Test di trombofilia

Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: ti permettono di scoprire le cause dei disturbi emorragici, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.

Se un paziente ha una trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalle comorbidità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore al sito della loro localizzazione e aumento del gonfiore. I fattori genetici e ambientali possono innescare lo sviluppo della malattia, quindi le anomalie trombofiliche sono divise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:

  • carenza di antitrombina III e proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
  • fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.
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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico grave, cateterismo vascolare, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:

Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

  • trombosi ripetuta;
  • trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
  • pianificazione della gravidanza;
  • complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
  • disturbi oncologici e sistemici;
  • conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.
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Quali test vengono eseguiti?

Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

  • tempo di coagulazione del sangue;
  • APTT;
  • indice di protrombina;
  • tempo trombico;
  • concentrazione di fibrinogeno;
  • attività fibrinolitica;
  • tempo di ricalcificazione attivato;
  • il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
  • attività antitrombinica;
  • fattori di coagulazione;
  • D-dimero e altri
Per identificare una mutazione genetica, è necessario essere ulteriormente esaminati.

Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica, al fine di rivelare il polimorfismo dei geni e confermare l'innata predisposizione alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:

  • geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
  • mutazione antitrombina 3;
  • carenza di proteine ​​C e S;
  • Gene MTHFR;
  • gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.

Analisi decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Lo studio può dare un risultato positivo.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

  • GG: la norma;
  • A / A - omozigote;
  • G / A - eterozigote.

I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

  • Mutazioni non identificate.
  • Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità di manifestazione della malattia è elevata.
  • Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.

L'analisi di decodifica del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?

La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi sono disturbati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, dando origine alle patologie più pericolose.

Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono le lesioni da ictus cerebrale e cardiaco. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.

Quando viene assegnata l'analisi?

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue.

La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia non è nulla di eccezionale e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.

Tenendo conto di questa situazione, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.

Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:

  • presenza di patologia in parenti stretti
  • l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
  • trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
  • la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
  • il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso

In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ripeti, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.

Ho bisogno di una preparazione per lo studio?

Il sangue per analisi dovrebbe essere preso dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.

Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione viene provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.

L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:

  1. donare sangue al mattino
  2. fallo a stomaco vuoto
  3. non fumare poche ore prima dello studio
  4. rifiuti di alcol e cibi grassi 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
  5. eliminare lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi

Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.

La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.

Tipi di screening della trombofilia

La diagnosi di trombofilia include diversi test.

Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.

Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:

  • Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (livello di eritrociti, piastrine, ecc.).
  • Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.

Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:

  • Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
  • APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
  • La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
  • Lo studio della reazione della sostanza del sangue alla rottura di alcune proteine ​​(D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa principale dei problemi con la coagulazione dei biomateriali.

In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.

La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.

Diagnosi della patologia genetica del sangue

I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene

Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.

Una diagnosi accurata della trombofilia genetica richiede uno studio sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi è di natura più globale, poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi in esso a livello genico.

Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:

  • definizione della mutazione di Leiden;
  • controllo della mutazione protrombotica;
  • rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.

L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.

Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un ciclo di terapia correttivo. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.

Risultati possibili

La decodifica dell'analisi ha coinvolto un ematologo

La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.

Nei risultati dell'analisi della trombofilia può essere trovato un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.

Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura semplice e richiede una certa conoscenza, quindi dovrebbe sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:

  • storia del paziente
  • la sua condizione al momento dello studio
  • caratteristiche di un caso specifico (assunto dai farmaci controllati, tipo di analisi, ecc.)

Dopo la decrittazione, l'ematologo effettua una diagnosi accurata al paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.

Rischio di trombofilia

La trombofilia può causare la flebotrombosi.

Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.

Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari con coaguli di biomateriali, che possono causare le complicazioni più pericolose.

Le conseguenze relativamente innocue della trombofilia sono considerate come:

  1. trombosi di varia gravità
  2. problemi con la struttura delle strutture vascolari
  3. carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale

Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.

Un'attenzione particolare ai problemi di coagulazione del sangue è importante per dare alle donne in gravidanza. Poiché durante il periodo di gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una tremenda pressione, la formazione di trombi durante un dato periodo può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.

Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.

