№7251 CardioGenetics Thrombophilia

La trombofilia è una condizione patologica del sistema dei vasi sanguigni che si verifica sullo sfondo di una violazione della composizione e delle proprietà del sangue, a seguito della quale possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Le cause di questa malattia possono essere:

  • patologia genetica delle cellule;
  • patologia cellulare acquisita;
  • difetti del sistema di coagulazione del sangue.

Lo sviluppo della trombofilia ereditaria coinvolge geni di fattori di coagulazione, fibrinolisi, enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Se si verificano violazioni in questo metabolismo, questo porta a lesioni vascolari aterosclerotiche e trombotiche, una violazione del ciclo dei folati.

  • La trombofilia ematogena è il tipo più pericoloso, soprattutto per le donne incinte.
  • Vascolare - aterosclerosi, vasculite.
  • Emodinamica, associata a una violazione del sistema circolatorio.

Analisi del valore

L'analisi moderna della trombofilia consente di stabilire la natura innata della tendenza alla trombosi. Come test diagnostico, di regola, le varianti utilizzate, che sono basate sulla PCR (reazione a catena della polimerasi). La trombofilia PCR ottimizzata è un test di laboratorio che ha specificità, sensibilità e riproducibilità.

L'analisi della trombofilia genetica rende possibile in una fase iniziale l'identificazione di un gruppo a rischio, per apportare gli opportuni aggiustamenti al trattamento.

Il polimorfismo genetico non porta necessariamente allo stato della malattia, nella maggior parte dei casi sono necessari fattori provocatori:

  • chirurgia
  • immobilizzazione,
  • la gravidanza,
  • periodo postpartum
  • tumore,
  • conseguenze di lesioni, ecc.

L'epitelio buccale (buccale) e il sangue venoso per la trombofilia sono considerati materiali per lo studio.

Di norma, l'esame per la trombofilia non richiede un addestramento speciale.

Trombofilia e gravidanza

Per le donne, in presenza di trombofilia, è importante pianificare una gravidanza in modo da ridurre il rischio di trombosi con l'aiuto della profilassi. Se l'analisi della trombofilia durante la gravidanza ha confermato la diagnosi, allora il corso della terapia è prescritto da un ginecologo, un genetista e un gemmologo. Di solito, è: terapia farmacologica, dieta e regime.

Decifrando la conclusione rilasciata al paziente dopo aver superato il test contiene:

  • una lista di geni di predisposizione inclusi nell'analisi del sangue per la trombofilia;
  • casi identificati di mutazioni e polimorfismo;
  • genotipo paziente per ciascun marcatore genetico;
  • stato allelico del genotipo.

Sulla base di questi dati, viene formulata una dichiarazione prognostica sulla suscettibilità genetica di una persona allo sviluppo della trombofilia o alla sua assenza, al grado di rischio di trombosi.

Il laboratorio INVITRO garantisce risultati di ricerca affidabili e di alta qualità che vengono eseguiti su attrezzature moderne da specialisti di alta classe.

Mutazioni geniche nella trombofilia invitro

Buonasera! Ho donato del sangue nel tuo laboratorio per una mutazione nei geni per il metabolismo dei trombi e dei folati.Ho ottenuto i seguenti risultati:
commento sui risultati della ricerca

F2 (G20210A G-A) - G-G non rilevato
F5 (R506Q G-A) G-G non rilevato
Rilevato MTHFR (A233V C-T) C-T
Rilevato A-C MTHFR (E429A A-C)
MTR (D919G A-G) A_A non rilevato
Rilevato MTRR (I22V A-G) A-G

Si prega di spiegare il risultato di questo studio.
Grazie!

Le mutazioni del gene della protrombina, del fattore di coagulazione V (mutazione di Leiden), del gene della metionina sintetasi non sono state identificate. Tuttavia, è stato identificato il polimorfismo del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi e della metionina sintasi reduttasi, che è associato al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, difetti dello sviluppo intrauterino durante la gravidanza a causa del metabolismo dell'acido folico e dell'iperomocisteinemia. In caso di ridotta attività di MTHFR durante la gravidanza, l'influenza di fattori ambientali teratogeni e mutageni è aumentata. L'assunzione di acido folico può ridurre significativamente il rischio di conseguenze di questo polimorfismo variante. L'effetto del polimorfismo MTRR è aggravato dalla carenza di vitamina B12. Raccomando di eseguire un esame del sangue per l'omocisteina e la vitamina B12 (test n. 153, 117) e consultare un genetista.

Studio esteso dei geni del sistema emostatico (con la descrizione dei risultati di un medico genetico)

letteratura

  • una storia di condizioni trombofiliche nel paziente e nei suoi parenti;
  • trombofilia durante la gravidanza e il periodo postparto;
  • uso a lungo termine di contraccettivi orali;
  • altre condizioni patologiche che predispongono allo sviluppo di trombosi e tromboembolismo;
  • l'identificazione di parenti di varianti alleliche polimorfiche nei geni dei fattori di coagulazione e del ciclo dei folati;
  • preeclampsia, distacco prematuro di placenta localizzata, insufficienza placentare cronica, sindrome del ritardo della crescita fetale, nati morti, aborti ricorrenti nella storia;
  • gravidanza con un aumentato rischio di avere un bambino con disabilità dello sviluppo.

L'interpretazione dei risultati della ricerca contiene informazioni per il medico curante e non è una diagnosi. Le informazioni in questa sezione non possono essere utilizzate per l'autodiagnosi e l'auto-trattamento. Una diagnosi accurata viene effettuata dal medico, utilizzando sia i risultati di questo esame sia le informazioni necessarie da altre fonti: anamnesi, risultati di altri esami, ecc.

