Marcatori genetici per la trombofilia

Marcatori genetici per la trombofilia

La trombofilia è una patologia caratterizzata da un aumento della coagulazione del sangue. La malattia nella maggior parte dei casi è ereditaria, ma può essere acquisita durante la vita.

E per molti anni, una persona non può nemmeno sospettare di avere un disturbo simile, e si manifesta in presenza di determinati fattori provocatori. Questi includono, ad esempio, la gravidanza.

Durante il periodo di gravidanza sono inclusi i meccanismi naturali per aumentare la coagulazione del sangue, quindi la natura protegge la donna del futuro bambino dal rischio di sanguinamento durante la gravidanza e il parto.

Analisi dei marcatori di trombofilia. Quando ha luogo?

Se si sospetta la presenza di trombofilia, i medici prescrivono un'analisi genetica per rilevare questa patologia.

Soprattutto la diagnosi precoce di questa malattia è importante per una gravidanza normale.

Se viene confermata l'ipotesi del medico a spese della diagnosi, alla donna per l'intera durata della gravidanza viene prescritto un ciclo di farmaci che interferiscono con la coagulazione del sangue, nella maggior parte dei casi, con eparina scaricata.

Questo è un prodotto naturale che non influenza il normale sviluppo intrauterino del bambino. Inoltre, una donna dovrebbe essere osservata non solo da un ostetrico-ginecologo, ma anche da un ematologo.

La consegna di trombofilia nella maggior parte dei casi viene eseguita con taglio cesareo.

Se una donna incinta in famiglia ha avuto casi di una tale malattia, automaticamente la mette a rischio di sviluppare patologie, quindi le malattie genetiche devono essere segnalate nella clinica prenatale. Trombofilia ematogena?

Altrimenti, metti a rischio la tua vita e la vita del futuro bambino.

I seguenti fatti possono anche avvisare il medico:

  • La presenza nella storia di una gravidanza congelata;
  • Tentativi infruttuosi di rimanere incinta con la fecondazione in vitro;
  • Le precedenti gravidanze erano accompagnate da gravi complicazioni;
  • Ci sono stati degli aborti.

Marcatori genetici per la trombofilia

I seguenti indicatori di trombofilia sono rilevati dall'analisi del sangue:

  • La mancanza di proteine ​​Cu S;
  • Mutazione Leida;
  • Mancanza di antitrombina III.

Per la diagnosi della malattia viene utilizzato come emocromo completo e un'analisi specifica per identificarlo è la trombofilia.

Un'analisi generale di questa malattia mostra il seguente quadro: un aumento del numero di piastrine ed eritrociti, un aumento del D-dimero nel sangue, un aumento del tasso di coagulazione del sangue.

Nel caso delle donne in gravidanza, questo tipo di analisi viene effettuato non solo per la diagnosi iniziale, ma, e, viene regolarmente ripetuto per tutto il periodo della gravidanza, per monitorare l'efficacia del trattamento con eparina e altri farmaci per l'aspirazione dei coaguli di sangue e per prevenire possibili complicazioni nel tempo.

La trombofilia è una malattia che nella maggior parte dei casi è asintomatica, ma questo è solo apparente benessere.

Questa malattia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, pertanto, con tale diagnosi, è necessario prendere i test necessari e assumere farmaci per la formazione di coaguli di sangue nella fase di pianificazione del concepimento.

Cardiorisc trombofilia. Marcatori genetici di trombofilia. Analisi per la diagnosi di trombofilia acquisita

La trombofilia oggi non è solo una "diagnosi alla moda", è un nuovo aspetto di una delle cause più comuni di morte, soprattutto tra le donne incinte. In precedenza, una tale diagnosi era estremamente rara, la ragione è semplice: il progresso scientifico e tecnico non permetteva lo studio di piccole molecole e DNA.

La trombofilia è

- uno stato di maggiore tendenza del sangue a formare coaguli di sangue - coaguli, che possono bloccare completamente o parzialmente la nave e, quindi, interrompere l'afflusso di sangue all'organo.

