Metodi di diagnosi della trombofilia: come e dove passare l'analisi

Un disturbo nel sistema emostatico che porta alla formazione di coaguli di sangue sotto l'influenza di fattori provocatori è chiamato trombofilia.

I portatori di un gene che predispone al verificarsi di questa malattia possono non avvertire cambiamenti patologici nel corpo prima dell'inizio della gravidanza, tumori, lesioni e assunzione ormonale.

La trombofilia ereditaria è pericolosa durante la gravidanza.

Il rischio di coaguli di sangue nelle vene nelle donne nella posizione aumenta più volte, a causa di una maggiore coagulazione del sangue.

L'analisi durante la gravidanza per la trombofilia è la principale diagnosi per le donne sospette nella posizione di questa patologia.

Indicazioni per la gravidanza Trombofilia

Al fine di evitare l'aborto e le complicanze, l'analisi è mostrata nei seguenti casi:

  1. La presenza di parenti in gravidanza che sono stati identificati come risultato dello studio:
  • infarto miocardico;
  • trombosi venosa delle gambe;
  • coaguli di sangue nelle arterie polmonari.
  1. Aborto più di due volte.
  2. I tentativi di fecondazione in vitro sono finiti in fallimento.
  3. Accettazione di ormoni

Cos'è la trombofilia genetica?

Analisi della trombofilia

La trombofilia congenita è una condizione cronica causata da un fattore ereditario.

In questa patologia nell'uomo c'è il rischio di coaguli di sangue e il loro sviluppo oltre i limiti del danno vascolare.

La genetica responsabile della formazione di coaguli di sangue non viene sempre realizzata sotto forma di trombosi.

Pertanto, la trombofilia congenita non è una malattia separata: è una condizione del corpo umano che aumenta il rischio di coaguli di sangue in un paziente diverse volte a causa di una malattia della coagulazione del sangue.

Durante il normale funzionamento della coagulazione del sangue, si forma un coagulo sovrastante la nave nella zona interessata.

Per la creazione di questa barriera ci sono le sostanze speciali nel sangue. Inoltre, la sua composizione contiene componenti che impediscono un'eccessiva coagulazione del sangue.

E se l'equilibrio tra queste sostanze attive è disturbato, c'è trombofilia genetica.

Articoli popolari: chi è più a rischio?

Specialisti coinvolti nel cambiamento dello stato del corpo umano, portando a mutazioni genetiche, hanno mostrato statistiche.

Molto spesso, la trombosi colpisce uomini di età superiore ai 60 anni, donne in gravidanza con rischio per il feto, malati di cancro, malattie metaboliche, interventi chirurgici e traumi.

Se si sospetta la patologia in questione, questa categoria di pazienti viene necessariamente esaminata. Sono assegnati all'analisi della trombofilia genetica.

I fattori ereditari della malattia sono associati all'identificazione delle seguenti patologie nei pazienti:

  • mancanza di antitrombina 3 e proteina C, S;
  • polimorfismo del gene della protrombina;
  • ricombinazione del fattore V o del gene di Leiden;
  • glicoproteina IIIa della mutazione del recettore piastrinico;
  • anomalie del fibrinogeno a livello molecolare.

Screening trombofilico: sintomi della malattia.

Spesso nei pazienti con questa diagnosi, il trattamento inizia fuori dal tempo. Ciò è dovuto al fatto che molti di coloro che soffrono di questa patologia, in un primo momento non mostrano alcun reclamo, a causa della durata della patologia.

Solo quando un paziente ha un coagulo di sangue compaiono i sintomi. Con la comparsa di coaguli di sangue nelle arterie, nei giovani può verificarsi un ictus o convulsioni di insufficienza coronarica.

Se un coagulo di sangue si forma nei vasi della placenta, come opzione, si verifica un aborto spontaneo.

Dopo la lesione venosa delle vene, si manifestano manifestazioni cliniche: dolore e pesantezza agli arti inferiori, edema, alterazioni della pelle (ulcere trofiche).

Come testare la trombofilia?

Per prima cosa devi scegliere un laboratorio. Trombofilia in Invitro - questo laboratorio ha una buona reputazione tra pazienti e medici.

Inoltre, puoi selezionare Gemotest, KDL, ecc. Solo dopo aver donato il sangue per piastrine (test), ai pazienti verrà offerta una terapia efficace con farmaci che prescrivono.

Nei pazienti Invitro serve solo un passaporto. L'analisi è fatta per diversi giorni. La sua decifrazione è un dottore.

Analisi della trombofilia come passare? La risposta è semplice: il sangue viene prelevato da una vena a stomaco vuoto.

