Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

Tali stati non si riferiscono a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per arrestare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

Esistono fattori anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

Fattori genetici di trombofilia

La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

  • nei maschi;
  • nelle persone sopra i 60 anni;
  • persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
  • nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
  • in persone con cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
  • in persone che hanno avuto recentemente gravi infezioni, lesioni e interventi chirurgici.

Classificazione della malattia

Esistono due tipi principali di trombofilia:

  1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
  2. Trombofilia acquisita

Il primo tipo di trombofilia è dovuto ad anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra questi, i più comuni sono:

  • carenza di proteine ​​C e S;
  • carenza di antitrombina III;
  • anomalia fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
  • anomalia della protrombina G 202110A.

Tutte queste anomalie congenite provocano un disturbo della coagulazione.

Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

Puoi scoprire qual è la giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi studiando la nostra ricerca su questo argomento.

Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

  1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. La distruzione di queste cellule provoca il rilascio di sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
  2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno nei vasi viene disturbato. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
  3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
  4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale aumenta il livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un lungo percorso e un regolare aumento delle manifestazioni cliniche.

A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo con la formazione di un coagulo di sangue in pazienti con sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

  1. Quando i coaguli di sangue compaiono nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
  2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
  3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
  4. La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.

Fare una diagnosi

Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

  • nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
  • nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la coagulazione del sangue naturale e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà elevato.

Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

  1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
  2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
  3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una deficienza delle vitamine del gruppo B, del fumo e uno stile di vita sedentario.
  4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

Procedure di trattamento

Specialisti di vari settori della medicina prendono parte al trattamento di pazienti con trombofilia.

Quindi, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo esegue il trattamento di flebotrombosi e tromboflebiti e, quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.

Trascrizione genetica di analisi della trombofilia

La trombofilia genetica è una condizione cronica in cui vi è una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue. La patologia si riferisce a una mutazione genetica. Può essere formato spontaneamente nella fase dello sviluppo intrauterino, è ereditato. Successivamente, prenderemo in considerazione in modo più dettagliato cos'è la trombofilia genetica, i test eseguiti, la loro interpretazione.

Cos'è la trombofilia genetica

Molte persone confondono trombosi e trombofilia. La prima malattia è acquisita, e la seconda è più spesso ereditaria.

La trombofilia può essere cronica, ma non sempre porta a trombosi. Durante la patologia aumenta il rischio di formazione di trombi vascolari.

Per capire che questo è un tipo ereditario di patologia può essere per i seguenti motivi:

  • la formazione di trombosi fino a 30 anni;
  • complicazioni post-trombotiche;
  • ostruzione dell'arteria polmonare o del mesentere.

Quando si verificano questi sintomi, viene eseguito un esame del sangue per la trombofilia genetica, vari esami.

Il pericolo di patologia è che può portare alla formazione di coaguli di sangue in luoghi in cui non sono necessari. Ciò provocherà infarto miocardico, infarto polmonare o anche la morte del paziente.

Questa condizione patologica è caratterizzata da un trattamento a lungo termine, complicanze improvvise sotto forma di coaguli di sangue nella vena.

Durante una malattia, un coagulo di sangue può attaccarsi alla parete del vaso e provocare lo sviluppo di infiammazione (flebotrombosi) o bloccarlo.

Cause dello sviluppo

Per comprendere le cause delle malattie ereditarie è necessario comprendere il problema delle mutazioni genetiche.

I geni non sono costanti, variano con frequenze diverse. Per questo motivo, appaiono nuovi segni: utili e dannosi. La trombofilia si riferisce a quest'ultimo.

Per provocare mutazioni dannose possono fattori quali:

  • disastri causati dall'uomo;
  • cattiva ecologia;
  • l'uso di OGM, integratori alimentari e medicinali;
  • nessuna richiesta tempestiva di assistenza medica;
  • radiazione di radiazione.

È impossibile predire quale gene è sotto l'influenza di determinati fattori. Questo è un processo casuale.

Tipi di trombofilia genetica

Tutti i tipi di genetica della trombofilia sono ereditari, sono divisi tra loro sulla base delle caratteristiche della patologia.

Si distinguono i seguenti fattori:

  1. Predisposizione genetica. In questo caso, un fattore ereditario può influenzare la formazione di trombosi.
  2. Nascita primaria Questo fattore deriva da una mutazione genomica. Generalmente si forma all'inizio della gravidanza ed è ereditato.
  3. Fattore ereditario Questa condizione appare a causa di disturbi nelle strutture genomiche e come conseguenza della mutazione spontanea. Questa patologia si sviluppa durante lo sviluppo prenatale e la sua ulteriore prognosi dipenderà interamente dal grado di deformazione del gene.

Mostra una tale violazione di se stesso in modi diversi.