La maggior parte dei pazienti presenta un piccolo numero di lividi nel sito di iniezione di eparina. In alcuni casi, il paziente ha una reazione cutanea allergica localizzata con infiammazione e disagio. Sembra che la reazione alla dose - maggiore è la dose di eparina, la peggiore osteopenia.

Trombocitopenia indotta da eparina

Questo può portare a una trombosi paradossa potenzialmente letale. Lo screening deve essere effettuato con un numero consistente di piastrine ogni 1-3 giorni da 4-14 giorni di terapia. Il paziente deve essere informato che i risultati della gravidanza sono eccellenti nella maggior parte delle donne con trombofilia. Infatti, gli studi prospettici mostrano risultati simili alle donne senza trombofilia. Alcuni trombofilia possono essere un piccolo fattore di rischio per alcuni esiti avversi della gravidanza, come cose come l'obesità, la razza e l'età.

In condizioni normali, il sangue è fluido e scorre liberamente attraverso i vasi. Come conseguenza del danno alla parete vascolare, il sangue è in grado di collassare rapidamente e colmare il divario con un trombo.

Nel sangue c'è un equilibrio tra i fattori del sistema di coagulazione del sangue e l'opposizione del sistema anticoagulante ad essi. L'interazione tra di loro è molto complicata, in quanto vi sono diverse dozzine di "partecipanti" della coagulazione e della cascata anticoagulante.

Pianificazione per la gravidanza con trombofilia

Tuttavia, non ci sono prove che gli interventi ostetrici o medici migliorino i risultati. Le donne con precedenti esiti di gravidanza avversi e trombofilia aumentano il rischio di ricorrenza di esiti avversi della gravidanza, in base alla loro storia ostetrica passata, piuttosto che al loro stato di trombofilia.

Se tali situazioni non possono essere evitate, dovrebbero ricevere la tromboprofilassi. Alcune donne con trombofilia richiedono una anticoagulazione permanente. Si raccomanda che tutte le donne con trombofilia debbano consultare un ematologo per discutere il loro trattamento anticoagulante non gravidico ottimale, specialmente in considerazione della grande quantità di ricerche in corso volte a scoprire questi problemi.

Tipi di trombofilia

Esistono due tipi di trombofilia ereditaria e acquisita. Gli approcci alla loro diagnosi e trattamento differiscono.

Trombofilia ereditaria

La trombofilia ereditaria o congenita è causata da una mutazione in una o entrambe le copie dei geni che codificano i fattori della coagulazione o dei sistemi di anticoagulazione. Pertanto, la sua esistenza è determinata dalle impostazioni genetiche dell'organismo, a cui i medici non possono ancora intervenire. La trombofilia ereditaria accompagna la sua portatrice per tutta la sua vita dal concepimento.

Qual è la prova di specifiche raccomandazioni per la gestione e il trattamento?

Trombosi: rischio e valutazione economica della ricerca sullo screening della trombofilia. Rete di medicina fetale materna dell'Istituto nazionale per la salute dei bambini e lo sviluppo umano. Nei pazienti con stati ipercoagulabili acquisiti o trombofilia ereditaria, i coaguli e la trombosi arteriosa si sviluppano più spesso che nelle persone sane. Trombosi venosa e sono associati a significativa morbilità e mortalità.

I fattori di rischio più comuni per ipercoagulazione e trombosi sono i seguenti. Uso della contraccezione orale Terapia ormonale sostitutiva Cancro anticoagulante Lupus Anemia falciforme e anemia emolitica. Data l'elevata prevalenza dell'obesità e del diabete negli Stati Uniti e l'invecchiamento della popolazione, è probabile che aumenti la probabilità di trombosi.

Se un gene difettoso è presente solo a metà dell'informazione genetica, allora si parla di una forma eterozigote di trombofilia e, se entrambe le copie sono interessate, sono omozigoti. Di conseguenza, la forma omozigote è associata ad un rischio più elevato di trombosi.

Da un punto di vista evolutivo, la trombofilia era uno dei vantaggi: il sangue si coagulava più velocemente e il sanguinamento (nell'antichità una delle principali cause di morte) era più breve. Forse è per questo che tra i popoli del Caucaso, le mutazioni trombofiliche sono presenti nel 50% della popolazione. Nel mondo moderno, i medici sono in grado di fermare rapidamente la perdita di sangue, una persona vive più a lungo e i fattori ereditari si uniscono sempre più a quelli acquisiti.