Un esame del sangue per la trombofilia consente di identificare:

L'analisi della trombofilia ereditaria consentirà al medico di prescrivere la terapia.

Metodo diagnostico principale

L'analisi della trombofilia è un metodo diagnostico importante.

L'analisi per la trombofilia congenita passa attraverso due fasi:

  1. Rilevazione della patologia nel sistema di coagulazione del sangue.
  2. Concretizzazione della patologia e sua differenziazione con l'aiuto di analisi individuali.

Un esame del sangue per la trombofilia rileva un aumento di eritrociti e piastrine, un aumento dei globuli rossi nella composizione complessiva del sangue. Viene determinato il livello della sostanza nel sangue che distrugge i coaguli di sangue. Questo è il D-dimero.

Con lo sviluppo della malattia nel sangue c'è un aumento nel suo livello.

I test di trombofilia comprendono una serie di studi:

  • APTT: determinerà il livello di attività dei fattori responsabili della coagulazione del sangue.
  • Il tempo di trombina è il periodo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno.
  • Determinazione dell'indice di protombina.

Studi di trombofilia relativi a saggi specifici:

  • determinazione del lupus anticoagulante;
  • determinazione del livello di proteine ​​specifiche;
  • determinazione di anticorpi antifosfolipidi;
  • indice di omocisteina.

Lupus anticoagulante è una proteina di un tipo specifico, che agisce come distruttore delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello aumenta con le malattie autoimmuni.

Test di trombofilia per la rilevazione di anticorpi antifosfolipidi, che distruggono anche le membrane cellulari. Il loro tasso è aumentato se la persona ha la sindrome antifosfolipidica. Omocisteina.

Un aumento di questo indicatore può indicare una carenza di vitamina B, uno stile di vita sedentario e l'abuso di cattive abitudini.

Inoltre, nel processo di test per la trombofilia, vengono condotti studi genetici.

Rivelano anomalie nei geni per la coagulazione del sangue e la protrombina. Tutte le analisi consentono al paziente di ottenere un passaporto genetico per la trombofilia.

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Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?

La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi sono disturbati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, dando origine alle patologie più pericolose.

Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono le lesioni da ictus cerebrale e cardiaco. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.

Quando viene assegnata l'analisi?

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue.

La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia non è nulla di eccezionale e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.

Tenendo conto di questa situazione, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.

Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:

  • presenza di patologia in parenti stretti
  • l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
  • trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
  • la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
  • il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso

In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ripeti, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.

Ho bisogno di una preparazione per lo studio?

Il sangue per analisi dovrebbe essere preso dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.

Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione viene provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.

L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:

  1. donare sangue al mattino
  2. fallo a stomaco vuoto
  3. non fumare poche ore prima dello studio
  4. rifiuti di alcol e cibi grassi 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
  5. eliminare lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi

Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.

La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.

Tipi di screening della trombofilia

La diagnosi di trombofilia include diversi test.

Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.

Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:

  • Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (livello di eritrociti, piastrine, ecc.).
  • Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.

Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:

  • Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
  • APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
  • La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
  • Lo studio della reazione della sostanza del sangue alla rottura di alcune proteine ​​(D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa principale dei problemi con la coagulazione dei biomateriali.

In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.

La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.

Diagnosi della patologia genetica del sangue

I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene

Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.

Una diagnosi accurata della trombofilia genetica richiede uno studio sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi è di natura più globale, poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi in esso a livello genico.

Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:

  • definizione della mutazione di Leiden;
  • controllo della mutazione protrombotica;
  • rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.

L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.

Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un ciclo di terapia correttivo. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.

Risultati possibili

La decodifica dell'analisi ha coinvolto un ematologo

La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.

Nei risultati dell'analisi della trombofilia può essere trovato un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.

Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura semplice e richiede una certa conoscenza, quindi dovrebbe sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:

  • storia del paziente
  • la sua condizione al momento dello studio
  • caratteristiche di un caso specifico (assunto dai farmaci controllati, tipo di analisi, ecc.)

Dopo la decrittazione, l'ematologo effettua una diagnosi accurata al paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.

Rischio di trombofilia

La trombofilia può causare la flebotrombosi.

Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.

Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari con coaguli di biomateriali, che possono causare le complicazioni più pericolose.

Le conseguenze relativamente innocue della trombofilia sono considerate come:

  1. trombosi di varia gravità
  2. problemi con la struttura delle strutture vascolari
  3. carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale

Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.

Un'attenzione particolare ai problemi di coagulazione del sangue è importante per dare alle donne in gravidanza. Poiché durante il periodo di gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una tremenda pressione, la formazione di trombi durante un dato periodo può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.

Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.