Considerando le statistiche simili, è meglio per le future madri che soffrono di disturbi a non rischiare e per essere periodicamente esaminati in clinica. Inoltre, è importante un approccio completo e di alta qualità al trattamento della trombofilia, oltre a ridurre al minimo le potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.

Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:

Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono fornire le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.

Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!

Esame del sangue trombofilia

Per determinare la condizione umana, gli esperti prescrivono un esame emocromocitometrico completo. Con esso, è possibile diagnosticare varie malattie non solo acquisite, ma anche congenite.

Le piastrine sono coinvolte nel processo di coagulazione del fluido ematico in caso di danno vascolare, formando un coagulo nel sito di lesione.

Se l'indicatore si discosta dalla norma, aumenta il rischio di conseguenze gravi che possono essere fatali. Esiste una condizione patologica in cui vi è un aumento della concentrazione di piastrine. Per identificare questa malattia viene analizzata la trombofilia.

Cos'è questa malattia?

Questo è un processo patologico caratterizzato da una malattia emorragica, che porta ad un aumentato rischio di coaguli di sangue. La particolarità della malattia sta nel suo decorso a lungo termine e nelle complicazioni improvvise.

La funzione principale del sistema di coagulazione è di mantenere il sangue allo stato liquido e, se necessario, di formare un tappo emostatico al posto del danno vascolare.

L'emostasi è una catena di reazioni chimiche che coinvolgono sostanze speciali - fattori di coagulazione.

La formazione di coaguli di sangue è un processo dinamico che dipende direttamente dall'epitelio della parete vascolare, dal tasso di formazione del sangue e dagli elementi emostatici del liquido sanguigno.

Se il bilanciamento di questi componenti è disturbato, aumenta il rischio di sviluppare una condizione patologica, in cui si verifica un declino o un aumento dei coaguli di sangue.

Tipi e classificazione

La malattia è divisa in:

  1. Trombofilia ereditaria ereditaria. La forma genetica della malattia può essere determinata dopo aver condotto uno studio diagnostico completo dei pazienti.

Alcune persone ereditano una maggiore predisposizione per la trombofilia e lo sviluppo di complicanze correlate. Il tipo congenito della malattia ha un'origine diversa. Durante il sondaggio, i marcatori genetici devono essere presi in considerazione.

Il processo patologico può essere attivato da diversi motivi. Innanzitutto, si distingue la predisposizione ereditaria. In questo caso, in assenza di condizioni favorevoli allo sviluppo di tale stato, la malattia potrebbe non apparire.

Anche la mutazione dei geni durante la nucleazione e lo sviluppo dell'embrione può influenzare la patologia. Tra i fattori provocatori emettono condizioni ambientali avverse, gli effetti delle radiazioni, l'assunzione di determinati farmaci, le cause artificiali. Questa forma può anche svilupparsi sullo sfondo di una violazione della genetica, della mutazione genomica o strutturale dei cromosomi (eterozigoti), che può essere ereditata attraverso le generazioni. Acquistato. In questa situazione, il paziente può essere diagnosticato con la sindrome antifosfolipidica. È in questo modo che si verifica più spesso la forma acquisita di trombofilia.

Questa diagnosi è fatta sulla base di un complesso di sintomi e dati di laboratorio. Con lo sviluppo della patologia, si possono osservare segni quali trombocitopenia immune, disordini neurologici, trombosi arteriosa o venosa, sindrome da perdita fetale.

A seconda del motivo che ha provocato la condizione patologica, la trombofilia è classificata nei seguenti tipi:

  • vascolare - contribuisce allo sviluppo di malattie che colpiscono le vene e i capillari;
  • ematogena - i fattori patologici del sistema ematopoietico agiscono come fattore scatenante;
  • ipodinamico - lo sviluppo di contribuire alla violazione delle contrazioni vascolari.

Per determinare la forma della malattia, è necessario donare il sangue per i test appropriati.

Come diagnosticare

Come accennato in precedenza, la diagnosi di base della trombofilia si basa su uno studio della composizione del liquido sanguigno. Molto spesso, per identificare il processo patologico, vengono eseguiti due tipi di analisi:

  • generale - determina indicatori di base (piastrine, eritrociti, ecc.);
  • avanzato - analizza il sistema di coagulazione del sangue.