L'assenza o la presenza di polimorfismo (s) nella forma homo (etero) zigote che predispone (s) allo sviluppo di disturbi del ciclo del folato, ipocoagulazione, trombosi, malattia coronarica (CHD).

domande
e risposte

Aborto spontaneo è la complicanza più comune della gravidanza. Si verifica nel 10-20% delle gravidanze confermate.
Circa il 50% di tutti i casi di aborto abituale a causa di difetti cromosomici del feto.
Altre cause includono patologia anatomica degli organi pelvici, disturbi endocrini (PCOS, DM, patologia tiroidea, obesità), malattie immunologiche (sindrome antifosfolipidica) e infettive (STI) di una donna.
La trombofilia geneticamente determinata ha un impatto importante sull'aborto spontaneo. Le mutazioni nei geni del sistema emostatico e del ciclo del folato aumentano il rischio di trombosi e possono causare preeclampsia, distacco della placenta, insufficienza della placenta.
Per identificare possibili cause di aborto, ti consigliamo di sottoporti ai seguenti esami e consultare un ginecologo.

Mutazione dei geni dell'emostasi in invitro

Buonasera ragazze! Dimmi dove passare questo tipo di analisi a Mosca, consegno tutti i test in invitro, ma questo non l'ha trovato. Il nome completo è nella direzione della mutazione del sistema emostatico (mutazione di Leiden, mutazione del gene della protrombina, mutazione MTHFR, PAI-I). Per favore dimmi, e se ad un prezzo con l'orientamento è generalmente super)))

Devanka, ciao a tutti. Sto scrivendo questo post su richiesta delle ragazze che hanno chiesto di scrivere sui motivi dei tentativi falliti. Faccio subito una prenotazione, io ovviamente non sono un dottore, quindi non pretendo di essere preciso, quindi sto chiedendo alle ragazze esperte di non farmi piovere pomodori marci, ma di correggermi se sbaglio da qualche parte e forse puoi dirmi qualcosa di nuovo, o quello che non so :) Tutto ciò di cui sto scrivendo qui, ho imparato dalla comunicazione con uno specialista della riproduzione, un ematologo e un endocrinologo, da una lettura.

Quando la gravidanza non si verifica Ragazze, una volta ho dedicato molto tempo allo studio del problema della mia mancanza di gravidanza. Nella ricerca di informazioni imbattute in informazioni utili (questo è un forum, non c'è tempo per modificare, quindi saltare oltre le informazioni extra). Forse qualcuno tornerà utile, perché mi è stato utile :) Anche se le informazioni avevano più di 9 anni e la medicina è progredita in molti aspetti, ma le basi sono rimaste le stesse. Autore: Rainbow 11/10/2006, 16:28 Per cominciare, vorrei inserire un'immagine con un'immagine di come si presenta il concepimento. da dove viene e dove va.

Ragazze, bene, ho di nuovo domande. e non chiedermi nessun altro ((((Informa, piazza, ti avverto subito - un sacco di bukoffff

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Analisi genetiche: polimorfismo dei geni dell'emostasi (mutazioni dell'emostasi) e aborto spontaneo della gravidanza

Analisi genetiche: polimorfismo dei geni dell'emostasi (mutazioni dell'emostasi) e aborto spontaneo della gravidanza

La scorsa settimana hai imparato cos'è la trombofilia, quanto sono pericolosi i coaguli di sangue, come la trombofilia è associata alla gravidanza. Oggi - più in dettaglio sulle analisi genetiche - geni, mutazioni dell'emostasi e su quali altri test dovranno essere testati.

La trombofilia ereditaria (genetica) è una violazione delle proprietà del sangue e della struttura vascolare causate da difetti genetici. La trombofilia genetica è ereditata dai genitori - da uno o entrambi. Un gene può essere uno o più. Il trasporto può avvenire durante l'infanzia, durante la gravidanza, durante la vita o mai.

. geni - quali?
gene della protrombina (fattore II, G20210A)
Gene MTHFR (MTHFR, C677T)
gene del fattore VII (G10976A)
gene della piastrina glicoproteina IIIa (T1565C, Leu33Pro)
gene della glicoproteina piastrinica I ba (VNTR)
gene del fibrinogeno (G-455A)
Mutazione di Leiden (fattore V gene, G1691A)
gene attivatore del plasminogeno (PAI-I, 675 5G / 4G)
gene del plasminogeno attivatore del plasminogeno (C-7351T)
fattore XI del gene (C22771T)
fattore genetico Hageman (F XII, S)

Circa alcuni di loro
I più prognosticamente importanti sono il gene della protrombina (fattore II, G20210A), il gene MTHFR (MTHFR, C677T), il gene del fattore V di Leida (G1691A).

Il gene della protrombina nel sistema di coagulazione del sangue è uno dei più importanti, dal momento che è in fase di spaccare la protrombina che si forma un coagulo di sangue. Con le mutazioni in questo gene, la quantità di protrombina può essere più volte superiore alla norma. E anche un portatore eterozigote di un gene alterato avrà un alto rischio di complicanze. Secondo le statistiche, circa il 3% delle persone è portatore del polimorfismo di questo gene. La mutazione del gene della protrombina è un fattore di rischio per complicazioni quali aborto, insufficienza feto-placentare, morte fetale, gestosi, ritardo della crescita fetale, distacco della placenta.