Considerando le statistiche simili, è meglio per le future madri che soffrono di disturbi a non rischiare e per essere periodicamente esaminati in clinica. Inoltre, è importante un approccio completo e di alta qualità al trattamento della trombofilia, oltre a ridurre al minimo le potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.

Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:

Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono fornire le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.

Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!

Test di trombofilia

Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: ti permettono di scoprire le cause dei disturbi emorragici, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.

Se un paziente ha una trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalle comorbidità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore al sito della loro localizzazione e aumento del gonfiore. I fattori genetici e ambientali possono innescare lo sviluppo della malattia, quindi le anomalie trombofiliche sono divise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:

  • carenza di antitrombina III e proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
  • fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.
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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico grave, cateterismo vascolare, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:

Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

  • trombosi ripetuta;
  • trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
  • pianificazione della gravidanza;
  • complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
  • disturbi oncologici e sistemici;
  • conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.
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Quali test vengono eseguiti?

Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

  • tempo di coagulazione del sangue;
  • APTT;
  • indice di protrombina;
  • tempo trombico;
  • concentrazione di fibrinogeno;
  • attività fibrinolitica;
  • tempo di ricalcificazione attivato;
  • il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
  • attività antitrombinica;
  • fattori di coagulazione;
  • D-dimero e altri
Per identificare una mutazione genetica, è necessario essere ulteriormente esaminati.

Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica, al fine di rivelare il polimorfismo dei geni e confermare l'innata predisposizione alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:

  • geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
  • mutazione antitrombina 3;
  • carenza di proteine ​​C e S;
  • Gene MTHFR;
  • gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.

Analisi decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Lo studio può dare un risultato positivo.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

  • GG: la norma;
  • A / A - omozigote;
  • G / A - eterozigote.

I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

  • Mutazioni non identificate.
  • Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità di manifestazione della malattia è elevata.
  • Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.

L'analisi di decodifica del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

Analisi di Osbennosti della trombofilia con una ripartizione di indicatori e prezzi

Con lo sviluppo del progresso scientifico e tecnologico, è diventato possibile studiare in dettaglio le molecole di DNA, identificare la corretta sequenza genica e determinare le loro mutazioni. Questo passo ha permesso di trovare le cause di molti disturbi umani e varie patologie e di semplificare la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie. Uno di questi problemi è la trombofilia, e un test speciale, un'analisi della trombofilia, consente di determinarne la propensione.

Un po 'sulla patologia stessa

Se la parete dei vasi sanguigni è danneggiata a seguito di lesioni o operazioni, il sistema di coagulazione del sangue viene attivato nel corpo. Sostanze speciali, chiamate fattori di coagulazione, assicurano la formazione di un coagulo di sangue, trombo, che chiude il danno alla nave. Dopo l'interruzione del sanguinamento, vengono attivati ​​i fattori anticoagulanti, che eliminano i coaguli eccessivi e normalizzano la parete vascolare.

Entrambi i processi funzionano in modo fluido e interconnesso, il che garantisce il mantenimento di uno stato liquido costante del sangue ed è chiamato emostasi. Pertanto, quando il sistema emostatico funziona correttamente, il sangue all'interno del vaso non si coagula mai. Ma perché non è sempre così? La tendenza a formare coaguli di sangue all'interno dei vasi è chiamata trombofilia. Le cause di questa patologia possono essere mutazioni ereditarie (congenite) genetiche (polimorfismi) di geni di fattori e componenti del sistema emostatico, così come difetti acquisiti di cellule del sangue e altre interruzioni del sistema di coagulazione possono anche causare. Identificare tali condizioni consente l'analisi della trombofilia.

Come identificare una tendenza alla patologia

Quindi perché passare questa analisi? La tendenza alla trombosi può causare molte malattie e talvolta può anche portare alla morte del paziente. Ecco perché la diagnosi tempestiva di polimorfismi genetici che causano disturbi nel sistema di coagulazione del sangue è così importante. La diagnosi di trombofilia viene effettuata in più fasi: lo studio della storia, l'esame obiettivo e, per lo più, i test di laboratorio - analisi del sangue.

Per determinare il livello di tendenza alla trombofilia, puoi passare l'analisi.

L'analisi della trombofilia genetica si basa sull'identificazione di polimorfismi di geni responsabili dell'emostasi. I marker di trombofilia sono determinati utilizzando il sistema di test Cardio-Genetic Thrombophilia usando il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo metodo è stato testato nel tempo e, grazie alla sua elevata sensibilità, si è affermato come il metodo più efficace per diagnosticare malattie virali, infettive e genetiche.