Inoltre, vengono nominati i seguenti tipi di esami:

  • APTTV, l'essenza di questa procedura è creare condizioni artificiali per il coagulo del sangue, mentre lo specialista segna il momento in cui si forma un coagulo di sangue;
  • coagulogramma, è considerato una delle principali analisi;
  • indice e tempo di protrombina;
  • D-dimero.

Le misure diagnostiche elencate sono essenziali. Ti permettono di capire quali azioni intraprendere in futuro.

Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test che determinano specifici marcatori della malattia. Con il loro aiuto, il medico effettua la diagnosi finale e prescrive la terapia più appropriata.

Ulteriore ricerca è di condurre i seguenti test per:

  • proteine;
  • fibrinogeno;
  • omocisteina;
  • tempo di sanguinamento;
  • lupus anticoagulante;
  • globulina antiemofilica;
  • attività fibrinolitica;
  • fattore von Willebrand.

In alcuni casi, possono essere condotte analisi specifiche che consentono di identificare le mutazioni genetiche nello sviluppo di una forma ereditaria della malattia.

A cosa è assegnato lo studio?

La procedura è necessaria per identificare i marcatori di trombofilia. Lo studio mostra:

  • l'intera metà maschile della popolazione;
  • persone di età superiore ai 60 anni;
  • parenti di sangue di persone che hanno avuto una storia di problemi di coagulazione del sangue;
  • donne incinte;
  • quando si pianifica la concezione;
  • in violazione dei processi metabolici;
  • dopo un intervento chirurgico o una ferita;
  • con patologie autoimmuni o oncologiche.

Inoltre, l'analisi deve essere eseguita con contraccettivi ormonali orali a lungo termine.

Come prepararsi

Per ottenere i risultati più affidabili, il sangue per l'analisi deve essere donato correttamente. In questo caso, in genere non è richiesto l'addestramento del profilo.

È sufficiente seguire alcune raccomandazioni degli specialisti:

  • poche ore prima della procedura di rinunciare alle sigarette;
  • escludere bevande alcoliche e cibi grassi un paio di giorni prima dello studio;
  • Non esporre il corpo a forti stress fisici e psico-emotivi.

Se il paziente sta assumendo farmaci, è necessario informare un medico diagnostico, poiché alcuni gruppi di farmaci possono innescare un aumento o una diminuzione delle funzioni di coagulazione del sangue.

Caratteristiche di

È necessario donare il sangue per l'analisi a stomaco vuoto al mattino. La procedura viene eseguita in normali condizioni di laboratorio utilizzando strumenti sterili. A seconda delle risorse dell'ufficio, è possibile prelevare campioni dell'epitelio vestibolare o del fluido venoso.

interpretazione

La decodifica dei risultati viene eseguita esclusivamente da uno specialista, poiché questa analisi ha le sue caratteristiche specifiche. Ciò è spiegato dal fatto che per ogni paziente viene selezionato un certo numero di appuntamenti, in base alle condizioni generali e alle patologie esistenti nella storia. Sulla base dei dati ottenuti, l'ematologo determina la diagnosi finale.

Se le analisi mostrano lo sviluppo della trombofilia, vengono designate appropriate misure terapeutiche.

trattamento

In ogni caso, il metodo di trattamento sarà selezionato individualmente. È importante tenere conto delle peculiarità del corpo del paziente, delle malattie esistenti, dello stato in generale e di altri fattori.

Lo schema generale è di prescrivere farmaci come:

  • anticoagulanti;
  • agenti antipiastrinici;
  • gemodelyutsiya.

Spesso fanno salassi. In alcuni casi, possono essere eseguite trasfusioni di plasma.

Con una forma lieve del processo patologico, al paziente vengono prescritti i mezzi, la cui azione è mirata alla fluidificazione del sangue (Warfarin e Acenocumarolo).

Con la continuazione di trombosi attiva del paziente è ospedalizzato. In questo caso, la specificità del trattamento sarà basata sulla somministrazione endovenosa di eparina nefrazionaria mediante un dispositivo speciale - una pompa per infusione. Non meno efficaci sono i farmaci a base di acido acetilsalicilico (pentossifillina o dipiridamolo).