Il gene metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è responsabile della funzione dell'enzima chiave nel ciclo dei folati. La violazione di questo gene porta ad un aumento dei livelli di omocisteina, che è un potente fattore nello sviluppo di tutta una serie di complicanze. La connessione tra la presenza della variante omozigote della mutazione di questo gene e il difetto del tubo neurale nel feto è considerata provata. Tuttavia, l'implementazione di questa patologia non è dovuta solo alla predisposizione genetica, ma anche in gran parte a causa di una diminuzione dello stato di folati. Cioè, anche tenendo conto della pronunciata predisposizione genetica, c'è la possibilità di spostare la situazione in una direzione positiva con l'aiuto della terapia correttiva. In particolare, una dieta adeguata e la somministrazione di dosi sufficienti di acido folico prima (!) Ea brevi stadi gestazionali possono ridurre significativamente i rischi inizialmente elevati.

Il gene fattore V (Leiden) è responsabile del fattore di conversione della trombina dalla protrombina. Con il polimorfismo di questo gene, un aminoacido viene sostituito da un altro (arginina per glutammina), che alla fine provoca una costante ipercoagulazione del sangue. La prevalenza della variante eterozigote della mutazione del gene di Leiden è di circa il 6%, i polimorfismi omozigoti sono estremamente rari. La presenza di una mutazione di Leiden aumenta la probabilità di aborto nelle prime fasi 3 volte più spesso del solito. Insufficienza feto-placentare, sindrome del ritardo della crescita fetale, gestosi, insufficienza placentare si sviluppano a seguito di trombosi dei vasi della placenta di varie dimensioni.

Il gene del fattore VII - la coagulazione, è un attivatore di altri fattori (IX e X), cioè innesca direttamente la formazione di un coagulo di sangue - un coagulo di sangue. La prevalenza del polimorfismo è piuttosto elevata - fino al 20% nella popolazione.

Il gene del fibrinogeno è responsabile del trasferimento del fibrinogeno in fibrina (denso intreccio di filamenti sotto forma di rete) quando la nave è danneggiata. Se questo gene ha una mutazione, allora cambia la sua funzione, cioè aumenta l'espressione del gene e il fibrinogeno diventa molto di più. Di conseguenza, più grande è il "fotogramma", più si formano coaguli di sangue.

Il gene piastrinico della glicoproteina IIIa è coinvolto nel processo di incollaggio delle piastrine. Durante la mutazione in questo gene, il processo di adesione (adesione) avviene molto attivamente e le piastrine aderiscono l'una all'altra e alle fibre di fibrina, formando molti coaguli di sangue nei vasi. La particolarità di questa mutazione genetica è che aggrava significativamente altri polimorfismi, in particolare la mutazione di Leiden.

Il gene dell'attivatore del plasminogeno tissutale PAI 1 regola il lavoro del sistema anticoagulante. Se questo gene è danneggiato, il sistema di scioglimento dei trombi funziona con un'attività ridotta, e questo aumenta il rischio della loro formazione. I polimorfismi di questo gene aumentano il rischio di sviluppare forme gravi di preeclampsia di 2-3 volte. La prevalenza del polimorfismo del gene PAI 1 è fino all'8%.

Quali complicazioni possono verificarsi?
Varie forme di trombofilia genetica possono causare molte condizioni patologiche e complicazioni:

  • infertilità. Ciò significa sia l'effettiva non-comparsa della gravidanza sia la cosiddetta "infertilità di origine sconosciuta", una delle varianti delle quali è l'effettivo verificarsi della gravidanza e l'interruzione successiva a questo per un periodo molto breve. Questa situazione corrisponde a una violazione dell'impianto - l'incapacità dell'embrione di immergersi nel rivestimento dell'utero e formare un flusso sanguigno.
  • aborto spontaneo
  • sindrome da ritardo di crescita intrauterina
  • distacco di placenta
  • lavoro pretermine
  • morte fetale
  • preeclampsia
  • Fallimenti IVF
e questa non è l'intera lista.
In realtà, la trombofilia è il fattore dominante o sinergizzante di altri meccanismi (non trombotici) che portano allo sviluppo della sindrome della perdita del feto.
Certo, la presenza di trombofilia genetica non è un lancio obbligatorio di complicazioni, molte donne senza problemi significativi, la correzione della droga e anche non sapendo che sono portatori di geni "speciali" dell'emostasi entrano tranquillamente in gravidanza, portano e danno alla luce bambini sani. Ma è indiscutibile che sono a rischio. E il rischio, come sai, è il caso: potrebbe essere fortunato, e forse viceversa. È per prevenire questo molto "opposto" e la prevenzione delle complicazioni viene effettuata prima della gravidanza e durante esso.

Chi ha bisogno di uno screening per la trombofilia genetica?

Lo screening genetico molecolare per la trombofilia genetica è raccomandato nei seguenti casi:

  1. Storia familiare gravata. Se i parenti hanno casi documentati di complicanze vascolari (o piuttosto trombotiche) sotto i 50 anni di età - ictus, infarto, trombosi venosa profonda, trombosi mesenterica, EP e qualsiasi caso di morte improvvisa e non chiara.
  2. Qualsiasi caso di trombosi in un paziente nella storia.
  3. Storia ostetrica gravata. In presenza della sindrome del passato di crescita fetale, insufficienza della placenta, distacco della placenta, morte prenatale, due o più casi di arresto dello sviluppo del feto, gestosi.
  4. Tentativi di FIV falliti
  5. Con un aumento costante o episodico del livello di anticorpi antifosfolipidi o omocisteina.
  6. È auspicabile: quando si pianifica la terapia ormonale, in particolare, a lungo termine e in preparazione per gli interventi chirurgici.

