Trombofilia ereditaria in invitro

La trombofilia è una condizione patologica del sistema dei vasi sanguigni che si verifica sullo sfondo di una violazione della composizione e delle proprietà del sangue, a seguito della quale possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Le cause di questa malattia possono essere:

  • patologia genetica delle cellule;
  • patologia cellulare acquisita;
  • difetti del sistema di coagulazione del sangue.

Lo sviluppo della trombofilia ereditaria coinvolge geni di fattori di coagulazione, fibrinolisi, enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Se si verificano violazioni in questo metabolismo, questo porta a lesioni vascolari aterosclerotiche e trombotiche, una violazione del ciclo dei folati.

  • La trombofilia ematogena è il tipo più pericoloso, soprattutto per le donne incinte.
  • Vascolare - aterosclerosi, vasculite.
  • Emodinamica, associata a una violazione del sistema circolatorio.

Analisi del valore

L'analisi moderna della trombofilia consente di stabilire la natura innata della tendenza alla trombosi. Come test diagnostico, di regola, le varianti utilizzate, che sono basate sulla PCR (reazione a catena della polimerasi). La trombofilia PCR ottimizzata è un test di laboratorio che ha specificità, sensibilità e riproducibilità.

L'analisi della trombofilia genetica rende possibile in una fase iniziale l'identificazione di un gruppo a rischio, per apportare gli opportuni aggiustamenti al trattamento.

Il polimorfismo genetico non porta necessariamente allo stato della malattia, nella maggior parte dei casi sono necessari fattori provocatori:

  • chirurgia
  • immobilizzazione,
  • la gravidanza,
  • periodo postpartum
  • tumore,
  • conseguenze di lesioni, ecc.

L'epitelio buccale (buccale) e il sangue venoso per la trombofilia sono considerati materiali per lo studio.

Di norma, l'esame per la trombofilia non richiede un addestramento speciale.

Trombofilia e gravidanza

Per le donne, in presenza di trombofilia, è importante pianificare una gravidanza in modo da ridurre il rischio di trombosi con l'aiuto della profilassi. Se l'analisi della trombofilia durante la gravidanza ha confermato la diagnosi, allora il corso della terapia è prescritto da un ginecologo, un genetista e un gemmologo. Di solito, è: terapia farmacologica, dieta e regime.

Decifrando la conclusione rilasciata al paziente dopo aver superato il test contiene:

  • una lista di geni di predisposizione inclusi nell'analisi del sangue per la trombofilia;
  • casi identificati di mutazioni e polimorfismo;
  • genotipo paziente per ciascun marcatore genetico;
  • stato allelico del genotipo.

Sulla base di questi dati, viene formulata una dichiarazione prognostica sulla suscettibilità genetica di una persona allo sviluppo della trombofilia o alla sua assenza, al grado di rischio di trombosi.

Il laboratorio INVITRO garantisce risultati di ricerca affidabili e di alta qualità che vengono eseguiti su attrezzature moderne da specialisti di alta classe.

Esame del sangue per trombosi invitro

№7251 CardioGenetics Thrombophilia

La trombofilia è una condizione patologica del sistema dei vasi sanguigni che si verifica sullo sfondo di una violazione della composizione e delle proprietà del sangue, a seguito della quale possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Le cause di questa malattia possono essere:

  • patologia genetica delle cellule;
  • patologia cellulare acquisita;
  • difetti del sistema di coagulazione del sangue.

Lo sviluppo della trombofilia ereditaria coinvolge geni di fattori di coagulazione, fibrinolisi, enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Se si verificano violazioni in questo metabolismo, questo porta a lesioni vascolari aterosclerotiche e trombotiche, una violazione del ciclo dei folati.

  • La trombofilia ematogena è il tipo più pericoloso, soprattutto per le donne incinte.
  • Vascolare - aterosclerosi, vasculite.
  • Emodinamica, associata a una violazione del sistema circolatorio.

Analisi del valore

L'analisi moderna della trombofilia consente di stabilire la natura innata della tendenza alla trombosi. Come test diagnostico, di regola, le varianti utilizzate, che sono basate sulla PCR (reazione a catena della polimerasi). La trombofilia PCR ottimizzata è un test di laboratorio che ha specificità, sensibilità e riproducibilità.