Gli eventi trombotici venosi idiopatici sono definiti come la comparsa di trombosi venosa in assenza di uno qualsiasi dei fattori di rischio sopra elencati. Circa il 50% dei pazienti con prima trombosi venosa idiopatica ha una trombofilia primaria. La trombofilia ereditaria include quanto segue.

Qual è la differenza tra coaguli di sangue arterioso e venoso?

Si possono anche ottenere gli svantaggi dei fattori anticoagulanti. Gli obiettivi di questo articolo sono di fornire una panoramica della trombofilia ereditaria e dell'ipercoagulazione acquisita, discutere le indicazioni per iniziare e analizzare la scelta e l'interpretazione dei test di laboratorio per questi disturbi. Vengono discusse le indicazioni e le opzioni per la terapia anticoagulante e la profilassi, nonché i benefici e gli effetti collaterali dell'eparina a basso peso molecolare, della trombina diretta e degli inibitori del fattore Xa.

Tipi di trombofilia ereditaria

Tipo I - mancanza di anticoagulanti fisiologici

  • carenza di proteina C
  • carenza di proteine
  • carenza di antitrombina

Tipo II: aumento dell'attività dei fattori della coagulazione

  • mutazione del fattore V Leiden (mutazione di Leyden)
  • mutazione del protrombin factor II (mutazione della protrombina)

L'emostasi è altamente regolata per mantenere un delicato equilibrio tra il controllo dell'emorragia in risposta alla ferita e la prevenzione dell'eccessiva attività procoagulante per prevenire ipercoagulazione e trombosi. L'ipercoagulazione può essere il risultato del rilascio di procoagulanti dalle cellule tumorali o dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi. L'inattivazione insufficiente dei procoagulanti a causa della violazione delle vie antitrombotiche regolatorie può portare a ipercoagulazione.

La neutralizzazione del fattore Xa attivato e della trombina è disturbata. Tali carenze possono essere ereditarie o acquisite. Le persone con protrombina mutante generano un eccesso di protrombina, che è associata con ipercoagulazione. L'endotelio normale fornisce una superficie non trombotica. Il trauma endoteliale è accompagnato dalla perdita di molecole protettive e dall'espressione di molecole adesive, attività procoagulante e fattori mitogeni, che porta allo sviluppo di trombosi, migrazione delle cellule muscolari lisce, proliferazione e aterosclerosi.

  • mutazione del fattore XIII
  • disfibrinogenemia familiare
  • patologia fibrinolisi
  • carenza di plasminogeno

Disturbi metabolici congeniti - un aumento del livello di omocisteina nel sangue, lipoproteina a, sono una forma separata di trombofilia ereditaria.

Il gruppo sanguigno influenza anche il rischio di trombosi. I gruppi sanguigni II, III e VI sono associati a un rischio più elevato di trombosi rispetto al gruppo I a causa di livelli più bassi del fattore di von Willebrand e del fattore VIII della coagulazione.

Nella malattia di Behçet, si verificano vasculite autoimmune generalizzata e disfunzione endoteliale, con probabili conseguenze che includono trombosi, lesioni mucose, uveite e anomalie neurologiche. La trombosi durante la gravidanza può essere causata da elevati fattori procoagulanti, fibrinolisi alterata, congestione venosa e danni alle cellule endoteliali. Il rischio di trombosi è aumentato nei pazienti con terapia ormonale sostitutiva. Tuttavia, non è chiaro se questo rischio non sia chiaro a causa di elevati procoagulanti o presenza di trombofilia latente.

Trombofilia acquisita

La trombofilia acquisita è il risultato di malattie acute o croniche che attivano fattori di coagulazione del sangue o bloccano il sistema anticoagulante.