Elenchiamo i componenti principali del sistema emostatico, il cui polimorfismo dei geni può essere dimostrato da test per la trombofilia:

Cambiando la concentrazione di protrombina nel sangue in modo significativo si ha il rischio di aborto spontaneo a causa della morte del feto nel primo trimestre, trombosi venosa, ictus ischemico, sviluppo di tromboembolia.

Il polimorfismo del gene F5 può causare trombosi venosa, ictus ischemico e aborto spontaneo a causa della morte del feto nel 2 o 3 trimestre.

  • Proconvertina o conversione (fattore VII, F7)

A causa del polimorfismo del gene F7, l'attività e le proprietà della proconvertina cambiano, causando varie emorragie (gastrointestinali, mucose, ecc.).

  • Fibrinasi (fattore XIII, F13A1)

Il polimorfismo del gene F13A1 provoca un cambiamento nell'attività della fibrinasi e questo porta alla sindrome emorragica e all'emartrosi.

Il polimorfismo del gene FGB influenza il livello dei livelli ematici di fibrinogeno. Con il suo aumento aumenta la probabilità di coaguli di sangue.

  • Integrina ITGA2-a2 (recettore piastrinico per collagene)

La modifica delle proprietà di questo recettore a causa della mutazione genetica porta al rischio di ictus ischemico, tromboembolia e trombosi postoperatoria.

  • Integrin ITGB3-b (recettore del fibrinogeno piastrinico)

Le mutazioni nella regione di questo gene causano malattie cardiovascolari, un aumentato rischio di infarto miocardico e tromboembolismo.

L'aumento del contenuto di serpina nel sangue può portare a aborto, ipossia o sviluppo ritardato.

La diagnosi tempestiva, cioè il rilevamento del polimorfismo genico come risultato dell'analisi per la trombofilia attraverso la PCR di test, consente di valutare i rischi dello sviluppo di possibili patologie e di prevenirli.

Chi ne ha bisogno e cosa dovresti sapere

Per l'analisi della trombofilia, devi donare il sangue da una vena. Non sono richiesti preparativi speciali per l'analisi. Il sangue per la trombofilia viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 8 ore devono passare dall'ultimo pasto, l'assunzione di acqua è consentita.

La diagnosi tempestiva consente di pre-determinare il gruppo a rischio e quindi di formulare le tattiche corrette per la gestione del paziente. Pertanto, per dirigere l'analisi da un medico può essere un chirurgo, un terapeuta, un ginecologo e altri. Le ragioni della diagnosi sono:

  1. Tromboembolismo ereditario tra parenti.
  2. Trombosi di diversa eziologia.
  3. Terapia ormonale (compreso l'uso di contraccettivi ormonali).
  4. Pianificazione o aborto spontaneo della gravidanza.
  5. Preparazione preoperatoria per interventi chirurgici di massa.
  6. Situazioni ad alto rischio.

L'uso di contraccettivi ormonali è anche una ragione per fare il test.

Dopo aver ricevuto la direzione per l'analisi, sorge la domanda: quanto costa? Molti laboratori e centri medici sono impegnati nello svolgimento di analisi di test per la trombofilia ei prezzi per questo esame vanno da 4.500 a 8.000 rubli. Quanto spesso i costi di analisi dipendono dal modo in cui i risultati vengono decodificati. Ad esempio, nel laboratorio Invitro, che si è già raccomandato da molto tempo, questo studio costa 7620 rubli, ma questo prezzo è pienamente giustificato, poiché include una descrizione dettagliata dei risultati dell'esame da parte di un medico genetico.

Cosa significano i risultati?

L'uso del metodo PCR nel determinare la propensione alla trombofilia consente di identificare non solo la presenza di polimorfismo nei geni, ma anche di determinarne la forma. Esistono due tipi di cambiamenti genici: più pericoloso - il polimorfismo omozigote, in cui il rischio di trombosi è molto alto e meno pericoloso - eterozigote.

Di conseguenza, l'interpretazione dei risultati dell'analisi si basa sull'ottenimento di una variante del polimorfismo:

  1. Le mutazioni non sono state identificate - quando i geni che codificano i componenti del sistema emostatico non vengono modificati.
  2. Mutazione eterozigotica - indica il portatore del tratto che causa la patologia.
  3. La mutazione nella forma omozigote significa che ci sono due geni con una struttura modificata, cioè un'alta probabilità di malattia.