Un'analisi del rischio di trombofilia aiuterà a determinare il rischio per la salute del paziente.

sintomi

Il più delle volte, la trombofilia è asintomatica. Il paziente potrebbe non essere consapevole della malattia.

In alcuni casi, può manifestarsi come una forte formazione di trombosi venosa profonda. Questa malattia è espressa da grave gonfiore e dolore alle gambe.

La pelle assume una tonalità blu, c'è embolia polmonare.

diagnostica

La diagnosi di trombofilia genetica richiede test di laboratorio. Condurli in questi casi se:

  • questa malattia è presente nei parenti;
  • c'è bisogno di un'operazione che possa scatenare trombosi;
  • trombosi venosa profonda formata in giovane età;
  • c'è tromboflebite nelle vene superficiali sane.

E anche con la perdita del feto per un periodo di oltre 20 settimane.

Non ci sono istruzioni speciali su come passare un'analisi genetica per la trombofilia. Il prelievo di sangue avviene al mattino a stomaco vuoto.

Nei bambini, un epitelio alcalino viene prelevato per l'analisi. Pre-bocca bambino risciacquato con acqua bollita.

Il materiale viene raccolto con un batuffolo di cotone, quindi il dolore è escluso.

Caratteristiche degli esami del sangue

L'esame del sangue per la trombofilia ereditaria è specifico ed estremamente completo. Per diagnosticare con precisione la malattia, è necessario uno screening basato sulla reazione a catena della polimerasi.

Durante di essi vengono analizzati specifici indicatori di coagulabilità del sangue, i processi esistenti a livello genico.

Durante questo esame:

  • La mutazione di Leiden è determinata,
  • la mutazione protrombata è controllata;
  • viene rilevata una mutazione del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Un'analisi del gene della trombofilia è finalizzata a rilevare la presenza o l'assenza di processi mutazionali nel sangue.

Tipi di analisi specificanti

Tutte le analisi possono essere divise in due parti. Inizialmente, viene eseguito un esame emocromocitometrico completo. Mostra il livello dei globuli rossi e delle piastrine.

La loro concentrazione sospesa è un indicatore della seconda parte dello studio. Questi sono test specifici che aiutano a stabilire la patologia.

Questi includono:

  1. Coagulazione. Il sangue in questo caso è preso da una vena. Durante questo studio viene studiata la coagulabilità.
  2. APTT. Anche il prelievo di sangue avviene da una vena. Esame condotto in laboratorio. Crea condizioni che aiutano a determinare il tempo di formazione di un coagulo.
  3. Tempo protrombotico In questo caso, la velocità di coagulazione del sangue viene controllata sotto l'influenza di fattori esterni.
  4. Indice della protrombina.
  5. D-dimero. È una proteina che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. Si forma durante la rottura della fibrina.

Queste sono le analisi principali eseguite, che ci permettono di capire cosa fare dopo e se sono necessari ulteriori studi.

La diagnosi finale ti consente di inserire specifici marcatori di trombofilia.

Decifrare i risultati

Queste analisi sono prescritte da chirurghi, terapisti, flebologi, ma il loro ematologo è coinvolto nel decifrarli. Sarà anche in grado di determinare la gravità della malattia e di prescrivere il trattamento necessario.

Fattore eterozigote V Leiden

Se il test del sangue mostrava una mutazione nel gene F5, ciò indica una violazione della coagulazione del sangue. È una proteina plasmatica che regola la formazione di coaguli. Sono i cambiamenti nei geni F2 e F5 che influenzano lo sviluppo della trombofilia.

Durante la mutazione genica, la guanina viene sostituita dall'adenina. Con questo cambiamento aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Gli effetti patologici possono verificarsi anche con una copia del gene danneggiato.

A volte la violazione non si verifica fino a quando non ci sono fattori di influenza. Queste sono gravidanza, contraccettivi orali, fumo.

Protrombina eterozigotica G20210A e loro mutazione

Il gene F2 è un precursore della trombina, che è coinvolto nella coagulazione del sangue. È sintetizzato nel fegato e diffuso attraverso il corpo nel sangue.

Con una mancanza di vitamina K, il suo livello diminuisce. Questo può portare a sanguinamento.

Durante la mutazione, la guanina viene anche sostituita dall'adenina.

Vettori di alleli Aumento del rischio di coaguli di sangue.

Carenza di proteine ​​S

È sintetizzato nel fegato. La vitamina K è dipendente e la sua carenza è ereditata.

Carenza di proteina C.

Questa proteina è anche sintetizzata nel fegato, viene attivata dalla trombina nell'interazione con la proteina S. Insieme regolano la coagulazione del sangue.