  • malattie autoimmuni - lupus eritematoso sistemico, sindrome antifosfolipidica
  • malattie tumorali - soprattutto adenocarcinomi - tumori da cellule ghiandolari, rappresentanti di adenocarcinomi - cancro ai polmoni, cancro alla prostata, cancro al pancreas, cancro dell'esofago, intestino crasso e retto, cancro al fegato
  • malattia infiammatoria cronica intestinale - colite ulcerosa, morbo di Crohn
  • malattie del sistema sanguigno - vera policitemia, trombocitopenia primaria (riduzione del numero di piastrine), emoglobinuria parossistica notturna, anemia falciforme
  • malattia renale e sindrome nefrosica
  • insufficienza cardiaca (stadio III-IV)
  • gravi malattie respiratorie
  • farmaci anticoncezionali ormonali, estrogeni, glucocorticoidi
  • gravidanza e periodo postparto
  • obesità, fumo, età superiore a 60 anni, vene varicose

Una maggiore tendenza alla trombosi aumenta con l'età, con immobilità prolungata, obesità, diabete e lupus anticoagulante.

Metodi di ricerca diagnostica

Gli anticoagulanti infiammatori sono anticorpi antifosfolipidi associati a ipercoagulazione acquisita. Oltre alla trombofilia derivante da singole mutazioni, la suscettibilità ereditaria al tromboembolismo venoso può essere il risultato di un'azione multi gene. Studi di più polimorfismi in anticoagulante, procoagulante, fibrinolitico e percorsi di immunità innata confermano la complessa relazione che sembra aumentare il rischio di tromboembolia venosa.

Nella metà dei casi di trombosi, la causa non può essere stabilita (trombosi idiopatica).

La trombofilia è una condizione, non una malattia, una propensione genetica.

Trombosi - il risultato e la conseguenza della trombofilia, questa è una malattia che deve essere trattata!

Trombofilia ereditaria - geni e fattori

La frequenza dei portatori tra afroamericani, asiatici americani e nativi americani è inferiore all'1%, mentre i latinoamericani hanno il 5%. La frequenza della portante è particolarmente alta - fino al 14% - nei pedigree bianchi del Nord Europa e della Scandinavia. L'ereditarietà è autosomica dominante.

La maggior parte dei portatori eterozigoti sono asintomatici, mentre gli omozigoti hanno un alto livello di trombosi clinica. Questa mutazione si verifica principalmente nei caucasici. Gli eterozigoti hanno un rischio minimo di trombosi, ma gli omozigoti aumentano il rischio di trombosi di 2-3 volte.

Complicazioni di trombofilia

Complicazione di trombofilia - la formazione di un coagulo di sangue. A seconda della posizione di un coagulo di sangue - in una vena o un'arteria, nei polmoni o nel fegato - si svilupperanno alcuni sintomi. La trombofilia è caratterizzata dallo sviluppo di trombosi nelle vene, sebbene si noti anche una tendenza al blocco delle arterie (ad esempio, infarto del miocardio).

Gli anticoagulanti dolorosi e le sindromi antifosfolipidi sono presenti nel 4-14% della popolazione. La prevalenza di disturbi ipercoagulativi acquisiti o ereditati e rischi di trombosi venosa. I ricercatori hanno riscontrato una prevalenza del 3% del precedente tromboembolismo venoso nei parenti di primo grado.

Il più forte predittore del tromboembolismo venoso in questo gruppo era la trombosi in giovane età. Morbilità e mortalità in pazienti con stati ipercoagulabili e trombofilia sono principalmente dovuti a trombosi venosa ed embolia polmonare. L'embolia polmonare è associata a un tasso di mortalità dell'1-3%.

La posizione della trombosi nella trombofilia

  • sistema di vene profonde degli arti inferiori
  • arteria polmonare - si allontana dal cuore e trasporta il sangue venoso ai polmoni

Sintomi di trombosi venosa profonda profonda degli arti inferiori

  • dolore acuto in una gamba
  • gonfiore e aumento della circonferenza (piede non incluso nelle scarpe)
  • arrossamento o piedi blu
  • sensazione di pesantezza nelle gambe

Un trombo distaccato dal sistema delle vene degli arti inferiori può migrare e causare embolizzazione polmonare.