Come trattamento aggiuntivo, sono raccomandati complessi vitaminici, acido folico o nicotinico.

Quando si diagnostica una forma grave, i farmaci comprendono un gruppo fibrinolitico.

Per normalizzare la circolazione del sangue, ai pazienti vengono prescritti fitoterapia, esercizi terapeutici, massaggi e passeggiate in strada. È importante monitorare la nutrizione.

Pericolo di patologia

Se non prendi misure tempestive per eliminare la condizione patologica, allora questo può portare allo sviluppo di gravi complicazioni, tra cui:

  • attacco di cuore;
  • ictus;
  • necrosi intestinale;
  • peritonite;
  • cancrena delle mani e dei piedi.

Inoltre, lo sviluppo di trombosi nel periodo di trasporto di un bambino può provocare la sua morte.

Dove andare ricerca, qual è il suo valore

Un'analisi della trombofilia può essere eseguita presso qualsiasi istituto medico o centro diagnostico clinico. Il prezzo della procedura dipenderà dalla regione in cui vive il paziente e dagli indicatori assegnati.

In media, il costo della ricerca varia da una volta e mezzo a quattromila rubli.

La trombofilia è una patologia abbastanza seria che, se non adeguatamente trattata, può portare a gravi conseguenze. Ecco perché, con i fattori di rischio esistenti, si raccomanda di fare regolarmente un'analisi che determini la coagulabilità del liquido ematico. Quando si conferma la diagnosi, è importante iniziare il trattamento il più presto possibile.

Trascrizione genetica di analisi della trombofilia

La trombofilia genetica è una condizione cronica in cui vi è una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue. La patologia si riferisce a una mutazione genetica. Può essere formato spontaneamente nella fase dello sviluppo intrauterino, è ereditato. Successivamente, prenderemo in considerazione in modo più dettagliato cos'è la trombofilia genetica, i test eseguiti, la loro interpretazione.

Cos'è la trombofilia genetica

Molte persone confondono trombosi e trombofilia. La prima malattia è acquisita, e la seconda è più spesso ereditaria.

La trombofilia può essere cronica, ma non sempre porta a trombosi. Durante la patologia aumenta il rischio di formazione di trombi vascolari.

Per capire che questo è un tipo ereditario di patologia può essere per i seguenti motivi:

  • la formazione di trombosi fino a 30 anni;
  • complicazioni post-trombotiche;
  • ostruzione dell'arteria polmonare o del mesentere.

Quando si verificano questi sintomi, viene eseguito un esame del sangue per la trombofilia genetica, vari esami.

Il pericolo di patologia è che può portare alla formazione di coaguli di sangue in luoghi in cui non sono necessari. Ciò provocherà infarto miocardico, infarto polmonare o anche la morte del paziente.

Questa condizione patologica è caratterizzata da un trattamento a lungo termine, complicanze improvvise sotto forma di coaguli di sangue nella vena.

Durante una malattia, un coagulo di sangue può attaccarsi alla parete del vaso e provocare lo sviluppo di infiammazione (flebotrombosi) o bloccarlo.

Cause dello sviluppo

Per comprendere le cause delle malattie ereditarie è necessario comprendere il problema delle mutazioni genetiche.

I geni non sono costanti, variano con frequenze diverse. Per questo motivo, appaiono nuovi segni: utili e dannosi. La trombofilia si riferisce a quest'ultimo.

Per provocare mutazioni dannose possono fattori quali:

  • disastri causati dall'uomo;
  • cattiva ecologia;
  • l'uso di OGM, integratori alimentari e medicinali;
  • nessuna richiesta tempestiva di assistenza medica;
  • radiazione di radiazione.

È impossibile predire quale gene è sotto l'influenza di determinati fattori. Questo è un processo casuale.

Tipi di trombofilia genetica

Tutti i tipi di genetica della trombofilia sono ereditari, sono divisi tra loro sulla base delle caratteristiche della patologia.