Trombofilia durante la gravidanza. Pericoli per la malattia

Le mutazioni trombofiliche sono patologie che possono influenzare lo sviluppo della gravidanza. Insieme con un'alta probabilità di trombosi, possono portare a aborto spontaneo del bambino, il ritardo del suo sviluppo prenatale.

La causa dell'aborto in questo caso è la distensione della placenta, causata da problemi nel sistema circolatorio.

La fine della gravidanza si verifica sia un po 'di tempo dopo il concepimento, sia un po' più tardi.

Negativamente sul feto, la malattia inizia ad interessare da 10 settimane. Durante questo periodo i microtubi iniziano a circolare attraverso i vasi della placenta. Impediscono al bambino di ottenere l'ossigeno e i nutrienti necessari.

In assenza di un trattamento adeguato, la gravidanza potrebbe interrompersi. Con la sua conservazione nella fase iniziale, il secondo trimestre passa senza complicazioni. Ma dal terzo c'è il rischio di nascita pretermine.

Se la proteina C è carente, il feto può morire in utero o dopo la nascita. Foci di necrosi e ulcere compaiono sulla pelle del neonato, la trombosi nei vasi cerebrali è frequente.

A causa di gravi complicazioni durante il trasporto del bambino, è necessario condurre test prima della gravidanza. Questo aiuterà a vedere tutti i possibili rischi.

Inoltre, non automedicare. È necessario consultare un medico in tempo e seguire tutte le sue raccomandazioni in futuro.

Trombofilia ereditaria o genetica

La gravidanza è sempre un periodo meraviglioso di tempo, eccitante e sensuale. Ogni ragazza vuole dare alla luce un bambino forte. Allo stesso tempo, la futura mamma può essere disturbata da paure e preoccupazioni su come le sue malattie ereditarie o passate influenzino la salute del bambino. Specialmente se si tratta di trombofilia ereditaria, allora è necessario conoscere esattamente tutti i fattori di rischio esistenti.

Cause della malattia

Una persona con un tipo di trombofilia ereditaria potrebbe non essere nemmeno a conoscenza della presenza di questa malattia per un lungo periodo di tempo. I sintomi sono in genere assenti e non indicano un problema. La malattia si segnala più spesso durante la gravidanza nelle donne o all'età di 50 anni negli uomini. Il gene danneggiato non controlla la coagulazione del sangue e può causare coaguli di sangue.

Metodi di trasmissione e fattori che innescano lo sviluppo della trombofilia ereditaria:

  1. devolution;
  2. evento dovuto a mutazioni genetiche;
  3. malattie cardiovascolari (trombocitosi, etitremia, aterosclerosi, vene varicose, infarto, ictus);
  4. la presenza di trombosi in parenti stretti;
  5. la gravidanza;
  6. in sovrappeso;
  7. fumare.

La trombofilia congenita è, prima di tutto, una condizione che porta alla trombosi (il sangue ha una coagulazione eccessiva). Inoltre, i fattori che provocano questa malattia ereditaria possono essere una quantità insufficiente di antitrombina III, protrombina S e C, un eccesso di lipoproteine, talassemia e anemia. È stato dimostrato che con le mutazioni della protrombina i sintomi della trombosi possono manifestarsi in tenera età (20-30 anni) e aumentare significativamente con l'inizio della gravidanza.

In rari casi, i segni della malattia sono evidenti anche durante l'infanzia. I geni ereditari di trombofilia danneggiati possono essere trasmessi al bambino dalla madre o dal padre. Il pericolo per il bambino rafforza il fatto se entrambi i genitori hanno un tale gene. Quindi la coagulabilità del sangue del bambino può essere notevolmente compromessa. Se i genitori hanno un gene dominante (mentre c'è una carenza di antitrombina III), la percentuale di mortalità tra i neonati può arrivare a 90.

Un neonato può avere segni di trombofilia ereditaria sotto forma di porpora. La porpora è una lesione delle aree cutanee con ulcere e focolai di necrosi. Con una grave carenza di protrombina S e C e di geni dominanti di genitori, quasi il 100% dei neonati muoiono. Con una grave carenza del fattore di Leida, la gravidanza può essere interrotta a discrezione dei medici. La trombofilia può essere dannosa per la salute, quindi è necessario adottare misure per la prevenzione e il trattamento senza esitazione.

Gruppo di rischio

Un insieme di geni umani congeniti può cambiare sotto l'influenza di determinate circostanze. Le violazioni nei composti genici possono aumentare il rischio di malattie ereditarie. Predisposizione al verificarsi di trombofilia ereditaria si verifica in tali circostanze:

  1. esposizione alle radiazioni, vivendo a lungo vicino agli oggetti di energia nucleare, chimici, impianti metallurgici;
  2. mangiare cibi con organismi geneticamente modificati, coloranti e altri additivi chimici dannosi;
  3. disastri causati dall'uomo;
  4. inquinamento dell'ambiente da sostanze nocive;
  5. uso di farmaci scadenti.