L'analisi della trombofilia genetica rende possibile in una fase iniziale l'identificazione di un gruppo a rischio, per apportare gli opportuni aggiustamenti al trattamento.

Il polimorfismo genetico non porta necessariamente allo stato della malattia, nella maggior parte dei casi sono necessari fattori provocatori:

  • chirurgia
  • immobilizzazione,
  • la gravidanza,
  • periodo postpartum
  • tumore,
  • conseguenze di lesioni, ecc.

L'epitelio buccale (buccale) e il sangue venoso per la trombofilia sono considerati materiali per lo studio.

Di norma, l'esame per la trombofilia non richiede un addestramento speciale.

Trombofilia e gravidanza

Per le donne, in presenza di trombofilia, è importante pianificare una gravidanza in modo da ridurre il rischio di trombosi con l'aiuto della profilassi. Se l'analisi della trombofilia durante la gravidanza ha confermato la diagnosi, allora il corso della terapia è prescritto da un ginecologo, un genetista e un gemmologo. Di solito, è: terapia farmacologica, dieta e regime.

Decifrando la conclusione rilasciata al paziente dopo aver superato il test contiene:

  • una lista di geni di predisposizione inclusi nell'analisi del sangue per la trombofilia;
  • casi identificati di mutazioni e polimorfismo;
  • genotipo paziente per ciascun marcatore genetico;
  • stato allelico del genotipo.

Sulla base di questi dati, viene formulata una dichiarazione prognostica sulla suscettibilità genetica di una persona allo sviluppo della trombofilia o alla sua assenza, al grado di rischio di trombosi.

Il laboratorio INVITRO garantisce risultati di ricerca affidabili e di alta qualità che vengono eseguiti su attrezzature moderne da specialisti di alta classe.

Studi genetici


PER DONNE E UOMINI

Fattori genetici nella formazione della trombosi venosa. Sconti%

Il tromboembolismo è una conseguenza di vari processi patologici, a seguito dei quali si formano coaguli di sangue nei vasi sanguigni e bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria (aumento della tendenza alla trombosi). Porta a trombosi arteriosa e venosa, che causano infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Test per identificare la suscettibilità genetica alla trombosi:

  • F2 (Coagulation Factor II) (ricerca codici per forma: GN0122; GN0123)
  • F5 Leiden Factor (Coagulation Factor V) (codice di ricerca sul modulo GN0124)
  • MTHFR (Methylentetrahydrofolate reductase) (ricerca codici per forma: GN0238; GN0239)

Gli studi elencati possono essere presi individualmente o in combinazione. La presenza simultanea di diversi fattori genetici aumenta il rischio di trombosi.

Lo studio di questi geni dovrebbe essere effettuato:

  • identificare la suscettibilità alla trombosi,
  • identificare la predisposizione alle malattie cardiovascolari,
  • in presenza di tromboembolismo nei parenti,
  • come misura preventiva per uomini e donne oltre i 30 anni,
  • persone che fumano
  • durante i voli lunghi,
  • persone che conducono uno stile di vita sedentario.

PER DONNA

Fattori genetici della patologia della gravidanza

La presenza di una suscettibilità genetica alla trombofilia è associata ad un aumentato rischio di sviluppare complicazioni della gravidanza (aborto spontaneo, insufficienza della placenta, ritardo della crescita fetale, tossicosi tardiva).

Test per determinare la probabilità di aborto spontaneo precoce e complicanze della gravidanza:

  • MTHFR (Methylentetrahydrofolate reductase) (ricerca codici per forma: GN0238; GN0239)
  • F5 Leiden Factor (Coagulation Factor V) (codice di ricerca sul modulo GN0124)
  • F2 (Coagulation Factor II) (ricerca codici per forma: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (codice di ricerca per GN0292) (il polimorfismo 4G si trova nell'82% delle donne con aborto spontaneo)
  • F XIII Fattore di coagulazione XIII (codice per lo studio sulla forma GN0121) (il polimorfismo Val34Leu si trova nel 51% delle donne con aborto spontaneo)
  • CYP17 (codice di studio sul modulo GN0090)

Gli studi elencati possono essere presi individualmente o in combinazione.