Si distinguono i seguenti fattori:

  1. Predisposizione genetica. In questo caso, un fattore ereditario può influenzare la formazione di trombosi.
  2. Nascita primaria Questo fattore deriva da una mutazione genomica. Generalmente si forma all'inizio della gravidanza ed è ereditato.
  3. Fattore ereditario Questa condizione appare a causa di disturbi nelle strutture genomiche e come conseguenza della mutazione spontanea. Questa patologia si sviluppa durante lo sviluppo prenatale e la sua ulteriore prognosi dipenderà interamente dal grado di deformazione del gene.

Mostra una tale violazione di se stesso in modi diversi.

Un'analisi del rischio di trombofilia aiuterà a determinare il rischio per la salute del paziente.

sintomi

Il più delle volte, la trombofilia è asintomatica. Il paziente potrebbe non essere consapevole della malattia.

In alcuni casi, può manifestarsi come una forte formazione di trombosi venosa profonda. Questa malattia è espressa da grave gonfiore e dolore alle gambe.

La pelle assume una tonalità blu, c'è embolia polmonare.

diagnostica

La diagnosi di trombofilia genetica richiede test di laboratorio. Condurli in questi casi se:

  • questa malattia è presente nei parenti;
  • c'è bisogno di un'operazione che possa scatenare trombosi;
  • trombosi venosa profonda formata in giovane età;
  • c'è tromboflebite nelle vene superficiali sane.

E anche con la perdita del feto per un periodo di oltre 20 settimane.

Non ci sono istruzioni speciali su come passare un'analisi genetica per la trombofilia. Il prelievo di sangue avviene al mattino a stomaco vuoto.

Nei bambini, un epitelio alcalino viene prelevato per l'analisi. Pre-bocca bambino risciacquato con acqua bollita.

Il materiale viene raccolto con un batuffolo di cotone, quindi il dolore è escluso.

Caratteristiche degli esami del sangue

L'esame del sangue per la trombofilia ereditaria è specifico ed estremamente completo. Per diagnosticare con precisione la malattia, è necessario uno screening basato sulla reazione a catena della polimerasi.

Durante di essi vengono analizzati specifici indicatori di coagulabilità del sangue, i processi esistenti a livello genico.

Durante questo esame:

  • La mutazione di Leiden è determinata,
  • la mutazione protrombata è controllata;
  • viene rilevata una mutazione del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Un'analisi del gene della trombofilia è finalizzata a rilevare la presenza o l'assenza di processi mutazionali nel sangue.

Tipi di analisi specificanti

Tutte le analisi possono essere divise in due parti. Inizialmente, viene eseguito un esame emocromocitometrico completo. Mostra il livello dei globuli rossi e delle piastrine.

La loro concentrazione sospesa è un indicatore della seconda parte dello studio. Questi sono test specifici che aiutano a stabilire la patologia.

Questi includono:

  1. Coagulazione. Il sangue in questo caso è preso da una vena. Durante questo studio viene studiata la coagulabilità.
  2. APTT. Anche il prelievo di sangue avviene da una vena. Esame condotto in laboratorio. Crea condizioni che aiutano a determinare il tempo di formazione di un coagulo.
  3. Tempo protrombotico In questo caso, la velocità di coagulazione del sangue viene controllata sotto l'influenza di fattori esterni.
  4. Indice della protrombina.
  5. D-dimero. È una proteina che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. Si forma durante la rottura della fibrina.

Queste sono le analisi principali eseguite, che ci permettono di capire cosa fare dopo e se sono necessari ulteriori studi.

La diagnosi finale ti consente di inserire specifici marcatori di trombofilia.

Decifrare i risultati

Queste analisi sono prescritte da chirurghi, terapisti, flebologi, ma il loro ematologo è coinvolto nel decifrarli. Sarà anche in grado di determinare la gravità della malattia e di prescrivere il trattamento necessario.

Fattore eterozigote V Leiden

Se il test del sangue mostrava una mutazione nel gene F5, ciò indica una violazione della coagulazione del sangue. È una proteina plasmatica che regola la formazione di coaguli. Sono i cambiamenti nei geni F2 e F5 che influenzano lo sviluppo della trombofilia.

Durante la mutazione genica, la guanina viene sostituita dall'adenina. Con questo cambiamento aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Gli effetti patologici possono verificarsi anche con una copia del gene danneggiato.

A volte la violazione non si verifica fino a quando non ci sono fattori di influenza. Queste sono gravidanza, contraccettivi orali, fumo.