Dati demografici relativi a razza, sesso ed età

Il rischio di trombosi può essere marcatamente aumentato nei pazienti con due o più fattori di rischio per trombosi. Qualsiasi varietà di fattori di rischio, sia la trombofilia ereditaria che i rischi acquisiti, aumenta il rischio di trombosi. Il rischio di trombosi aumenta con l'età e l'immobilità ad esso associata.

Genetic Thrombophilia Genes - Causes

Fattori di rischio ereditati per trombosi venosa. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams e Wilkins; 779 Gestione delle donne in gravidanza con trombofilia o storia di tromboembolismo venoso. È necessario il monitoraggio di laboratorio della terapia con eparina a basso peso molecolare?

  • Anticorpi antifosfolipidi e sindrome antifosfolipidica.
  • Trombofilia: problemi generali di valutazione e gestione del laboratorio.
Jennifer K Roddys è una studentessa laureata alla School of Health and Welfare della Bournemouth University.

Sintomi di embolia polmonare

  • insufficienza respiratoria - mancanza di respiro
  • dolore al petto
  • sensazione di aumento del battito cardiaco
  • perdita di coscienza
  • sintomi di shock - diminuzione della pressione, perdita di coscienza, sudorazione, agitazione con la transizione al coma
  • sintomi di infarto del miocardio

Localizzazione rara di trombosi con trombofilia

  • plesso venoso del cervello
  • trombosi della vena porta
  • trombosi venosa epatica
  • trombosi venosa mesenterica
  • trombosi venosa renale
  • trombosi venosa degli arti superiori

Una complicazione della trombofilia con deficit di proteina C è la porpora fulminante, una grave malattia del neonato con necrosi tissutale massiccia ed emorragie nella pelle e negli organi interni. Negli adulti, raramente viene diagnosticato. Una deficienza combinata di mutazioni trombofiliche delle proteine ​​C e S è associata ad un aumentato rischio di necrosi cutanea con warfarin (o altre cumarine).

La trombofilia ereditaria aumenta il rischio di trombosi, ma molte delle vittime non comprendono appieno la condizione. Questo articolo discute la sua diagnosi, trattamento e gestione, e come gli infermieri possono educare i pazienti per aiutarli a capire la condizione e i fattori di rischio associati.

Qual è un fattore di rischio acquisito per i coaguli di sangue?

Parole chiave: trombofilia ereditaria, gene, trombosi. Questo articolo era un esperto in doppio cieco.. La trombofilia è una malattia della coagulazione del sangue che aumenta la probabilità di una coagulazione del sangue inadeguata; può essere ereditato o acquisito a seguito di una serie di condizioni, tra cui il cancro, alcune condizioni infiammatorie, come la malattia dell'intestino irritabile, la sindrome nefritica e l'insufficienza cardiaca.

Trombofilia durante la gravidanza

La gravidanza è un periodo di particolare rischio, e con la trombofilia questa affermazione è ancora più rilevante.

Durante la gravidanza normale, in 2-3 trimestri, l'attività e / o la quantità di fibrinogeno, fattori di coagulazione del sangue II (protrombina), V (proaccelerina), VII (proconvertina), VIII (globulina antiemofilica), X (Stewart-Prauer), XIII (fibrina -stabilizing factor), fattore di von Willebrand. Tutta questa armata viene tentata per compensare la diluizione del sangue (contemporaneamente con una diminuzione dell'ematocrito), la comparsa di inibitori della coagulazione placentare, i cambiamenti nelle proprietà della superficie interna dei vasi.

La trombofilia ereditaria è causata da un cambiamento in uno dei geni coinvolti nella cascata della coagulazione del sangue. Questo cambiamento o mutazione aumenta le probabilità di un coagulo di sangue. La maggior parte dei coaguli di sangue venoso si formano nelle gambe e sono noti come trombosi venosa profonda. Se i frammenti di coaguli di sangue, possono rompere e bloccare i vasi sanguigni, causando tromboembolia. Se poi si sposta attraverso il corpo e blocca i vasi sanguigni nei polmoni, può causare un embolo polmonare, che può essere fatale.