In questo caso, non è necessario impegnarsi nell'interpretazione dei dati ottenuti in modo indipendente. Decifrare i risultati dell'analisi è la funzionalità degli specialisti, della genetica e dell'ematologo competenti. Sono in grado di valutare adeguatamente i possibili rischi di trombofilia, l'insorgenza di tali patologie quali trombosi, tromboembolia, infarto, complicanze della gravidanza, ecc. E selezionare il programma di misure preventive ottimali. Pertanto, è difficile sopravvalutare quanti vantaggi offre la diagnosi tempestiva dei polimorfismi genetici.

Analisi della trombofilia genetica: quanto sono importanti i fatti sulla malattia

Oggigiorno, flebologi e chirurghi vascolari spesso prescrivono test di laboratorio per la trombofilia genetica, l'intera gamma di ricerche è costosa e non tutti possono permetterselo. A questo proposito, sorge la domanda: è davvero necessario resistere alla persuasione di un medico ed essere testati per le malattie genetiche.

Disposizioni generali

La trombofilia è una malattia associata alla capacità del sangue di formare coaguli di sangue all'interno della nave. Le mutazioni nei geni possono provocare una violazione del sistema di coagulazione del sangue e quindi provocare la trombosi.

Per loro natura, i disturbi nel sistema di flusso sanguigno possono essere causati da un maggiore effetto della fibrina, alterata funzionalità anticoagulante o alterata procoagulanti. In tutti e tre i gruppi di malattie ci possono essere patologie caratterizzate da un decorso grave e viceversa.

Non esistono istruzioni standard per la gestione della malattia, poiché ci sono migliaia di mutazioni genetiche e lo stile di vita di ogni persona è significativamente diverso dagli altri, quindi le manifestazioni della malattia saranno diverse. L'insorgenza di trombosi di vasi profondi, compresi ictus venosi, in giovane età richiede un attento monitoraggio dei pazienti, così come una diagnosi approfondita delle malattie.

Chi dovrebbe chiedere aiuto

I test più comuni per la trombofilia sono prescritti da un flebologo o ematologo, quando il sospetto di malattie genetiche può svolgere un ruolo decisivo in età avanzata.

Quando è più probabile:

  1. Durante la gravidanza, che è accompagnata da trombosi venosa nella madre. Tale misura è spesso obbligatoria perché la malattia è ereditaria. Avere un figlio con trombofilia richiede spesso cure mediche di emergenza.
  2. Giovani con trombosi venosa profonda, nonché una posizione anormale di coaguli di sangue. È noto che i primi focolai di trombosi si verificano spesso nell'infanzia o nell'adolescenza. Normalmente, i segni di "sangue denso" si trovano in persone di età superiore ai 40-50 anni.
  3. Bambini di pazienti con diagnosi di trombofilia. La malattia è stata ereditata di generazione in generazione nel corso degli anni, quindi identificare le mutazioni genetiche nella prossima generazione è un aspetto importante della vita. I pazienti con patologia ereditaria devono rispettare le misure preventive per non provocare la comparsa di coaguli di sangue.
  4. Pazienti in cui la trombosi ha iniziato a verificarsi a seguito di lesioni o dopo interventi chirurgici estesi. La decisione sulla necessità di effettuare un'analisi della trombofilia congenita è presa dal chirurgo, ma è importante tenere in considerazione i dati del coagulogramma, se non causa problemi al medico, quindi non è necessario un esame.
  5. Pazienti con frequenti trombosi ricorrenti e i loro bambini. Forse la causa della trombosi ricorrente diventa trombofilia, quindi la loro prevenzione diventa un anello importante nella qualità della vita dei pazienti.
  6. Pazienti con immunità anti-coagulante. Una ridotta risposta ai farmaci di un certo numero di anticoagulanti è un'indicazione diretta per la diagnosi del paziente, altrimenti il ​​trattamento della trombosi a causa dell'ereditarià potrebbe richiedere molto tempo.

Come va?

Le analisi sono una procedura abbastanza standard. Tutti probabilmente hanno superato il set standard di test per trovare un lavoro, una scuola, un asilo. In generale, i test di laboratorio per le mutazioni genetiche differiscono solo all'interno del laboratorio, e per i pazienti ordinari la procedura è abbastanza familiare.

Sangue venoso

Il sangue venoso contiene non solo informazioni genetiche, ma anche informazioni dettagliate sulla composizione, la viscosità e la presenza di marcatori della malattia. In alcuni casi, il medico prescrive non solo l'analisi delle mutazioni nei geni. Le informazioni contenute nel sangue aiutano a correggere ulteriormente il trattamento del paziente.