Quali test valutano il lavoro dell'emostasi?

L'analisi principale è la genetica molecolare, che studia il polimorfismo dei geni dell'emostasi.
L'analisi determina completamente lo stato di ciascun gene responsabile del funzionamento del sistema emostatico. Ciò consente, anche in fase di pianificazione, di prescrivere una terapia appropriata, regolare la dieta e adottare una serie di misure preventive, che riduce ESSENTAMENTE il rischio di complicanze trombofiliche.
L'analisi viene eseguita una volta nella vita, perché il suo risultato non cambierà mai! Questa è genetica :)
Il materiale genetico (DNA) può essere ottenuto da qualsiasi cellula che abbia un nucleo. Assolutamente ogni nucleo contiene informazioni genetiche. Il modo più semplice per ottenere le cellule è raschiare i buccali, cioè raccogliere le cellule dalla mucosa orale. Veloce e indolore.

Ulteriori analisi che valutano la dinamica del sistema emostatico sono un esame emocromocitometrico completo, emostasiogramma, d-dimero, aggregazione piastrinica. Questi test mostrano lo stato dell'emostasi al momento della donazione di sangue. Con il loro aiuto, vengono determinate le tattiche di gestione, viene identificata la necessità della terapia, viene valutato il risultato del trattamento, viene regolato il dosaggio dei farmaci, ecc.

Post scriptum
Quante volte hanno detto al mondo, ripeto ancora una volta)
Trova le risposte alle tue domande su forum, riviste, blog, ecc. - correttamente. Ecco perché scriviamo, ci proviamo!
L'autodiagnosi, l'auto-cognizione della gravidanza, l'autotrattamento e tutte le altre "autonomie" sono sbagliate.

È impossibile utilizzare i compiti assegnati ad altre persone, anche se la situazione è già molto simile - questo è un modo sbagliato! Indipendentemente o dietro consiglio di assegnare a se stessi l'una o l'altra analisi, si può ancora capire che non causerà alcun danno significativo se non quello finanziario. Ma TRATTAMENTO non lo è. Rigorosamente no. No, questo è tutto. Anche se il mondo intero beve questa pillola.

La necessità di trattamento, farmaci, dosi, durata della terapia - solo il medico curante! Ha bisogno di essere ricordato, ma meglio scritto. E attaccare un pezzo di carta in un posto prominente.

Sono convinto che solo la ricezione "live" a tempo pieno consenta al medico di valutare adeguatamente la situazione, senza perdere sfumature. Dopo tutto, spesso il formato delle lettere, i forum SMS forniscono informazioni incomplete, un po 'deformate, ad una certa angolazione. E la raccomandazione apparentemente innocente standard si rivela inefficace o, peggio, porta a conseguenze indesiderabili.

Medici competenti, esperti, discreti, educati - esistono. Vero) Fiducia reciproca: la chiave del successo. Dopo tutto, l'obiettivo è uno, comune! Cerca il "tuo" dottore, fai domande, ottieni risposte. Rimanere incinta, orso, dare alla luce molti, molti bambini sani! E saremo felici di dirti grazie a vicenda.

Polimorfismo dei geni del metabolismo dell'emostasi e del folato, esame completo, 12 indicatori. Polimorfismi genetici associati al rischio di disturbi del metabolismo dei trombi e dei folati.

Indice

Questa analisi è inclusa nei blocchi:

Valore delle analisi

F2: 20210 G> A

Il gene F2, la protrombina (fattore di coagulazione II), codifica il precursore della trombina.

La funzione del prodotto genico: la protrombina è un precursore della trombina, una proteina che stimola la formazione di trombi. Mutazione F2: 20210 G> A è ereditata in modo autosomico dominante. I portatori eterozigoti del gene sono 2 - 3% dei rappresentanti della razza europea. La mutazione omozigotica è molto rara. In presenza di una mutazione nel gene della protrombina, la sua espressione viene aumentata, a seguito della quale vengono rilevate quantità aumentate di protrombina chimicamente normale. In confronto alla norma, il livello di protrombina può essere superato di 1,5 - 2 volte. Quando si verifica trombosi, la mutazione G20210A si trova spesso in combinazione con la mutazione di Leiden.

Manifestazione genotipica con alleli "a rischio" (G / A, A / A): la mutazione è un fattore di rischio per aborto spontaneo, insufficienza fetoplacentare, morte fetale intrauterina nel primo trimestre, gestosi, sviluppo fetale ritardato, distacco della placenta. Trombosi venosa, aumento del rischio di morte postoperatoria. Ictus ischemico, un aumento del rischio di tromboembolia di 3 volte.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: G / G: senza caratteristiche. G / A: aumento dell'espressione genica. Il livello di protrombina nel plasma aumenta del 30%, il che porta ad un aumento della formazione di trombina e provoca un alto rischio di trombosi. Prima perdita riproduttiva. A / A: aumento dell'espressione genica. Il livello di protrombina nel plasma è aumentato del 70%, il che porta ad un aumento della formazione di trombina e causa un rischio estremamente elevato di trombosi. Prima perdita riproduttiva.

F5: 1691 G> A

Il gene F5, la proaccelerina (fattore di coagulazione V), codifica per un cofattore proteico nella formazione della trombina e della protrombina C.

