressione ritorna normale, ma a volte mancano fiato corto e aritmia. Il dolore al cuore scompare.
  5. La fase post-infartuale è caratterizzata dalla scomparsa di tutti i sintomi del "cuore" dovuti all'adattamento dell'organismo alla nuova struttura del cuore. La formazione della cicatrice si verifica in questa fase.

Infarto miocardico atipico Come definirlo?

L'infarto miocardico, che è atipico, comporta una minaccia, perché a causa dell'assenza del decorso classico della malattia è difficile riconoscerlo e trattarlo tempestivamente. La forma atipica procede nello stesso modo di quella ordinaria, tuttavia è caratterizzata dal fatto che nel periodo più acuto il dolore non si verifica e c'è un sintomo sfocato. Il paziente, nel frattempo, soffre di un infarto "in piedi", che aggrava ulteriormente lo sviluppo della patologia.

Caratteristiche caratteristiche della forma atipica:

  • non ci sono dolori al cuore o la loro intensità non è espressa. Il paziente può provare disagio o formicolio al braccio sinistro, alla spalla, dietro lo sterno. A volte il centro del dolore si trova nella zona dello stomaco, così spesso l'infarto miocardico atipico viene preso per l'aggravamento della gastrite;
  • cambiamento della frequenza cardiaca;
  • grave tosse asmatica, a volte reminescenza della bronchite;
  • mancanza di respiro, debolezza muscolare.

Secondo le statistiche, la maggior parte dei decessi si verifica nelle prime ore e nei giorni successivi all'insorgenza dei sintomi più acuti. Infarto miocardico - una malattia pericolosa che colpisce in modo significativo la salute umana.

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