Tuttavia, anche ai nostri giorni, è difficile identificare tutti i fattori che portano a mutazioni geniche. Il danno congenito all'emostasi si verifica nella popolazione di non più dello 0,5%, ma i pazienti con tromboembolia sono già circa il 10%.

È stato stabilito che i marcatori genetici svolgono un ruolo importante nello sviluppo e predisposizione a questa malattia. Le prime menzioni di questa malattia si verificano nel 20 ° secolo, ma studi a lungo termine nel 21 ° secolo hanno rivelato il principio del lavoro delle mutazioni congenite dei geni in aggiunta ai fattori scatenanti che influenzano l'esterno.

La profilassi o il trattamento sono prescritti considerando i geni dominanti o recessivi dei genitori. Pertanto, l'opzione migliore sarebbe pianificare una gravidanza, prevenire la malattia, condurre esami se c'è il rischio che la futura madre abbia trombofilia ereditaria.

C'è la possibilità di avere un bambino sano

Prendersi cura della propria salute è molto importante, e durante la gravidanza, si presta particolare attenzione ad esso, perché il benessere del bambino dipende da esso. È meglio conoscere i possibili problemi, le malattie ereditarie nelle prime fasi della gravidanza.

Al giorno d'oggi, è facile rilevare la presenza di geni danneggiati. È solo necessario donare il sangue per l'analisi al laboratorio. Le statistiche di ragazze con una diagnosi simile non sono incoraggianti, ma ci sono ancora esiti positivi della gravidanza, si deve solo rispettare gli appuntamenti di uno specialista esperto. In caso di trombofilia congenita, il rischio di non portare un bambino sano aumenta se la donna in travaglio ha più di 40 anni, c'è sovrappeso, diabete, uno stile di vita sedentario, ci sono già stati partoriti con un taglio cesareo.

La trombofilia genetica viene rilevata durante la gravidanza per il motivo che esiste una circolazione addizionale (placentare). Inoltre esercita una pressione sul sistema circolatorio e provoca il verificarsi di coaguli di sangue.

Se il fattore della patologia è congenito, donare il sangue per l'analisi è un prerequisito per avere un bambino sano. Il rischio di complicazioni di salute imprevedibili è sia nella madre che nel bambino.

Nel caso in cui la diagnosi della malattia sia chiaramente stabilita, si dovrebbe essere consapevoli che il rischio di formazione di trombi aumenta non meno di 4 volte e questo è irto di possibili aborti spontanei o parto prematuro (2-3 settimane prima della data di scadenza). Inoltre, a volte c'è un insufficiente apporto di ossigeno al nascituro e il suo lento sviluppo a causa del blocco dei vasi sanguigni della madre che porta alla placenta.

C'è la possibilità di prendere e dare alla luce un bambino sano senza complicazioni, ma il trattamento deve essere prescritto in modo tempestivo, e la donna incinta dovrebbe essere sotto la stretta supervisione dei medici durante l'intero periodo di gravidanza e dopo di esso. Di solito eseguire misure per normalizzare i marcatori di trombofilia. Tuttavia, a fine gravidanza, l'efficienza diminuisce significativamente.

È impossibile recuperare completamente dalla trombofilia ereditaria. Viene trasmesso da madre a figlio. Tuttavia, regolare la gravidanza in modo tale da dare alla luce un bambino sano è reale. È abbastanza semplice farlo e, prima di tutto, non dovresti andare nel panico, preoccuparti, essere nervoso, e quindi nuocere ulteriormente al futuro bambino desiderato. La medicina nella nostra epoca sta progredendo e ha raggiunto risultati eccellenti nel trattamento delle malattie.

È importante ricordare che la trombofilia non è un verdetto, e in particolare non è una diagnosi di infertilità, quindi ci vorrà solo un po 'di pazienza e fiducia in se stessi per far nascere un bambino sano e pieno di vita.

Trombofilia: occorrenza, componente genetica, tipi, trattamento, rischi

La trombofilia è caratterizzata da un'aumentata trombosi in cui non è necessaria affatto. Questo può portare a condizioni abbastanza serie che potrebbero portare alla morte del paziente. Per esempio, l'infarto miocardico, l'infarto polmonare, l'embolia polmonare (embolia polmonare) possono derivare da trombofilia.

È noto che con il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulanti, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e svolge i prodotti metabolici da lì. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi funzionano armoniosamente, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregativo del sangue rimane nella modalità ottimale e non si verifica coagulazione intravascolare e sanguinamento incontrollato.