La funzione di un prodotto genico: fattore di coagulazione della coagulabilità del sangue. Il fattore V insieme ad altri fattori forma il complesso protrombinasi, che trasforma la protrombina in trombina. La presenza della mutazione G1691A (fattore Leiden, mutazione Leiden) rende il fattore V insensibile all'inibizione dalla proteina C attivata (resistenza alla proteina C attivata), che è uno dei principali anticoagulanti fisiologici che limitano la trombosi. La frequenza di insorgenza degli alleli "a rischio" è 2 - 3%. La mutazione è ereditata da un tipo autosomico dominante, cioè una maggiore tendenza alla trombosi si manifesta già nello stato eterozigote del gene (la presenza di un gene alterato su un solo primo cromosoma, sull'altro cromosoma il gene del fattore V non viene modificato).

La manifestazione del genotipo con alleli di "rischio" (G / A, A / A): trombosi delle vene degli arti inferiori, embolia polmonare, trombosi vascolare cerebrale e ictus ischemico, trombosi arteriosa in giovane età. Aborto spontaneo, perdita fetale tardiva (II-III trimestre), sviluppo fetale ritardato, insufficienza placentare. I pazienti in stato di gravidanza, portatori della mutazione di Leiden, hanno un aumentato rischio di formazione di trombi placentari. La trombosi si sviluppa in presenza di ulteriori fattori di rischio: contraccettivi ormonali (il rischio di trombosi aumenta da 6 a 9 volte), presenza di mutazioni nel gene MTHFR e nel gene della protrombina, presenza di anticorpi antifosfolipidi, aumento dei livelli di omocisteina.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: G / G: senza caratteristiche. G / A e A / A: resistenza alla proteina C attivata, che normalmente cleaves il fattore V attivato e quindi previene l'espansione incontrollata della coagulazione del sangue (resistenza APC). Per gli omozigoti, il rischio di trombosi venosa aumenta di 50-100 volte.

MTHFR: 677 C> T

Gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi).

La funzione del prodotto genico: riduce 5,10-metilenetetraidrofolato a 5-metiltetraidrofolato (un catalizzatore per la formazione di 5-metiltetraidrofolato necessario per la conversione dell'omocisteina in metionina). Il polimorfismo MTHR oggetto di studio viene definito come la mutazione C677T. La presenza di mutazione è accompagnata da un aumento del livello di omocisteina nel sangue. La frequenza degli alleli di "rischio" C / T e T / T è del 30-40%.

La manifestazione del genotipo con alleli "rischio": una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima, un aumento di 3 volte del rischio di malattie cardiovascolari in giovane età, il tromboembolismo. Aborto spontaneo, preeclampsia tardiva, preeclampsia, distacco della placenta. Decesso fetale prenatale, difetti dello sviluppo fetale ritardati e intrauterini. Il rischio di sviluppare il cancro al seno, aumento degli effetti collaterali della chemioterapia.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: С / С: senza caratteristiche. C / T: diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima al 65% del valore medio. Aumento dei livelli plasmatici di omocisteina. T / T: si nota la termolabilità dell'enzima e la sua attività funzionale diminuisce al 35% del valore medio. Un aumento pronunciato dell'omocisteina plasmatica (in misura maggiore rispetto agli eterozigoti). Inoltre, negli individui omozigoti per questa mutazione, vi è una distribuzione di folato alterata negli eritrociti, espressa nell'accumulo di polifutammati di formile di tetraglutammato e derivati ​​metilati di tetraidrofolato.

PAI-1: 675 5G> 4G

Il gene PAI1 è serpin (antagonista dell'attivatore del plasminogeno tissutale).

La funzione di un prodotto genico: la funzione principale è limitare l'attività fibrinolitica nella posizione del tappo emostatico inibendo l'attivatore del plasminogeno tissutale. Le violazioni del sistema di fibrinolisi nella maggior parte dei casi sono dovute a polimorfismi del gene PAI-1 (675 5G> 4G) e del fattore di coagulazione del sangue XIII. La frequenza delle varianti 5G / 4G e 4G / 4G è del 5-8%.

La manifestazione del genotipo con alleli di "rischio": un aumento del livello di PAI-1 nel sangue porta ad una diminuzione dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, ad un aumento del rischio di trombosi. È noto che l'inibizione della fibrinolisi porta spesso alla rottura del processo di impianto del feto e può essere una delle cause della cessazione anticipata della gravidanza. Ridurre la probabilità di impianto di embrioni in FIV. Aborto abituale, aumento del rischio di grave preeclampsia (da 2 a 4 volte). Ipossia, ritardo dello sviluppo e morte fetale. Aumento del rischio di disturbi coronarici.

Possibili genotipi e manifestazioni cliniche: 5G / 5G: senza caratteristiche. 5G / 4G: un leggero aumento del livello di PAI-1 nel sangue, una diminuzione dell'attività del fibrinolitico nel sangue. 4G / 4G: Nel sangue di persone con 4G / 4G, la concentrazione di PAI-1 è significativamente superiore a quella delle persone con 5G / 5G e 5G / 4G. Si è anche scoperto che la variante 4G / 4G predispone non solo un aumento del rischio di inibizione, ma anche l'obesità e un aumento del livello di colesterolo. Aumento del rischio di trombosi con deficit di proteina S.

FGB: -455 G> A

Il gene FGB è fibrinogeno (fattore di coagulazione del sangue I).