L'intervallo di mortalità stimato è del 3-28%. Il rischio aumenta con l'età ed è anche associato a gravidanza, estrogeni, immobilità e gravi interventi chirurgici o traumi. I geni di tutte le proteine ​​coinvolte nella cascata si trovano su cromosomi non sessuali, il che significa che entrambi i sessi hanno le stesse possibilità di avere una trombofilia ereditaria. La Figura 1 mostra le reazioni associate alla cascata.

Le donne in gravidanza sono 6-10 volte più a rischio di tromboembolia rispetto alle non gravide!

Un caso di trombosi polmonare tra 500 nascite e un decesso su 100.000 nascite (nei paesi occidentali).

L'embolia polmonare è la principale causa di morte per una donna durante la gravidanza.

Trattamento della trombofilia - farmaci e dieta

Gli individui possono avere più di un gene ereditario che causa questa condizione, ma quelli a rischio non hanno una storia familiare di trombofilia ereditaria. La presenza di un allele associato alla condizione aumenta il rischio di trombosi, ma non significa che la trombofilia ereditaria si svilupperà sicuramente. La tabella 1 mostra l'aumento del rischio di trombofilia ereditaria dal possedere determinate mutazioni.

I pazienti possono anche avere un test genetico se c'è una storia familiare di trombosi, che può metterli a rischio di trombofilia ereditaria. L'identificazione dell'allele ad alto rischio può quindi essere utilizzata per determinare chi è a rischio di trombosi o per prevenire ulteriori trombosi in coloro che hanno già sofferto.

La trombofilia congenita ha un effetto avverso su tutti i periodi di sviluppo della gravidanza - dal concepimento e primi termini, al parto e al periodo postparto.

Conseguenze della trombofilia durante la gravidanza

  • aborto abituale
  • ritardo di crescita intrauterino
  • nato morto
  • preeclampsia
  • eclampsia
  • distacco di placenta
  • Sindrome di HELLP

Quando testare la trombofilia?

  • un parente diretto di sangue ha rivelato una mutazione trombofilica (in una madre, padre, sorella, fratello, figlio o figlia)
  • trombosi in un parente diretto di sangue in giovane età di 50 bambini
  • caso di trombosi di una vena di localizzazione insolita (seni del cervello o fegato)
  • trombosi ripetuta di qualsiasi localizzazione
  • trombosi in pazienti che assumono farmaci contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva con ormoni sessuali
  • la trombosi è stata diagnosticata nel periodo di gravidanza, parto
  • infertilità, tentativi IVF falliti (IVF)
  • gravidanza complicata (attuale o precedente)
  • chirurgia estesa pianificata ad alto rischio di trombosi

Quali sono i test di trombofilia?

L'elenco dei test per la trombofilia dipende dal tipo di trombofilia che vogliono rivelare, dai farmaci assunti, dall'età e dalle malattie associate.

Analisi per la diagnosi di trombofilia acquisita

Includere test standard di coagulazione del sangue che riflettano lo "stato attuale" dei processi di coagulazione e anticoagulazione.

  • Fattore D-dimero von Willebrand
  • attività fibrinolitica

Test di trombofilia congenita

Consistono nello studio della presenza di una mutazione puntiforme in uno o in un altro gene che codifica per un fattore di coagulazione o un fattore anticoagulante mediante PCR. I laboratori danno spesso a questi studi il loro nome (rischio genetico di trombofilia, fattori di aborto genetico, trombofilia genetica, analisi dei geni della trombofilia). Non vale la pena fare tutte le ricerche contemporaneamente.

  • mutazione del fattore V di coagulabilità del sangue di pro-acecerina (mutazione di Leiden)
  • mutazione del fattore di coagulazione II (protrombina, mutazione della protrombina)
  • Mutazione MTHFR (MTHFR, metilenetetraidrofolato reduttasi) A1298C (Glu429Ala) e C677T (Ala222Val)

- assicurati di completare lo studio dell'omocisteina

  • SERPINE1 - inibitore dell'attivatore del plasminogeno 675 4G / 5G

Decifrare il risultato dell'analisi della trombofilia congenita

  • nessuna mutazione rilevata - normale
  • mutazione eterozigotica (materiale genetico al 50%)
  • mutazione nella forma omozigote (materiale genetico al 100%)

Un medico di qualsiasi specialità - un terapeuta, un chirurgo, un ginecologo, un genetista, un angiologo, un flebologo, può dirigere i test per le analisi, ma solo un ematologo deve decifrare!