I test genetici prima della gravidanza ti permetteranno di:

  • identificare la predisposizione delle donne allo sviluppo della trombofilia durante la gravidanza,
  • prescrivere una terapia efficace
  • per evitare complicazioni durante la gravidanza, compresi infertilità e morte fetale,
  • prevenire la formazione di coaguli di sangue nelle donne nel periodo postpartum e negli anni successivi di vita,
  • prevenire le complicanze trombotiche nel neonato.

Uno studio sulla suscettibilità genetica alla trombofilia è indicato per le donne nei seguenti casi:

  • prima di prescrivere contraccettivi ormonali orali,
  • prima dell'appuntamento della terapia ormonale sostitutiva,
  • una storia di due o più aborti precoci,
  • storia di gravi complicanze della gravidanza (preeclampsia, sviluppo fetale ritardato, morte fetale),
  • presenza di parenti con trombosi all'età di 50 anni (infarto miocardico, tromboembolia polmonare, trombosi venosa profonda degli arti inferiori, ecc.),
  • diversi tentativi di fecondazione in vitro falliti,
  • aumento dei livelli di anticorpi antifosfolipidi e / o omocisteina,
  • prima delle operazioni ginecologiche.

Ora nel reparto di laboratorio Gemotest all'indirizzo: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospect, 183 (su appuntamento), è possibile ottenere un consulto medico genetico di un genetista. La ricezione è condotta da medici qualificati-genetici con grande esperienza. Il costo di ammissione, così come gli orari di lavoro degli specialisti e le indicazioni stradali per il dipartimento di laboratorio possono essere specificati sulla pagina LO o chiamando il centro di contatto: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (tutto il giorno).

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  • 8 495 532 13 13 - ufficio centrale
  • 8 800 550 13 13 - chiamata gratuita
  • Richiesta di richiamata

Test e prove di trombofilia: risultati e risultati (con prezzi)

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intende una violazione dell'emostasi del corpo umano, che porta alla trombosi, cioè alla formazione di coaguli di sangue e al loro blocco dei vasi sanguigni, accompagnata da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la suscettibilità dovuta a un insieme di geni alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

A chi è assegnato

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

  • Quasi tutti gli uomini.
  • Persone di oltre 60 anni.
  • I parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
  • Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
  • Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
  • Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono in precedenza patologie di gravidanza nelle donne: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test consentirà di identificare i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e di prescrivere il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi del dopo-parto, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

  1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
  2. Il gene che codifica per la protrombina.
  3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
  4. Il gene della glicoproteina Ia.
  5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Sebbene in realtà il polimorfismo del gene si manifesti nell'1-4% delle persone in una popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale, nel quale vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

  • Epitelio buccale (epitelio buccale).
  • Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. Tutte le complessità devono parlare in anticipo con lo specialista che ti ha mandato alla prova. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, tenendo conto delle informazioni sulle malattie precedenti, delle condizioni generali e del motivo per cui è prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito viene presentato un elenco delle raccomandazioni più frequenti.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

  • 5G5G - livello nel range normale.
  • 5G4G è un valore intermedio.
  • 4G4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

L'analisi dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno determina l'efficienza del gene responsabile della scissione dei coaguli di sangue.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

  • GG - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
  • GA: un leggero aumento.
  • AA - un eccesso significativo del valore.

Il lavoro del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

  • L'attività del fattore GG è normale.
  • GT è una moderata diminuzione dell'attività.
  • TT - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, in una coorte di persone con genotipo TT, la trombosi e le comorbilità sono molto meno comuni.

Diagnosi di mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano durante la gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulabilità 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulazione è una proteina speciale presente nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

  • GG - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
  • GA: un leggero aumento. C'è una predisposizione alla trombosi.
  • AA - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, è raccomandata una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

  • GG - trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue non lo è.
  • GA - C'è una predisposizione alla trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
  • AA - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali quando i valori di riferimento di 0-0,55 μgml rientrano nei valori di riferimento. Con l'aumento della gestazione, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

Praticamente l'analisi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la definizione di tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni dirette per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base dell'istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

Analisi genetica della trombofilia

La trombofilia è un'abilità aumentata geneticamente determinata di sangue per formare coaguli patologici nei vasi sanguigni o nella cavità del cuore. Si riferisce a malattie con "manifestazione tardiva": può manifestarsi in età adulta, durante la gravidanza e causare condizioni di emergenza come tromboembolia, morte fetale fetale, infarto o ictus.