La funzione di un prodotto genico: sotto l'influenza dell'enzima trombina da fibrinogeno, si forma una proteina fibrina insolubile nella fase finale della coagulazione del sangue. Il polimorfismo in esame è indicato con FGB: -455 G> A. La frequenza degli alleli "a rischio" G / A e A / A è del 5-10%.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: G / G: senza caratteristiche. G / A e A / A: la mutazione è accompagnata da una maggiore espressione del gene, che porta ad un aumento del livello di fibrinogeno nel sangue del 10-30% e aumenta la probabilità di coaguli di sangue e lo sviluppo di malattie cardiovascolari. Aumentato di 2,6 volte il rischio di ictus con lesioni multifocali. Aborto spontaneo, insufficienza fetoplacentare, ipossia fetale.

F7: 10976 G> A

Gene F7 - proconvertina, o convertina (coagulazione del sangue del fattore VII della coagulazione). Nello stato attivo, il fattore VII interagisce con il fattore III, che porta all'attivazione dei fattori IX e X del sistema di coagulazione del sangue, cioè il fattore VII della coagulazione è coinvolto nella formazione di un coagulo di sangue. L'opzione G10976A determina una diminuzione nell'espressione del gene del fattore VII ed è un fattore protettivo nello sviluppo della trombosi e dell'infarto del miocardio (riduzione di 2 volte del rischio di infarto miocardico). La frequenza delle varianti geniche (alleli) G / A e A / A nella popolazione europea è del 10-20%.

La manifestazione del genotipo con alleli di "rischio": nei neonati diatesi gmorragichesky, sanguinamento dalla ferita ombelicale, mucosa nasale.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: G / G: senza caratteristiche. G / A: riduzione dell'espressione del gene del fattore VII nel sangue del 30%, riduzione del rischio di infarto miocardico, ponderazione del decorso dell'emofilia. A / A: riduzione dell'espressione del gene del fattore VII nel sangue del 5%, riduzione del rischio di infarto miocardico, ponderazione del decorso dell'emofilia.

FXIII: G> T (Val34Leu)

Il gene F13A1 è fibrinasi (fattore di coagulazione XIII).

La funzione del prodotto genico: è coinvolta nella formazione di fibrina insolubile, che è la base di un coagulo di sangue. La stabilizzazione del coagulo di fibrina è sia per aumentare la sua resistenza meccanica sia per proteggere contro la lisi. La frequenza di alleli (mutanti) G / T, T / T - 12-20%.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: G / G: senza caratteristiche. G / T e T / T: diminuzione del livello del fattore XIII nel plasma, violazione della struttura e delle proprietà del coagulo di fibrina, che può essere la causa del sanguinamento ritardato. Aumento del rischio di terapia anticoagulante. Sindrome emorragica, emartroz. Ridurre il rischio di trombosi venosa.

ITGA2: 807 C> T

Il gene ITGA2 è α - integrina (recettore piastrinico per collagene).

La funzione di un prodotto genico: assicura l'interazione delle piastrine con la parete vascolare danneggiata, condizione necessaria per l'inclusione dei successivi collegamenti del sistema di coagulazione del sangue.La frequenza degli alleli C / T e T / T è dell'8-15%.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: С / С: senza caratteristiche. C / T e T / T: un cambiamento nella struttura primaria della subunità provoca un cambiamento nelle proprietà del recettore, che porta ad un aumento del tasso di adesione delle piastrine. Aumento del rischio di infarto miocardico (2,8 volte), ictus ischemico. Aumento del rischio di trombosi postoperatoria, trombosi postangiooplastica. Lo sviluppo delle malattie tromboemboliche.

ITGB3: (GpIIIa) 1565 T> C

Il gene ITGB3 è un integrina (GpIIIa) (recettore del fibrinogeno piastrinico o glicoproteina piastrinica IIIa).

La funzione di un prodotto genico: è coinvolta nell'aggregazione piastrinica, più responsabile dell'adesione delle piastrine alle strutture subendoteliali. Fornisce l'interazione delle piastrine con il fibrinogeno plasmatico, che porta alla rapida aggregazione piastrinica e, quindi, al successivo sollievo della superficie danneggiata dell'epitelio. I cambiamenti nelle proprietà del recettore a causa della mutazione T1565C portano all'iperaggregazione piastrinica.

Genotipi possibili e manifestazioni cliniche: T / T: senza caratteristiche. T / C e C / C: maggiore affinità per il fibrinogeno, aumento dell'adesione cellulare, retrazione più intensa del coagulo di fibrina. Trombocitopenia post-trasfusionale. Tromboembolia. Aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Aumento del rischio di perdita del feto nelle fasi iniziali.

MTR: 2756 A> G

Il gene MTR (metionina sintasi B12-dipendente) codifica la sequenza di amminoacidi dell'enzima metionina sintasi, uno degli enzimi chiave di scambio della metionina. L'enzima catalizza la formazione di metionina dall'omocisteina mediante la sua rimetilazione (conversione inversa dell'omocisteina alla metionina). La frequenza degli alleli A / G, G / G è 20 - 30%.

Possibili genotipi e manifestazioni cliniche: A / A: senza caratteristiche. A / G e G / G: c'è una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima, un aumento del livello di omocisteina nel sangue, iperomocisteinemia. Aumento del rischio di sviluppare sindrome di Down (nascita di un bambino con sindrome cromosomica nel normale cariotipo dei genitori). Sviluppo fetale alterato: fessura neurale del tubo, labbro leporino e palato. Omocisteina plasmatica ridotta in risposta all'aumento di folato nel cibo.