Danni alla parete vascolare in lesioni, operazioni e condizioni che si verificano senza integrità endoteliale, ma con aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, avendo svolto il suo lavoro in caso di sanguinamento, il sistema di coagulazione dovrebbe trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli non necessari e normalizzerà la parete del vaso. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe coagularsi all'interno della nave, ma per qualche motivo questo non è sempre il caso. Perché? È qui che è tempo di ricordare la trombofilia, il colpevole di una trombosi ricorrente, pericolosa per la vita umana.

La trombofilia può essere programmata

È noto che molte forme di questa malattia sono innate, quindi, in origine erano determinate dal codice genetico anche prima della nascita di una persona, dove però dovrebbe essere distinto:

  • Predisposizione genetica, quando la malattia non può manifestarsi, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
  • La malattia che si presenta per la prima volta come risultato della mutazione genetica in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, diventa quindi ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
  • Malattia ereditaria causata da mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti ed ereditata dalla prole. Tuttavia, qui svolge un ruolo in quale stato il gene della malattia è: dominante o recessivo (polimorfismo del gene). Nel modo dominante, la patologia verrà fuori in ogni caso, sia esso omo o eterozigote. Lo stato recessivo del gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.

Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti con un gene patologico in uno stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne sono influenzati, ma a volte risultano essere più stabili e vitali rispetto agli individui normali. Tuttavia, il polimorfismo genico (varianti genetiche alternative - patologiche e normali) in varie malattie si manifesta in modi diversi e richiede lo studio in ciascun caso specifico. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.

Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo per la formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio, come il concetto di "mutazione genetica".

Mutazione genica

In effetti, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni cambiano con frequenza diversa (da 10 a 2 a 10 -5 in media), il che porta all'emergere di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è giustamente considerata dannosa.

Alcuni fattori, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente, possono spingere la mutazione del gene e, di conseguenza, a un aumento dell'incidenza di malattie ereditarie. L'emergere di alleli che influiscono negativamente sulla salute del corpo, contribuisce all'attività della persona:

  1. Disastri causati dall'uomo:
  2. Inquinamento ambientale (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
  3. L'uso di medicine, additivi alimentari, alimenti geneticamente modificati;
  4. Radiazione radiante.

La mutagenesi è un processo casuale, poiché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo di mutazione avviene da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, ad esempio, la trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.

Polimorfismo genico e suo significato nella pratica ostetrica

Una condizione come la gravidanza provoca sensibilmente cambiamenti trombogenici, specialmente se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, quindi sarebbe bene per una donna scoprire il suo albero genealogico quando pianifica il ricostituimento in una famiglia. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che contribuiscono allo sviluppo della trombosi durante la gravidanza, il parto e il periodo post-partum, dove i seguenti sono considerati i più significativi:

  • Il polimorfismo dei geni FII del fattore della protrombina (G20210A) porta a infertilità, compromissione dello sviluppo intrauterino e persino morte fetale, gestosi, tromboembolia e trombosi, infarto miocardico (MI) e malattia coronarica (CHD);
  • Il polimorfismo genico del fattore di Leiden FV (G1691A) durante la gravidanza è di grande importanza perché può provocare aborti e influire negativamente sul feto e, inoltre, può causare infarto miocardico; ictus ischemico, tromboembolismo;
  • La mutazione del gene PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto, è considerata una delle sue componenti principali;
  • Il ruolo specifico della mutazione del gene MTHFR C677T nella formazione di trombi non è stato completamente chiarito, sebbene abbia affrontato questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisca i vasi, li danneggi e contribuisca così alla formazione di un grumo, è già stato confermato negli ambienti scientifici.

Questi e altri fattori (ITGA2, geni ITGB3, la cui mutazione determina aggregazione piastrinica avanzata, anomalie FGB - fibrinogeno, deficit di ATIII - antitrombina III, mancanza di proteine ​​C e S) sono classificati come patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.

Trombosi e tromboembolia - una cosa molto terribile durante la gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. Le nascite con trombofilia, di regola, sono sempre premature (35-37 settimane).

Avere la tua mappa genetica sarebbe utile per le altre persone. Almeno per la prevenzione delle complicazioni di una maggiore formazione di coaguli di sangue (infarto, embolia polmonare, ecc.). Tuttavia, mentre la definizione di marcatori genetici è diffusa in cardiologia e nella pratica ostetrica, dove la base per la nomina di un'analisi per la trombofilia sono:

  1. Pianificazione della gravidanza;
  2. Trombosi in passato;
  3. La presenza di trombosi, tromboembolia e morti da parte di loro in famiglia;
  4. Aborto Spontaneo, sterilità.

Oltre all'ostetrica, dove c'è il rischio maggiore di sviluppare patologie, creare condizioni estreme e richiedere misure urgenti, la cardiogenetica evita le complicazioni trombotiche in chirurgia (trauma, chirurgia), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella cardiologia stessa (cardiopatia ischemica, infarto miocardico e cervello cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:

  • Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
  • Gente piuttosto grassoccia;
  • Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
  • Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.