Uno studio sul trasporto del polimorfismo trombofilico dei geni può essere effettuato presso il Women's Medical Center sul rullo di terra. Per fare questo, è necessario passare un esame emocromocitometrico completo, D-dimero, APTTV, Antitrombina III, fibrinogeno - questi sono test obbligatori, che consentono accuratamente di rilevare la patologia.

Nella seconda fase della diagnosi, la malattia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche:

  1. Lupus anticoagulante (BA).
  2. Anticorpi antifosfolipidi (APL).
  3. Controllo di 8 geni per mutazioni e polimorfismo, inclusi fattore II o F2 (protrombina), fattore V (Leyden), fattore I o F1 (fibrinogeno).

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Costo della trombofilia *

  • 3 500 Р consultazione iniziale di un hemostasiologist
  • 2 500 Р consultazione ripetuta di un hemostasiologist
  • Emotasiogramma 1.000 P 1 300 P (coagulogramma)
  • 700 P emocromo completo
  • D-dimero 1300 P (quantitativo)
  • D-dimero 1300 P (Ceveron)
  • 400 R ACTV test
  • 1 200 Р Antitrombina III
  • Fibrinogeno 300 P
  • Lupus anticoagulante 500 R (BA)
  • 1,300 P Anticorpi antifosfolipidi (AFA) IgG
  • 1.000 R Analisi per mutazioni nel gene del fattore V (FV Leiden)
  • 1,000 P Analisi per mutazioni nel gene del fattore II (protrombina)
  • 1.000 P Assay per la mutazione nel gene JAK2
  • 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene del fattore II (protrombina)
  • 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene per il fattore I (fibrinogeno)
  • 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene del fattore XII (fattore di Hageman)
  • 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene MTHFR
  • 1.000 R Analisi del polimorfismo nel gene GpIba della glicoproteina
  • Raccolta di 300 P di sangue

Calcolo del costo del trattamento Tutti i prezzi

* I pazienti accettati hanno più di 18 anni.

Perché passare l'analisi della trombofilia ereditaria

Si raccomanda a ogni persona di sottoporsi a una procedura di mappatura genetica (ricerca di geni) e di eliminare la tendenza ereditaria alla trombosi.

I fattori di rischio che attivano i geni della trombofilia in una persona completamente sana sono:

  • operazioni nell'area di grandi grandi vasi - sull'articolazione dell'anca, organi pelvici;
  • disordini metabolici nel corpo - diabete, obesità;
  • terapia ormonale - sostituzione, quando si pianifica la fecondazione in vitro, uso di contraccettivi;
  • ipodynamia - restrizione di attività motoria;
  • gravidanza e il periodo postpartum.

Analisi particolarmente pertinente della trombofilia genetica nella pianificazione della gravidanza, IVF. Nelle donne in gravidanza aumentano i livelli del 1 °, 5 ° e 8 ° fattore di coagulazione del sangue e l'attività del meccanismo anticoagulante, al contrario, diminuisce. Con una tendenza ereditaria alla trombosi, questi cambiamenti fisiologici nel corpo possono provocare aborto spontaneo, insufficienza della placenta, distacco della placenta, ritardo della crescita intrauterina e altre complicanze ostetriche.

Conoscendo la tendenza del paziente alla trombosi venosa, il medico sarà in grado di prescrivere la terapia anticoagulante, raccomandare una dieta e la gestante con trombofilia genetica - per fornire un supporto competente per la gravidanza.

Gli specialisti

ostetrico-ginecologo, emostasiologo, candidato alle scienze mediche

ostetrico-ginecologo, emostasiologo, professore, dottore in scienze mediche, membro corrispondente dell'Accademia delle scienze russa, vicepresidente della Società russa degli ostetrici-ginecologi, professore onorario dell'Università di Vienna

Come fare un'analisi del sangue per la trombofilia

L'analisi genetica viene eseguita 1 volta, i suoi risultati sono validi per tutta la vita di una persona. Il sangue per la ricerca sulla trombofilia ereditaria viene prelevato da una vena al mattino, indipendentemente dal pasto.