MTRR: 66A> G

Gene MTRR (metionina sintasi reduttasi). L'enzima necessario per mantenere l'attività della metionina sintetasi mediante metilazione riduttiva. In presenza di una mutazione, l'attività funzionale dell'enzima diminuisce. C'è un aumento nel livello di omocisteina nel sangue. La frequenza degli alleli A / G, G / G raggiunge il 40-50%.

Possibili genotipi e manifestazioni cliniche: A / A: senza caratteristiche. A / G e G / G: una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima, omocisteinemia, specialmente in combinazione con il polimorfismo del gene MTR: 2756A> G. Difetti nello sviluppo del tubo neurale. Migliora l'effetto patologico associato ai polimorfismi dei geni MTHFR e MTR. Lo studio del polimorfismo 66A> G ha un valore prognostico nella valutazione del rischio di malattie cardiovascolari.

MTHFR: 1298 A> C

Gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi).

La funzione del prodotto genico: riduce 5,10-metilenetetraidrofolato a 5-metiltetraidrofolato (un catalizzatore per la formazione di 5-metiltetraidrofolato necessario per la conversione dell'omocisteina in metionina). Il polimorfismo MTHR in studio è indicato come la mutazione A1298C. La diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima. Il rischio di trombosi. Aborto spontaneo di gravidanza, gestazione tardiva. Con genotipo C / C - un aumentato rischio di tumori embrionali.

Possibili genotipi e manifestazioni cliniche: A / A: senza caratteristiche. A / C: la combinazione di eterozigosi degli alleli 677T e 1298C è accompagnata non solo da una diminuzione dell'attività enzimatica, ma anche da un aumento della concentrazione plasmatica di omocisteina e una diminuzione dei livelli di folato. C / C: una diminuzione dell'attività di MTHFR a circa il 60% del normale. Durante la gravidanza, può causare una diminuzione dei livelli plasmatici di folati.

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Esame del sangue per trombosi invitro

№7251 CardioGenetics Thrombophilia

La trombofilia è una condizione patologica del sistema dei vasi sanguigni che si verifica sullo sfondo di una violazione della composizione e delle proprietà del sangue, a seguito della quale possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Le cause di questa malattia possono essere:

  • patologia genetica delle cellule;
  • patologia cellulare acquisita;
  • difetti del sistema di coagulazione del sangue.

Lo sviluppo della trombofilia ereditaria coinvolge geni di fattori di coagulazione, fibrinolisi, enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Se si verificano violazioni in questo metabolismo, questo porta a lesioni vascolari aterosclerotiche e trombotiche, una violazione del ciclo dei folati.

  • La trombofilia ematogena è il tipo più pericoloso, soprattutto per le donne incinte.
  • Vascolare - aterosclerosi, vasculite.
  • Emodinamica, associata a una violazione del sistema circolatorio.

Analisi del valore

L'analisi moderna della trombofilia consente di stabilire la natura innata della tendenza alla trombosi. Come test diagnostico, di regola, le varianti utilizzate, che sono basate sulla PCR (reazione a catena della polimerasi). La trombofilia PCR ottimizzata è un test di laboratorio che ha specificità, sensibilità e riproducibilità.

L'analisi della trombofilia genetica rende possibile in una fase iniziale l'identificazione di un gruppo a rischio, per apportare gli opportuni aggiustamenti al trattamento.

Il polimorfismo genetico non porta necessariamente allo stato della malattia, nella maggior parte dei casi sono necessari fattori provocatori:

  • chirurgia
  • immobilizzazione,
  • la gravidanza,
  • periodo postpartum
  • tumore,
  • conseguenze di lesioni, ecc.

L'epitelio buccale (buccale) e il sangue venoso per la trombofilia sono considerati materiali per lo studio.

Di norma, l'esame per la trombofilia non richiede un addestramento speciale.

Trombofilia e gravidanza

Per le donne, in presenza di trombofilia, è importante pianificare una gravidanza in modo da ridurre il rischio di trombosi con l'aiuto della profilassi. Se l'analisi della trombofilia durante la gravidanza ha confermato la diagnosi, allora il corso della terapia è prescritto da un ginecologo, un genetista e un gemmologo. Di solito, è: terapia farmacologica, dieta e regime.

Decifrando la conclusione rilasciata al paziente dopo aver superato il test contiene:

  • una lista di geni di predisposizione inclusi nell'analisi del sangue per la trombofilia;
  • casi identificati di mutazioni e polimorfismo;
  • genotipo paziente per ciascun marcatore genetico;
  • stato allelico del genotipo.

Sulla base di questi dati, viene formulata una dichiarazione prognostica sulla suscettibilità genetica di una persona allo sviluppo della trombofilia o alla sua assenza, al grado di rischio di trombosi.

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Studi genetici


PER DONNE E UOMINI

Fattori genetici nella formazione della trombosi venosa. Sconti%

Il tromboembolismo è una conseguenza di vari processi patologici, a seguito dei quali si formano coaguli di sangue nei vasi sanguigni e bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria (aumento della tendenza alla trombosi). Porta a trombosi arteriosa e venosa, che causano infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Test per identificare la suscettibilità genetica alla trombosi:

  • F2 (Coagulation Factor II) (ricerca codici per forma: GN0122; GN0123)
  • F5 Leiden Factor (Coagulation Factor V) (codice di ricerca sul modulo GN0124)
  • MTHFR (Methylentetrahydrofolate reductase) (ricerca codici per forma: GN0238; GN0239)

Gli studi elencati possono essere presi individualmente o in combinazione. La presenza simultanea di diversi fattori genetici aumenta il rischio di trombosi.