Protrombina eterozigotica G20210A e loro mutazione

Il gene F2 è un precursore della trombina, che è coinvolto nella coagulazione del sangue. È sintetizzato nel fegato e diffuso attraverso il corpo nel sangue.

Con una mancanza di vitamina K, il suo livello diminuisce. Questo può portare a sanguinamento.

Durante la mutazione, la guanina viene anche sostituita dall'adenina.

Vettori di alleli Aumento del rischio di coaguli di sangue.

Carenza di proteine ​​S

È sintetizzato nel fegato. La vitamina K è dipendente e la sua carenza è ereditata.

Carenza di proteina C.

Questa proteina è anche sintetizzata nel fegato, viene attivata dalla trombina nell'interazione con la proteina S. Insieme regolano la coagulazione del sangue.

Trombofilia durante la gravidanza. Pericoli per la malattia

Le mutazioni trombofiliche sono patologie che possono influenzare lo sviluppo della gravidanza. Insieme con un'alta probabilità di trombosi, possono portare a aborto spontaneo del bambino, il ritardo del suo sviluppo prenatale.

La causa dell'aborto in questo caso è la distensione della placenta, causata da problemi nel sistema circolatorio.

La fine della gravidanza si verifica sia un po 'di tempo dopo il concepimento, sia un po' più tardi.

Negativamente sul feto, la malattia inizia ad interessare da 10 settimane. Durante questo periodo i microtubi iniziano a circolare attraverso i vasi della placenta. Impediscono al bambino di ottenere l'ossigeno e i nutrienti necessari.

In assenza di un trattamento adeguato, la gravidanza potrebbe interrompersi. Con la sua conservazione nella fase iniziale, il secondo trimestre passa senza complicazioni. Ma dal terzo c'è il rischio di nascita pretermine.

Se la proteina C è carente, il feto può morire in utero o dopo la nascita. Foci di necrosi e ulcere compaiono sulla pelle del neonato, la trombosi nei vasi cerebrali è frequente.

A causa di gravi complicazioni durante il trasporto del bambino, è necessario condurre test prima della gravidanza. Questo aiuterà a vedere tutti i possibili rischi.

Inoltre, non automedicare. È necessario consultare un medico in tempo e seguire tutte le sue raccomandazioni in futuro.

Analisi di Osbennosti della trombofilia con una ripartizione di indicatori e prezzi

Con lo sviluppo del progresso scientifico e tecnologico, è diventato possibile studiare in dettaglio le molecole di DNA, identificare la corretta sequenza genica e determinare le loro mutazioni. Questo passo ha permesso di trovare le cause di molti disturbi umani e varie patologie e di semplificare la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie. Uno di questi problemi è la trombofilia, e un test speciale, un'analisi della trombofilia, consente di determinarne la propensione.

Un po 'sulla patologia stessa

Se la parete dei vasi sanguigni è danneggiata a seguito di lesioni o operazioni, il sistema di coagulazione del sangue viene attivato nel corpo. Sostanze speciali, chiamate fattori di coagulazione, assicurano la formazione di un coagulo di sangue, trombo, che chiude il danno alla nave. Dopo l'interruzione del sanguinamento, vengono attivati ​​i fattori anticoagulanti, che eliminano i coaguli eccessivi e normalizzano la parete vascolare.

Entrambi i processi funzionano in modo fluido e interconnesso, il che garantisce il mantenimento di uno stato liquido costante del sangue ed è chiamato emostasi. Pertanto, quando il sistema emostatico funziona correttamente, il sangue all'interno del vaso non si coagula mai. Ma perché non è sempre così? La tendenza a formare coaguli di sangue all'interno dei vasi è chiamata trombofilia. Le cause di questa patologia possono essere mutazioni ereditarie (congenite) genetiche (polimorfismi) di geni di fattori e componenti del sistema emostatico, così come difetti acquisiti di cellule del sangue e altre interruzioni del sistema di coagulazione possono anche causare. Identificare tali condizioni consente l'analisi della trombofilia.