Termini di disponibilità dei risultati del test - 7-10 giorni.

Decodifica dell'analisi della trombofilia

Durante la trombofilia, una persona riceve dai genitori 1 copia normale e 1 copia modificata di un gene (mutazione eterozigote), o 2 geni mutanti contemporaneamente. La seconda variante del polimorfismo, omozigote, indica un alto rischio di trombosi.

L'analisi per la trombofilia include lo studio di 8 geni responsabili dei meccanismi dell'emostasi: il sistema di coagulazione del sangue:

  1. Il gene F13A1 - polimorfismo del 13 ° fattore di coagulazione provoca una tendenza alla sindrome emorragica, emartro, trombosi.
  2. ITGA2 - un cambiamento nel gene di integrina indica il rischio di ictus ischemico e trombosi nel periodo postoperatorio.
  3. Il gene Serpin1 - una mutazione di questa regione del DNA è sfavorevole per la gravidanza: provoca aborto spontaneo, sbiadimento e ritardo della crescita intrauterina, gestosi.
  4. F5, fattore Leiden - influenza la gravidanza nel 2 ° e 3 ° trimestre, forma una tendenza alla trombosi delle arterie e delle vene degli arti inferiori.
  5. FGB - il polimorfismo del fibrinogeno parla del rischio di ictus, aborto e ipossia fetale.
  6. ITGB3 - La mutazione genetica rende possibile l'insorgenza di tromboembolia, infarto miocardico e aborto spontaneo.
  7. F7 - il settimo fattore plasmatico è responsabile delle sindromi emorragiche nei neonati.
  8. F2 - Il cambiamento di 2 geni della protrombina è una causa indiretta di tromboembolia, ictus, complicanze postoperatorie e ostetriche.

Dove passare l'analisi della trombofilia genetica

La diagnosi dettagliata della trombofilia e di altre mutazioni genetiche dell'emostasi viene effettuata nel laboratorio sperimentale dell'MLC. Qui puoi ottenere consigli da un genetista, un emostasiologo e fare tutte le ricerche necessarie quando pianifichi una gravidanza.

Le analisi del sangue vengono eseguite utilizzando analizzatori elettronici e reagenti specifici, che garantiscono la loro precisione al 100%. Puoi scoprire il costo e iscriverti a un sondaggio dall'amministratore del Medical Women's Center.

Analisi di Osbennosti della trombofilia con una ripartizione di indicatori e prezzi

Con lo sviluppo del progresso scientifico e tecnologico, è diventato possibile studiare in dettaglio le molecole di DNA, identificare la corretta sequenza genica e determinare le loro mutazioni. Questo passo ha permesso di trovare le cause di molti disturbi umani e varie patologie e di semplificare la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie. Uno di questi problemi è la trombofilia, e un test speciale, un'analisi della trombofilia, consente di determinarne la propensione.

Un po 'sulla patologia stessa

Se la parete dei vasi sanguigni è danneggiata a seguito di lesioni o operazioni, il sistema di coagulazione del sangue viene attivato nel corpo. Sostanze speciali, chiamate fattori di coagulazione, assicurano la formazione di un coagulo di sangue, trombo, che chiude il danno alla nave. Dopo l'interruzione del sanguinamento, vengono attivati ​​i fattori anticoagulanti, che eliminano i coaguli eccessivi e normalizzano la parete vascolare.

Entrambi i processi funzionano in modo fluido e interconnesso, il che garantisce il mantenimento di uno stato liquido costante del sangue ed è chiamato emostasi. Pertanto, quando il sistema emostatico funziona correttamente, il sangue all'interno del vaso non si coagula mai. Ma perché non è sempre così? La tendenza a formare coaguli di sangue all'interno dei vasi è chiamata trombofilia. Le cause di questa patologia possono essere mutazioni ereditarie (congenite) genetiche (polimorfismi) di geni di fattori e componenti del sistema emostatico, così come difetti acquisiti di cellule del sangue e altre interruzioni del sistema di coagulazione possono anche causare. Identificare tali condizioni consente l'analisi della trombofilia.