Quindi, cosa deve essere fatto:

  1. Scegli una clinica o un laboratorio. Se ti fidi di una clinica, perché hai usato i servizi molte volte e sai che forniscono informazioni affidabili, allora è meglio rivolgersi a loro. Se non esiste una tale clinica, chiedi al medico di raccomandare un tale laboratorio.
  2. Vai a una corretta alimentazione. Il cibo grasso influisce in modo significativo su una varietà di indicatori, l'analisi della trombofilia ereditaria non richiede restrizioni speciali, ma almeno 24 ore prima della procedura, è meglio astenersi dal mangiare cibi grassi.
  3. Abbandona le cattive abitudini. L'alcol e le sigarette dovrebbero essere eliminati una settimana prima dei test, ma nel caso di forti fumatori, questa condizione diventa quasi impossibile, quindi la pausa tra la donazione di sangue e l'ultima interruzione del fumo dovrebbe essere di almeno 2 ore.
  4. Vieni affamato Tutte le analisi del sangue di laboratorio devono essere prese a stomaco vuoto. In generale, è sufficiente cenare e rinunciare alla colazione, se non si dorme di notte e scoprire quale "digiuno" è difficile, quindi rifiutare il cibo 6-8 ore prima di andare in clinica.
  5. Fidati dell'infermiera. Non ci sono manipolazioni che vanno al di là del solito. Se hai mai donato sangue da una vena, la procedura sarà simile. Per chiarezza, il processo di prelievo del sangue è presentato nella foto.

Epitelio vestibolare per diagnosi

A volte la ricerca viene effettuata prendendo l'epitelio. Questo metodo è indolore e abbastanza adatto a bambini di qualsiasi età.

Cosa devi sapere su questo metodo:

  1. Proprio come nel caso del sangue venoso, è necessario determinare la clinica.
  2. Assicurati di rispettare l'igiene orale.
  3. Prima di analizzare la trombofilia ereditaria, sciacquare la bocca con acqua bollita.
  4. Raschiando prendi un batuffolo di cotone, il che significa che nessun fastidio non viene erogato.

Suggerimento: Di solito c'è un bicchiere d'acqua in ogni clinica, ma nel caso sia meglio prendere una bottiglia d'acqua bollita in anticipo.

Vale la pena farlo

Nella maggior parte dei casi, i pazienti vengono fermati dalla paura della procedura o dal prezzo.

Naturalmente, un esame completo con un prezzo di circa 15 mila non è per tutti, ma perché è importante conoscere i dati sulla malattia:

  1. La presenza di trombofilia congenita richiede l'attenzione del paziente allo stile di vita. Per evitare il tromboembolismo, è necessario seguire alcune regole e in alcuni casi anche prendere farmaci.
  2. Trombofilia combinata La presenza di una patologia non esclude la presenza di un'altra, le mutazioni genetiche possono essere ereditate da due genitori con diversi tipi di trombofilia.
  3. Natimortalità e aborto spontaneo. I bambini che ereditano lo stesso gene da due genitori sono nati morti. Pertanto, un'analisi genetica del sangue per la trombofilia durante la pianificazione della gravidanza è pienamente giustificata. È diagnosticamente significativo ottenere dati sulla mutazione di due genitori, non solo uno.
  4. Calma. Puoi accettare lo studio per la loro tranquillità, perché se i genitori avevano la trombofilia, allora il bambino non è necessariamente nato con una tale mutazione.

Indubbiamente, puoi condurre studi separati su un particolare tipo di mutazione. Cioè, i genitori con un certo tipo di trombofilia, se confermato, possono diagnosticare il bambino per questo tipo di disturbo.

Inoltre, se teniamo conto del fatto che non ci sono molti trombofilia comuni, possiamo analizzare solo le patologie più comuni.

  • Fattore di malattia V-Leiden;
  • Mutazione della protrombina;
  • Mutazione nei geni antitrombina 3;
  • Difetto delle proteine ​​C o S;
  • Iperomocisteinemia.

Se vuoi sapere qualcosa in più su questi tipi di trombofilia, puoi fare riferimento al video in questo articolo. Tutte queste mutazioni possono non manifestarsi, o viceversa hanno ovvie manifestazioni cliniche. Alcuni di questi possono essere acquisiti nel corso della vita, il che significa che l'analisi per la patologia congenita non mostrerà la presenza di mutazione.

L'esame completo, purtroppo, include anche non tutti i tipi di trombofilia, ma solo il più comune e clinicamente significativo. I dati su un sondaggio completo sono presentati nella tabella seguente.

Esame del sangue trombofilia

Per determinare la condizione umana, gli esperti prescrivono un esame emocromocitometrico completo. Con esso, è possibile diagnosticare varie malattie non solo acquisite, ma anche congenite.

Le piastrine sono coinvolte nel processo di coagulazione del fluido ematico in caso di danno vascolare, formando un coagulo nel sito di lesione.