Cardiogenetics ti permette di trovare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e, di conseguenza, la suscettibilità alla trombosi conducendo un'analisi complessa a livello molecolare-genetico, che viene solitamente eseguita utilizzando la PCR diagnostica (reazione a catena della polimerasi).

Forme e gruppi di trombofilia

Oltre alla patologia congenita, è chiaro che ce n'è anche una acquisita, le cui cause sono gli stessi fattori ambientali sfavorevoli, l'uso di certe droghe, l'entusiasmo per gli integratori alimentari e le doni molto grandi e belle di giardini e orti (e semplicemente ingegneria genetica) portate da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.

Tuttavia, sia le patologie ereditarie che quelle congenite del sistema anticoagulante hanno una sola essenza: un cambiamento nelle proprietà del sangue che viola l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, nel gruppo di trombofilia ematogena, si distinguono le forme, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.

La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento dei globuli rossi oltre 5,5 x 10 12 / le una condizione patologica dei globuli rossi. Questo gruppo di malattie include:

  1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
  2. Coaguli di sangue e altri aumenti dell'ematocrito;
  3. Paraproteinemia (mieloma multiplo, ecc.), Accompagnata da un aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, che si verifica per lo stesso motivo ed è molto pericolosa per le donne in gravidanza e il feto;
  4. Attacchi di cuore e crisi trombotiche causate da alterazione del movimento del sangue a causa della struttura alterata e dell'aspetto dei globuli rossi.

Cambiamenti patologici, alterata funzionalità funzionale e livelli elevati di piastrine del sangue combinano ipertrococitosi ereditata e iperaggregazione acquisita nel corso della vita. Appaiono sullo sfondo:

  • Tumori maligni;
  • Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
  • Livelli ridotti di produzione di stimolanti della prostaciclina, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
  • Sovrasaturazione con componenti del plasma stimolanti o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).

La mancanza o lo stato anomalo degli anticoagulanti naturali (proteine ​​C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o l'alto contenuto dei loro inibitori sono anche una forma separata di trombofilia ematogena.

Inoltre, anomalie congenite di fibrinogeno (disfibrinogenemia) e trombofilia di origine immunoumorale, a cui la sindrome da antifosfolipidi (APS) è attribuita ad un'alta concentrazione di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, lupus), si distinguono in gruppi separati.

La trombofilia iatrogena, che è direttamente correlata al trattamento (incontrollata o non compensata), si distingue.

Quando AT III o Proteina C e S non sono sufficienti

Una quantità insufficiente di antitrombina III, la cui proporzione normalmente equivale a circa l'80% dell'intera attività anticoagulante (antitrombina), è ereditata dall'autosoma o è acquisita secondariamente a causa dell'inibizione dei suoi prodotti o del consumo eccessivo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:

  1. DIC;
  2. Gravidanza, specialmente con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 - A (II);
  3. Dopo interventi chirurgici in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
  4. Alcuni tipi di neoplasie;
  5. Terapia anticoagulante a lungo termine;
  6. La malattia di Behçet;
  7. Ricevimento dei contraccettivi orali combinati (COC).

I sintomi principali della carenza di AT III sono, ovviamente, la trombosi, che si manifestano in modi diversi. Carenza estremamente grave non vive per vedere l'adolescenza. È caratterizzato da:

  • Ricorrenza costante di coaguli di sangue nel letto venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
  • Tromboembolismo (arteria polmonare).

Una forma meno severa, ma ancora sfavorevole, che si presenta più tardi, dall'età di 15-25 anni, che tuttavia procede anche con infarti in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio, in primo luogo, sembra un po 'meglio;

Per la forma borderline, la trombosi spontanea che si alza non è caratteristica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo il parto, il periodo postoperatorio, trauma) c'è un alto rischio di embolia polmonare.

La forma potenziale non ha praticamente nessuna trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre associata a condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con questo tipo causerà il debutto della malattia.

Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è la sostituzione. In questa capacità, le trasfusioni di AT III concentrato e plasma fresco congelato sono le più adatte, poiché l'eparina ha un effetto molto debole. Inoltre, sono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono l'IPT (indice di protrombina).

La carenza di proteine ​​C e S, che sono prodotte nel fegato con la partecipazione della vitamina K, è molto simile nelle sue caratteristiche al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero ostruttivo, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). I sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici di questa patologia (la trombosi si verifica nei vasi venosi e arteriosi).

Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:

  1. Necrosi cutanea;
  2. Gangrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte non correlata l'una all'altra (dalle labbra e dalle orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
  3. Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era il DIC nel deficit proteico congenito C.