Come identificare una tendenza alla patologia

Quindi perché passare questa analisi? La tendenza alla trombosi può causare molte malattie e talvolta può anche portare alla morte del paziente. Ecco perché la diagnosi tempestiva di polimorfismi genetici che causano disturbi nel sistema di coagulazione del sangue è così importante. La diagnosi di trombofilia viene effettuata in più fasi: lo studio della storia, l'esame obiettivo e, per lo più, i test di laboratorio - analisi del sangue.

Per determinare il livello di tendenza alla trombofilia, puoi passare l'analisi.

L'analisi della trombofilia genetica si basa sull'identificazione di polimorfismi di geni responsabili dell'emostasi. I marker di trombofilia sono determinati utilizzando il sistema di test Cardio-Genetic Thrombophilia usando il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo metodo è stato testato nel tempo e, grazie alla sua elevata sensibilità, si è affermato come il metodo più efficace per diagnosticare malattie virali, infettive e genetiche.

Elenchiamo i componenti principali del sistema emostatico, il cui polimorfismo dei geni può essere dimostrato da test per la trombofilia:

Cambiando la concentrazione di protrombina nel sangue in modo significativo si ha il rischio di aborto spontaneo a causa della morte del feto nel primo trimestre, trombosi venosa, ictus ischemico, sviluppo di tromboembolia.

Il polimorfismo del gene F5 può causare trombosi venosa, ictus ischemico e aborto spontaneo a causa della morte del feto nel 2 o 3 trimestre.

  • Proconvertina o conversione (fattore VII, F7)

A causa del polimorfismo del gene F7, l'attività e le proprietà della proconvertina cambiano, causando varie emorragie (gastrointestinali, mucose, ecc.).

  • Fibrinasi (fattore XIII, F13A1)

Il polimorfismo del gene F13A1 provoca un cambiamento nell'attività della fibrinasi e questo porta alla sindrome emorragica e all'emartrosi.

Il polimorfismo del gene FGB influenza il livello dei livelli ematici di fibrinogeno. Con il suo aumento aumenta la probabilità di coaguli di sangue.

  • Integrina ITGA2-a2 (recettore piastrinico per collagene)

La modifica delle proprietà di questo recettore a causa della mutazione genetica porta al rischio di ictus ischemico, tromboembolia e trombosi postoperatoria.

  • Integrin ITGB3-b (recettore del fibrinogeno piastrinico)

Le mutazioni nella regione di questo gene causano malattie cardiovascolari, un aumentato rischio di infarto miocardico e tromboembolismo.

L'aumento del contenuto di serpina nel sangue può portare a aborto, ipossia o sviluppo ritardato.

La diagnosi tempestiva, cioè il rilevamento del polimorfismo genico come risultato dell'analisi per la trombofilia attraverso la PCR di test, consente di valutare i rischi dello sviluppo di possibili patologie e di prevenirli.

Chi ne ha bisogno e cosa dovresti sapere

Per l'analisi della trombofilia, devi donare il sangue da una vena. Non sono richiesti preparativi speciali per l'analisi. Il sangue per la trombofilia viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 8 ore devono passare dall'ultimo pasto, l'assunzione di acqua è consentita.

La diagnosi tempestiva consente di pre-determinare il gruppo a rischio e quindi di formulare le tattiche corrette per la gestione del paziente. Pertanto, per dirigere l'analisi da un medico può essere un chirurgo, un terapeuta, un ginecologo e altri. Le ragioni della diagnosi sono:

  1. Tromboembolismo ereditario tra parenti.
  2. Trombosi di diversa eziologia.
  3. Terapia ormonale (compreso l'uso di contraccettivi ormonali).
  4. Pianificazione o aborto spontaneo della gravidanza.
  5. Preparazione preoperatoria per interventi chirurgici di massa.
  6. Situazioni ad alto rischio.

L'uso di contraccettivi ormonali è anche una ragione per fare il test.