Se l'indicatore si discosta dalla norma, aumenta il rischio di conseguenze gravi che possono essere fatali. Esiste una condizione patologica in cui vi è un aumento della concentrazione di piastrine. Per identificare questa malattia viene analizzata la trombofilia.

Cos'è questa malattia?

Questo è un processo patologico caratterizzato da una malattia emorragica, che porta ad un aumentato rischio di coaguli di sangue. La particolarità della malattia sta nel suo decorso a lungo termine e nelle complicazioni improvvise.

La funzione principale del sistema di coagulazione è di mantenere il sangue allo stato liquido e, se necessario, di formare un tappo emostatico al posto del danno vascolare.

L'emostasi è una catena di reazioni chimiche che coinvolgono sostanze speciali - fattori di coagulazione.

La formazione di coaguli di sangue è un processo dinamico che dipende direttamente dall'epitelio della parete vascolare, dal tasso di formazione del sangue e dagli elementi emostatici del liquido sanguigno.

Se il bilanciamento di questi componenti è disturbato, aumenta il rischio di sviluppare una condizione patologica, in cui si verifica un declino o un aumento dei coaguli di sangue.

Tipi e classificazione

La malattia è divisa in:

  1. Trombofilia ereditaria ereditaria. La forma genetica della malattia può essere determinata dopo aver condotto uno studio diagnostico completo dei pazienti.

Alcune persone ereditano una maggiore predisposizione per la trombofilia e lo sviluppo di complicanze correlate. Il tipo congenito della malattia ha un'origine diversa. Durante il sondaggio, i marcatori genetici devono essere presi in considerazione.

Il processo patologico può essere attivato da diversi motivi. Innanzitutto, si distingue la predisposizione ereditaria. In questo caso, in assenza di condizioni favorevoli allo sviluppo di tale stato, la malattia potrebbe non apparire.

Anche la mutazione dei geni durante la nucleazione e lo sviluppo dell'embrione può influenzare la patologia. Tra i fattori provocatori emettono condizioni ambientali avverse, gli effetti delle radiazioni, l'assunzione di determinati farmaci, le cause artificiali. Questa forma può anche svilupparsi sullo sfondo di una violazione della genetica, della mutazione genomica o strutturale dei cromosomi (eterozigoti), che può essere ereditata attraverso le generazioni. Acquistato. In questa situazione, il paziente può essere diagnosticato con la sindrome antifosfolipidica. È in questo modo che si verifica più spesso la forma acquisita di trombofilia.

Questa diagnosi è fatta sulla base di un complesso di sintomi e dati di laboratorio. Con lo sviluppo della patologia, si possono osservare segni quali trombocitopenia immune, disordini neurologici, trombosi arteriosa o venosa, sindrome da perdita fetale.

A seconda del motivo che ha provocato la condizione patologica, la trombofilia è classificata nei seguenti tipi:

  • vascolare - contribuisce allo sviluppo di malattie che colpiscono le vene e i capillari;
  • ematogena - i fattori patologici del sistema ematopoietico agiscono come fattore scatenante;
  • ipodinamico - lo sviluppo di contribuire alla violazione delle contrazioni vascolari.

Per determinare la forma della malattia, è necessario donare il sangue per i test appropriati.

Come diagnosticare

Come accennato in precedenza, la diagnosi di base della trombofilia si basa su uno studio della composizione del liquido sanguigno. Molto spesso, per identificare il processo patologico, vengono eseguiti due tipi di analisi:

  • generale - determina indicatori di base (piastrine, eritrociti, ecc.);
  • avanzato - analizza il sistema di coagulazione del sangue.

Inoltre, vengono nominati i seguenti tipi di esami:

  • APTTV, l'essenza di questa procedura è creare condizioni artificiali per il coagulo del sangue, mentre lo specialista segna il momento in cui si forma un coagulo di sangue;
  • coagulogramma, è considerato una delle principali analisi;
  • indice e tempo di protrombina;
  • D-dimero.

Le misure diagnostiche elencate sono essenziali. Ti permettono di capire quali azioni intraprendere in futuro.

Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test che determinano specifici marcatori della malattia. Con il loro aiuto, il medico effettua la diagnosi finale e prescrive la terapia più appropriata.

Ulteriore ricerca è di condurre i seguenti test per:

  • proteine;
  • fibrinogeno;
  • omocisteina;
  • tempo di sanguinamento;
  • lupus anticoagulante;
  • globulina antiemofilica;
  • attività fibrinolitica;
  • fattore von Willebrand.

In alcuni casi, possono essere condotte analisi specifiche che consentono di identificare le mutazioni genetiche nello sviluppo di una forma ereditaria della malattia.