Alcuni fatti di trombofilia

  • Supplementi, vitamine, vasodilatatori e farmaci rinforzanti dei vasi non sono in grado di influenzare la trombofilia e ridurre il rischio di trombosi
  • "La trombofilia è trattata" - sì, solo la trombofilia congenita acquisita è "incurabile"
  • trombofilia ereditaria - una variante del codice genetico
  • puoi avere risultati di test perfetti e trombosi
  • Puoi vivere tutta la tua vita con una mutazione trombofilica, essendo sopravvissuta a molte situazioni ad alto rischio - gravidanza, parto, gesso sulle gambe, chirurgia e non hai idea di cosa sia una trombosi
  • non tutti i casi di trombosi richiedono test di trombofilia
  • I test di trombofilia non devono essere eseguiti se sei in buona salute e stai pianificando una gravidanza o un contraccettivo ormonale

Cos'è la trombofilia? Ultima modifica: 11 agosto 2017 da Maria Bodyan

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intende una violazione dell'emostasi del corpo umano, che porta alla trombosi, cioè la formazione di coaguli di sangue e il blocco dei vasi sanguigni da parte loro, accompagnati da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la suscettibilità dovuta a un insieme di geni alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

  • Quasi tutti gli uomini.
  • Persone di oltre 60 anni.
  • I parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
  • Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
  • Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
  • Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono in precedenza patologie di gravidanza nelle donne: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test consentirà di identificare i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e di prescrivere il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi del dopo-parto, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

  1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
  2. Il gene che codifica per la protrombina.
  3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
  4. Il gene della glicoproteina Ia.
  5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Sebbene in realtà il polimorfismo del gene si manifesti nell'1-4% delle persone in una popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale, nel quale vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

  • Epitelio buccale (epitelio buccale).
  • Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. Tutte le complessità devono parlare in anticipo con lo specialista che ti ha mandato alla prova. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, tenendo conto delle informazioni sulle malattie precedenti, delle condizioni generali e del motivo per cui è prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito viene presentato un elenco delle raccomandazioni più frequenti.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

  • 5G 5G - livello nell'intervallo normale.
  • 5G 4G - valore intermedio.
  • 4G 4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

L'analisi dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno determina l'efficienza del gene responsabile della scissione dei coaguli di sangue.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

  • G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
  • G A - un leggero aumento.
  • A A - un eccesso significativo del valore.

Il lavoro del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

  • L'attività del fattore G G è normale.
  • G T è una moderata diminuzione dell'attività.
  • T T - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, nella coorte di persone con il genotipo T T, la trombosi e le comorbidità sono molto meno comuni.

Diagnosi di mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano durante la gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulabilità 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulazione è una proteina speciale presente nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

  • G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
  • G A - un leggero aumento. C'è una predisposizione alla trombosi.
  • A A - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, è raccomandata una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

  • G G - non c'è trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue.
  • G A - c'è una predisposizione per la trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
  • A A - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali quando i valori di riferimento di 0-0,55 μg / ml rientrano nei valori di riferimento. Con l'aumento della gestazione, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

Praticamente l'analisi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la definizione di tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni dirette per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base dell'istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

Più in dettaglio su quanto l'analisi per il rilevamento dei costi di trombofilia, è meglio scoprire direttamente sul posto, in quanto il costo indicato nella rete potrebbe non corrispondere a valori reali a causa della irrilevanza delle informazioni fornite.

Rischio genetico di trombofilia (avanzato)

Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio genetico molecolare di geni per i fattori di coagulazione del sangue, i recettori piastrinici, la fibrinolisi, il metabolismo dell'acido folico, il cui cambiamento nell'attività provoca, direttamente o indirettamente, una tendenza all'aumento della trombosi.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale, sangue venoso.

Come prepararsi per lo studio?

Non è richiesta alcuna formazione

Maggiori informazioni sullo studio

Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che, a loro volta, sono spesso la causa di infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della formazione di trombi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.