Dopo aver ricevuto la direzione per l'analisi, sorge la domanda: quanto costa? Molti laboratori e centri medici sono impegnati nello svolgimento di analisi di test per la trombofilia ei prezzi per questo esame vanno da 4.500 a 8.000 rubli. Quanto spesso i costi di analisi dipendono dal modo in cui i risultati vengono decodificati. Ad esempio, nel laboratorio Invitro, che si è già raccomandato da molto tempo, questo studio costa 7620 rubli, ma questo prezzo è pienamente giustificato, poiché include una descrizione dettagliata dei risultati dell'esame da parte di un medico genetico.

Cosa significano i risultati?

L'uso del metodo PCR nel determinare la propensione alla trombofilia consente di identificare non solo la presenza di polimorfismo nei geni, ma anche di determinarne la forma. Esistono due tipi di cambiamenti genici: più pericoloso - il polimorfismo omozigote, in cui il rischio di trombosi è molto alto e meno pericoloso - eterozigote.

Di conseguenza, l'interpretazione dei risultati dell'analisi si basa sull'ottenimento di una variante del polimorfismo:

  1. Le mutazioni non sono state identificate - quando i geni che codificano i componenti del sistema emostatico non vengono modificati.
  2. Mutazione eterozigotica - indica il portatore del tratto che causa la patologia.
  3. La mutazione nella forma omozigote significa che ci sono due geni con una struttura modificata, cioè un'alta probabilità di malattia.

In questo caso, non è necessario impegnarsi nell'interpretazione dei dati ottenuti in modo indipendente. Decifrare i risultati dell'analisi è la funzionalità degli specialisti, della genetica e dell'ematologo competenti. Sono in grado di valutare adeguatamente i possibili rischi di trombofilia, l'insorgenza di tali patologie quali trombosi, tromboembolia, infarto, complicanze della gravidanza, ecc. E selezionare il programma di misure preventive ottimali. Pertanto, è difficile sopravvalutare quanti vantaggi offre la diagnosi tempestiva dei polimorfismi genetici.

Analisi della trombofilia: come passare, prezzo e interpretazione degli indicatori

Contenuto dell'articolo

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intende una violazione dell'emostasi del corpo umano, che porta alla trombosi, cioè alla formazione di coaguli di sangue e al loro blocco dei vasi sanguigni, accompagnata da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la suscettibilità dovuta a un insieme di geni alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

A chi è assegnato

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

  • Quasi tutti gli uomini.
  • Persone di oltre 60 anni.
  • I parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
  • Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
  • Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
  • Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono in precedenza patologie di gravidanza nelle donne: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test consentirà di identificare i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e di prescrivere il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi del dopo-parto, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

  1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
  2. Il gene che codifica per la protrombina.
  3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
  4. Il gene della glicoproteina Ia.
  5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Sebbene in realtà il polimorfismo del gene si manifesti nell'1-4% delle persone in una popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale, nel quale vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

  • Epitelio buccale (epitelio buccale).
  • Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. Tutte le complessità devono parlare in anticipo con lo specialista che ti ha mandato alla prova. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, tenendo conto delle informazioni sulle malattie precedenti, delle condizioni generali e del motivo per cui è prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito viene presentato un elenco delle raccomandazioni più frequenti.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

  • 5G 5G - livello nell'intervallo normale.
  • 5G 4G - valore intermedio.
  • 4G 4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

L'analisi dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno determina l'efficienza del gene responsabile della scissione dei coaguli di sangue.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

  • G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
  • G A - un leggero aumento.
  • A A - un eccesso significativo del valore.

Il lavoro del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

  • L'attività del fattore G G è normale.
  • G T è una moderata diminuzione dell'attività.
  • T T - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, nella coorte di persone con il genotipo T T, la trombosi e le comorbidità sono molto meno comuni.

Diagnosi di mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano durante la gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulabilità 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulazione è una proteina speciale presente nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

  • G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
  • G A - un leggero aumento. C'è una predisposizione alla trombosi.
  • A A - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, è raccomandata una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

  • G G - non c'è trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue.
  • G A - c'è una predisposizione per la trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
  • A A - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali quando i valori di riferimento di 0-0,55 μg / ml rientrano nei valori di riferimento. Con l'aumento della gestazione, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

Praticamente l'analisi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la definizione di tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni dirette per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base dell'istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

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