A cosa è assegnato lo studio?

La procedura è necessaria per identificare i marcatori di trombofilia. Lo studio mostra:

  • l'intera metà maschile della popolazione;
  • persone di età superiore ai 60 anni;
  • parenti di sangue di persone che hanno avuto una storia di problemi di coagulazione del sangue;
  • donne incinte;
  • quando si pianifica la concezione;
  • in violazione dei processi metabolici;
  • dopo un intervento chirurgico o una ferita;
  • con patologie autoimmuni o oncologiche.

Inoltre, l'analisi deve essere eseguita con contraccettivi ormonali orali a lungo termine.

Come prepararsi

Per ottenere i risultati più affidabili, il sangue per l'analisi deve essere donato correttamente. In questo caso, in genere non è richiesto l'addestramento del profilo.

È sufficiente seguire alcune raccomandazioni degli specialisti:

  • poche ore prima della procedura di rinunciare alle sigarette;
  • escludere bevande alcoliche e cibi grassi un paio di giorni prima dello studio;
  • Non esporre il corpo a forti stress fisici e psico-emotivi.

Se il paziente sta assumendo farmaci, è necessario informare un medico diagnostico, poiché alcuni gruppi di farmaci possono innescare un aumento o una diminuzione delle funzioni di coagulazione del sangue.

Caratteristiche di

È necessario donare il sangue per l'analisi a stomaco vuoto al mattino. La procedura viene eseguita in normali condizioni di laboratorio utilizzando strumenti sterili. A seconda delle risorse dell'ufficio, è possibile prelevare campioni dell'epitelio vestibolare o del fluido venoso.

interpretazione

La decodifica dei risultati viene eseguita esclusivamente da uno specialista, poiché questa analisi ha le sue caratteristiche specifiche. Ciò è spiegato dal fatto che per ogni paziente viene selezionato un certo numero di appuntamenti, in base alle condizioni generali e alle patologie esistenti nella storia. Sulla base dei dati ottenuti, l'ematologo determina la diagnosi finale.

Se le analisi mostrano lo sviluppo della trombofilia, vengono designate appropriate misure terapeutiche.

trattamento

In ogni caso, il metodo di trattamento sarà selezionato individualmente. È importante tenere conto delle peculiarità del corpo del paziente, delle malattie esistenti, dello stato in generale e di altri fattori.

Lo schema generale è di prescrivere farmaci come:

  • anticoagulanti;
  • agenti antipiastrinici;
  • gemodelyutsiya.

Spesso fanno salassi. In alcuni casi, possono essere eseguite trasfusioni di plasma.

Con una forma lieve del processo patologico, al paziente vengono prescritti i mezzi, la cui azione è mirata alla fluidificazione del sangue (Warfarin e Acenocumarolo).

Con la continuazione di trombosi attiva del paziente è ospedalizzato. In questo caso, la specificità del trattamento sarà basata sulla somministrazione endovenosa di eparina nefrazionaria mediante un dispositivo speciale - una pompa per infusione. Non meno efficaci sono i farmaci a base di acido acetilsalicilico (pentossifillina o dipiridamolo).

Come trattamento aggiuntivo, sono raccomandati complessi vitaminici, acido folico o nicotinico.

Quando si diagnostica una forma grave, i farmaci comprendono un gruppo fibrinolitico.

Per normalizzare la circolazione del sangue, ai pazienti vengono prescritti fitoterapia, esercizi terapeutici, massaggi e passeggiate in strada. È importante monitorare la nutrizione.

Pericolo di patologia

Se non prendi misure tempestive per eliminare la condizione patologica, allora questo può portare allo sviluppo di gravi complicazioni, tra cui:

  • attacco di cuore;
  • ictus;
  • necrosi intestinale;
  • peritonite;
  • cancrena delle mani e dei piedi.

Inoltre, lo sviluppo di trombosi nel periodo di trasporto di un bambino può provocare la sua morte.

Dove andare ricerca, qual è il suo valore

Un'analisi della trombofilia può essere eseguita presso qualsiasi istituto medico o centro diagnostico clinico. Il prezzo della procedura dipenderà dalla regione in cui vive il paziente e dagli indicatori assegnati.

In media, il costo della ricerca varia da una volta e mezzo a quattromila rubli.

La trombofilia è una patologia abbastanza seria che, se non adeguatamente trattata, può portare a gravi conseguenze. Ecco perché, con i fattori di rischio esistenti, si raccomanda di fare regolarmente un'analisi che determini la coagulabilità del liquido ematico. Quando si conferma la diagnosi, è importante iniziare il trattamento il più presto possibile.

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