Manifestazioni visibili di trombofilia

La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione plasmatica delle proteine ​​corrispondenti (C e S).

Tattica terapeutica: eliminazione delle cause della patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, introduzione di eparina e concentrati di queste proteine.

Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi

La patologia, che si forma come risultato dell'anomalia ereditaria del fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si incontra spesso ed è espressa dalla tendenza alla trombosi (ricorrente).

Le anomalie del fibrinogeno che si verificano a livello molecolare appartengono anche a una patologia ereditaria e si manifestano anche come trombosi potenziata, ma sono molto caratteristiche di una combinazione di due fenomeni apparentemente opposti: trombofilia e ipocoagulazione con allungamento della coagulazione e / o fibrinolisi lenta.

I disturbi della fibrinolisi possono anche essere presentati in due modi: ereditario (ridotta produzione di attivatore del plasminogeno o se stesso, anomalie molecolari) e deficit acquisito o secondario, tipico della coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiva, trattamento con farmaci stimolanti la fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:

  • Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
  • Gravidanza in una donna con una predisposizione o per altri motivi, parto.

Trattamento di sostituti del plasma, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione della fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.

L'APS è una sindrome che merita particolare attenzione

Relativamente recente, la sindrome antifosfolipidi (APS) praticamente non sapeva nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagnato da processi virali e immunitari, sebbene il primario possa verificarsi da zero senza prerequisiti.

La comparsa di lupus anticoagulanti nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e la rottura dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono alle abilità:

  1. Influenzare le proprietà anti-aggregazione delle pareti vascolari e della tromovellanza, riducendole;
  2. Inibire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
  3. Ridurre la produzione nella parete vascolare della fibrinolisi e degli attivatori della prostaciclina;
  4. Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine.

A causa di tali cambiamenti, si verifica una risposta emostatica, che si manifesta con la presenza simultanea di sintomi completamente diversi: sanguinamento e tromboembolia, che porta alla DIC, disturbi circolatori nel cervello o in altri organi (reni).

Al momento, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome antifosforosa, poiché, come si è scoperto, è la causa di molti mali di donne che cercano di avere un figlio per diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o morti dopo la trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'APS è spesso manifestata da una reazione positiva alla sifilide, costringendo una persona ad essere piuttosto preoccupata.

I sintomi principali della sindrome da antifosfolipidi possono essere rappresentati come segue:

  • Trombosi ricorrente che si verifica nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e dei vasi principali;
  • Violazione della microcircolazione con sanguinamento;
  • Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine, che può manifestarsi come trombocitopenia o farne a meno;
  • Interruzione del flusso sanguigno nella microvascolatura del cervello, che porta a disturbi cerebrali e neuropsichiatrici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
  • Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e parametri immunologici).

Ora, a molte donne viene prescritto un sondaggio per rilevare l'APS, e per coloro che hanno una storia ostetrica opprimente, è ancora più indicato. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo degli anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.

Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidica (primaria o secondaria) e comprendono: sostituzione del plasma, nomina di agenti antipiastrinici (aspirina, carillon), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone), ecc.

Le donne incinte con APS sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale che consente di influenzare la coagulazione del sangue e ridurla.

Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di altri prodotti utili come cavolo bianco, banane, bacche di rosa canina, mirtilli e ashberries, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. È meglio dimenticare la carne grassa e grassa in generale. E dovresti ricordare che i frutti di mare, le barbabietole, i melograni, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulazione del sangue. Utile sarà l'uso di ricette popolari. Si dice che il miele con olio di semi di girasole (1 cucchiaino di burro + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) previene anche la trombosi.

Metabolismo e tromboembolia

In molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, sebbene alcuni pazienti siano completamente incomprensibili per tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono causati da disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicanze piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'elevato metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete è in una posizione speciale tra le altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppo di patologie cardiovascolari, per le quali il risultato è trombosi, tromboembolia, infarto, obliterante arterioso.

Oltre a questi indicatori, un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina, è considerato molto pericoloso. La violazione del metabolismo di questi costruttori di proteine ​​è chiamata iperomocisteinemia (HHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). L'HHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.

È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo di insorgenza e progressione delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi vascolare.

Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia metabolica è la determinazione dei valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore aumenta notevolmente se testate con un carico di metionina, di cui sono ricchi i latticini. Inoltre, le misure diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ecografia, analisi biochimica del sangue e altri studi, a seconda del quadro clinico della malattia).

Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il ​​consumo di alimenti contenenti aminoacidi contenenti zolfo in grandi quantità e, prima di tutto, è il latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, legumi, soia. Con tutto questo, il paziente dovrebbe sintonizzarsi sull'assunzione a lungo termine di vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B6) e acido folico.

Il trattamento porta alla trombosi?