Nello sviluppo della trombofilia ereditaria, di norma, prendono parte i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, nonché i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).

Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), chiamato anche Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale il processo di coagulazione del sangue è migliorato. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.

Nei portatori di tali mutazioni, la probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza è elevata, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.

La predisposizione alla trombosi può anche essere dovuta a una mutazione del gene FGB che codifica per la subunità beta del fibrinogeno (marcatore genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi del fibrinogeno, con conseguente aumento del rischio di trombosi periferica e coronarica, rischio di complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza e il parto nel periodo postpartum.

Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e tra loro, porta ad un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.

La trombofilia può essere associata non solo a disturbi del sistema di coagulazione del sangue, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).

Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, i livelli elevati di omocisteina sono considerati una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano nel punto in cui si è verificata la lesione e il colesterolo in eccesso può essere trovato anche lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi dell'aumento del livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre al rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie ad esso associate, la presenza di cambiamenti in questo gene consente di determinare la predisposizione e il decorso sfavorevole della gravidanza (insufficienza fetoplacentare, contrazione del tubo neurale e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.

La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.

Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Essendo consapevoli della predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.

Fattori di rischio per la trombofilia:

  • riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
  • uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
  • in sovrappeso;
  • storia di complicanze tromboemboliche venose;
  • catetere in vena centrale;
  • la disidratazione;
  • interventi chirurgici;
  • traumi;
  • il fumo;
  • malattie oncologiche;
  • la gravidanza;
  • malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.

Quando è programmato uno studio?

  • In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
  • In presenza di trombosi nella storia.
  • Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
  • Nel caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi di altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
  • Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
  • Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
  • Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
  • Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
  • In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
  • Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
  • Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.

Cosa significano i risultati?

In base ai risultati di uno studio completo su 10 marcatori genetici significativi, viene emessa un'opinione di un medico genetico che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere le direzioni di prevenzione ottimale, e manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.

Marcatori genetici

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letteratura

  • Tromboembolia venosa, trombofilia, terapia antitrombotica e gravidanza. Linee guida per le linee guida cliniche basate sull'evidenza dell'American College of Physical Chemics Physics. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 gennaio.
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  • Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

    La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

    Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

    Tali stati non si riferiscono a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

    Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

    Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per arrestare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

    Esistono fattori anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

    Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

    Fattori genetici di trombofilia

    La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

    Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

    Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

    • nei maschi;
    • nelle persone sopra i 60 anni;
    • persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
    • nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
    • in persone con cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
    • in persone che hanno avuto recentemente gravi infezioni, lesioni e interventi chirurgici.

    Classificazione della malattia

    Esistono due tipi principali di trombofilia:

    1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
    2. Trombofilia acquisita

    Il primo tipo di trombofilia è dovuto ad anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

    Tra questi, i più comuni sono:

    • carenza di proteine ​​C e S;
    • carenza di antitrombina III;
    • anomalia fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
    • anomalia della protrombina G 202110A.

    Tutte queste anomalie congenite provocano un disturbo della coagulazione.

    Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

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    Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

    1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. La distruzione di queste cellule provoca il rilascio di sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
    2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno nei vasi viene disturbato. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
    3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
    4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale aumenta il livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

    Manifestazioni cliniche

    Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

    Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un lungo percorso e un regolare aumento delle manifestazioni cliniche.

    A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

    Solo con la formazione di un coagulo di sangue in pazienti con sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

    1. Quando i coaguli di sangue compaiono nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
    2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
    3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
    4. La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.

    Fare una diagnosi

    Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

    Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

    • nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
    • nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

    Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

    Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

    L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la coagulazione del sangue naturale e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

    La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

    Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

    Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà elevato.

    Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

    1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
    2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
    3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una deficienza delle vitamine del gruppo B, del fumo e uno stile di vita sedentario.
    4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

    Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

    Trombofilia genetica e gravidanza

    Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

    Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

    Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

    Procedure di trattamento

    Specialisti di vari settori della medicina prendono parte al trattamento di pazienti con trombofilia.

    Quindi, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo esegue il trattamento di flebotrombosi e tromboflebiti e, quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

    Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

    La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

    Misure preventive

    La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

    La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.

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