Lo studio di questi geni dovrebbe essere effettuato:

  • identificare la suscettibilità alla trombosi,
  • identificare la predisposizione alle malattie cardiovascolari,
  • in presenza di tromboembolismo nei parenti,
  • come misura preventiva per uomini e donne oltre i 30 anni,
  • persone che fumano
  • durante i voli lunghi,
  • persone che conducono uno stile di vita sedentario.

PER DONNA

Fattori genetici della patologia della gravidanza

La presenza di una suscettibilità genetica alla trombofilia è associata ad un aumentato rischio di sviluppare complicazioni della gravidanza (aborto spontaneo, insufficienza della placenta, ritardo della crescita fetale, tossicosi tardiva).

Test per determinare la probabilità di aborto spontaneo precoce e complicanze della gravidanza:

  • MTHFR (Methylentetrahydrofolate reductase) (ricerca codici per forma: GN0238; GN0239)
  • F5 Leiden Factor (Coagulation Factor V) (codice di ricerca sul modulo GN0124)
  • F2 (Coagulation Factor II) (ricerca codici per forma: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (codice di ricerca per GN0292) (il polimorfismo 4G si trova nell'82% delle donne con aborto spontaneo)
  • F XIII Fattore di coagulazione XIII (codice per lo studio sulla forma GN0121) (il polimorfismo Val34Leu si trova nel 51% delle donne con aborto spontaneo)
  • CYP17 (codice di studio sul modulo GN0090)

Gli studi elencati possono essere presi individualmente o in combinazione.

I test genetici prima della gravidanza ti permetteranno di:

  • identificare la predisposizione delle donne allo sviluppo della trombofilia durante la gravidanza,
  • prescrivere una terapia efficace
  • per evitare complicazioni durante la gravidanza, compresi infertilità e morte fetale,
  • prevenire la formazione di coaguli di sangue nelle donne nel periodo postpartum e negli anni successivi di vita,
  • prevenire le complicanze trombotiche nel neonato.

Uno studio sulla suscettibilità genetica alla trombofilia è indicato per le donne nei seguenti casi:

  • prima di prescrivere contraccettivi ormonali orali,
  • prima dell'appuntamento della terapia ormonale sostitutiva,
  • una storia di due o più aborti precoci,
  • storia di gravi complicanze della gravidanza (preeclampsia, sviluppo fetale ritardato, morte fetale),
  • presenza di parenti con trombosi all'età di 50 anni (infarto miocardico, tromboembolia polmonare, trombosi venosa profonda degli arti inferiori, ecc.),
  • diversi tentativi di fecondazione in vitro falliti,
  • aumento dei livelli di anticorpi antifosfolipidi e / o omocisteina,
  • prima delle operazioni ginecologiche.

Ora nel reparto di laboratorio Gemotest all'indirizzo: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospect, 183 (su appuntamento), è possibile ottenere un consulto medico genetico di un genetista. La ricezione è condotta da medici qualificati-genetici con grande esperienza. Il costo di ammissione, così come gli orari di lavoro degli specialisti e le indicazioni stradali per il dipartimento di laboratorio possono essere specificati sulla pagina LO o chiamando il centro di contatto: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (tutto il giorno).

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Test e prove di trombofilia: risultati e risultati (con prezzi)

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intende una violazione dell'emostasi del corpo umano, che porta alla trombosi, cioè alla formazione di coaguli di sangue e al loro blocco dei vasi sanguigni, accompagnata da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la suscettibilità dovuta a un insieme di geni alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

A chi è assegnato

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

  • Quasi tutti gli uomini.
  • Persone di oltre 60 anni.
  • I parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
  • Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
  • Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
  • Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono in precedenza patologie di gravidanza nelle donne: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test consentirà di identificare i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e di prescrivere il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi del dopo-parto, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

  1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
  2. Il gene che codifica per la protrombina.
  3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
  4. Il gene della glicoproteina Ia.
  5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Sebbene in realtà il polimorfismo del gene si manifesti nell'1-4% delle persone in una popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale, nel quale vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

  • Epitelio buccale (epitelio buccale).
  • Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. Tutte le complessità devono parlare in anticipo con lo specialista che ti ha mandato alla prova. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, tenendo conto delle informazioni sulle malattie precedenti, delle condizioni generali e del motivo per cui è prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito viene presentato un elenco delle raccomandazioni più frequenti.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

  • 5G5G - livello nel range normale.
  • 5G4G è un valore intermedio.
  • 4G4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

L'analisi dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno determina l'efficienza del gene responsabile della scissione dei coaguli di sangue.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

  • GG - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
  • GA: un leggero aumento.
  • AA - un eccesso significativo del valore.

Il lavoro del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

  • L'attività del fattore GG è normale.
  • GT è una moderata diminuzione dell'attività.
  • TT - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, in una coorte di persone con genotipo TT, la trombosi e le comorbilità sono molto meno comuni.

Diagnosi di mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano durante la gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulabilità 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulazione è una proteina speciale presente nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

  • GG - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
  • GA: un leggero aumento. C'è una predisposizione alla trombosi.
  • AA - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, è raccomandata una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

  • GG - trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue non lo è.
  • GA - C'è una predisposizione alla trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
  • AA - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali quando i valori di riferimento di 0-0,55 μgml rientrano nei valori di riferimento. Con l'aumento della gestazione, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

Praticamente l'analisi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la definizione di tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni dirette per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base dell'istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

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