L'effetto collaterale di molti farmaci si manifesta nello sviluppo della tendenza del sangue ad intensificare la formazione di coaguli di sangue. Queste qualità hanno, ad esempio, contraccettivi-estrogeni, alcuni gruppi di citostatici. Paradossalmente, questo elenco può essere reintegrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola l'adesione spontanea delle piastrine del sangue (trombofilia con eparina con trombosi del ricochet) e gli agenti trombolitici (in grandi dosi), che riducono il sistema plasminico e migliorano la formazione di trombi a causa dell'aggregazione.

La trombocitopenia che si manifesta in 2-3 giorni di trattamento con eparina viene definita precocemente. Più tardi, appare approssimativamente tra 1-1,5 settimane, si distingue per sintomi più vividi (sanguinamento e trombosi contemporaneamente), simile alla porpora trombotica trombocitopenica.

Al fine di evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, si dovrebbe ricordare la prevenzione e l'uso di eparina e agenti trombolitici combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklidom, ecc.). È importante ricordare che quando si combinano questi farmaci non si può agire ciecamente, quindi il controllo di aggregogramma e coagulogramma dovrebbe essere obbligatorio.

Rischio genetico di trombofilia (avanzato)

Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio genetico molecolare di geni per i fattori di coagulazione del sangue, i recettori piastrinici, la fibrinolisi, il metabolismo dell'acido folico, il cui cambiamento nell'attività provoca, direttamente o indirettamente, una tendenza all'aumento della trombosi.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale, sangue venoso.

Come prepararsi per lo studio?

Non è richiesta alcuna formazione

Maggiori informazioni sullo studio

Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che, a loro volta, sono spesso la causa di infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della formazione di trombi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.

Nello sviluppo della trombofilia ereditaria, di norma, prendono parte i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, nonché i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).

Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), chiamato anche Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale il processo di coagulazione del sangue è migliorato. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.

Nei portatori di tali mutazioni, la probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza è elevata, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.

La predisposizione alla trombosi può anche essere dovuta a una mutazione del gene FGB che codifica per la subunità beta del fibrinogeno (marcatore genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi del fibrinogeno, con conseguente aumento del rischio di trombosi periferica e coronarica, rischio di complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza e il parto nel periodo postpartum.

Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e tra loro, porta ad un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.

La trombofilia può essere associata non solo a disturbi del sistema di coagulazione del sangue, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).

Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, i livelli elevati di omocisteina sono considerati una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano nel punto in cui si è verificata la lesione e il colesterolo in eccesso può essere trovato anche lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi dell'aumento del livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre al rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie ad esso associate, la presenza di cambiamenti in questo gene consente di determinare la predisposizione e il decorso sfavorevole della gravidanza (insufficienza fetoplacentare, contrazione del tubo neurale e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.

La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.

Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Essendo consapevoli della predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.

Fattori di rischio per la trombofilia:

  • riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
  • uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
  • in sovrappeso;
  • storia di complicanze tromboemboliche venose;
  • catetere in vena centrale;
  • la disidratazione;
  • interventi chirurgici;
  • traumi;
  • il fumo;
  • malattie oncologiche;
  • la gravidanza;
  • malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.

Quando è programmato uno studio?

  • In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
  • In presenza di trombosi nella storia.
  • Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
  • Nel caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi di altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
  • Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
  • Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
  • Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
  • Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
  • In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
  • Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
  • Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.

Cosa significano i risultati?

In base ai risultati di uno studio completo su 10 marcatori genetici significativi, viene emessa un'opinione di un medico genetico che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere le direzioni di prevenzione ottimale, e manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.

Marcatori genetici

Raccomandato anche

letteratura

  • Tromboembolia venosa, trombofilia, terapia antitrombotica e gravidanza. Linee guida per le linee guida cliniche basate sull'evidenza dell'American College of Physical Chemics Physics. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 gennaio.
  • Gohil R. et al., La genetica del tromboembolismo venoso. Una meta-analisi che coinvolge

120.000 casi e 180.000 controlli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associazione tra il polimorfismo inibitore-1 4G / 5G dell'attivatore del plasminogeno e la trombosi venosa. Una meta-analisi. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Pubblicazioni Sul Trattamento Delle Vene Varicose

    Emorroidi nei bambini

    Sebbene le emorroidi siano riconosciute come malattie degli adulti, anche i bambini spesso soffrono di questa spiacevole malattia. E se gli adulti guadagnano le emorroidi a causa della loro stessa incuria, allora i bambini a causa di una supervisione dei loro genitori.

    Polipo nel retto - è pericoloso? Sintomi e rimozione di polipi

    I polipi rettali sono una delle più comuni formazioni intestinali epiteliali benigne. È una malattia asintomatica che può causare molti problemi al corpo umano se non viene diagnosticata e trattata in tempo.