Come identificare una tendenza alla patologia

Quindi perché passare questa analisi? La tendenza alla trombosi può causare molte malattie e talvolta può anche portare alla morte del paziente. Ecco perché la diagnosi tempestiva di polimorfismi genetici che causano disturbi nel sistema di coagulazione del sangue è così importante. La diagnosi di trombofilia viene effettuata in più fasi: lo studio della storia, l'esame obiettivo e, per lo più, i test di laboratorio - analisi del sangue.

Per determinare il livello di tendenza alla trombofilia, puoi passare l'analisi.

L'analisi della trombofilia genetica si basa sull'identificazione di polimorfismi di geni responsabili dell'emostasi. I marker di trombofilia sono determinati utilizzando il sistema di test Cardio-Genetic Thrombophilia usando il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo metodo è stato testato nel tempo e, grazie alla sua elevata sensibilità, si è affermato come il metodo più efficace per diagnosticare malattie virali, infettive e genetiche.

Elenchiamo i componenti principali del sistema emostatico, il cui polimorfismo dei geni può essere dimostrato da test per la trombofilia:

Cambiando la concentrazione di protrombina nel sangue in modo significativo si ha il rischio di aborto spontaneo a causa della morte del feto nel primo trimestre, trombosi venosa, ictus ischemico, sviluppo di tromboembolia.

Il polimorfismo del gene F5 può causare trombosi venosa, ictus ischemico e aborto spontaneo a causa della morte del feto nel 2 o 3 trimestre.

  • Proconvertina o conversione (fattore VII, F7)

A causa del polimorfismo del gene F7, l'attività e le proprietà della proconvertina cambiano, causando varie emorragie (gastrointestinali, mucose, ecc.).

  • Fibrinasi (fattore XIII, F13A1)

Il polimorfismo del gene F13A1 provoca un cambiamento nell'attività della fibrinasi e questo porta alla sindrome emorragica e all'emartrosi.

Il polimorfismo del gene FGB influenza il livello dei livelli ematici di fibrinogeno. Con il suo aumento aumenta la probabilità di coaguli di sangue.

  • Integrina ITGA2-a2 (recettore piastrinico per collagene)

La modifica delle proprietà di questo recettore a causa della mutazione genetica porta al rischio di ictus ischemico, tromboembolia e trombosi postoperatoria.

  • Integrin ITGB3-b (recettore del fibrinogeno piastrinico)

Le mutazioni nella regione di questo gene causano malattie cardiovascolari, un aumentato rischio di infarto miocardico e tromboembolismo.

L'aumento del contenuto di serpina nel sangue può portare a aborto, ipossia o sviluppo ritardato.

La diagnosi tempestiva, cioè il rilevamento del polimorfismo genico come risultato dell'analisi per la trombofilia attraverso la PCR di test, consente di valutare i rischi dello sviluppo di possibili patologie e di prevenirli.

Chi ne ha bisogno e cosa dovresti sapere

Per l'analisi della trombofilia, devi donare il sangue da una vena. Non sono richiesti preparativi speciali per l'analisi. Il sangue per la trombofilia viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 8 ore devono passare dall'ultimo pasto, l'assunzione di acqua è consentita.

La diagnosi tempestiva consente di pre-determinare il gruppo a rischio e quindi di formulare le tattiche corrette per la gestione del paziente. Pertanto, per dirigere l'analisi da un medico può essere un chirurgo, un terapeuta, un ginecologo e altri. Le ragioni della diagnosi sono:

  1. Tromboembolismo ereditario tra parenti.
  2. Trombosi di diversa eziologia.
  3. Terapia ormonale (compreso l'uso di contraccettivi ormonali).
  4. Pianificazione o aborto spontaneo della gravidanza.
  5. Preparazione preoperatoria per interventi chirurgici di massa.
  6. Situazioni ad alto rischio.

L'uso di contraccettivi ormonali è anche una ragione per fare il test.

Dopo aver ricevuto la direzione per l'analisi, sorge la domanda: quanto costa? Molti laboratori e centri medici sono impegnati nello svolgimento di analisi di test per la trombofilia ei prezzi per questo esame vanno da 4.500 a 8.000 rubli. Quanto spesso i costi di analisi dipendono dal modo in cui i risultati vengono decodificati. Ad esempio, nel laboratorio Invitro, che si è già raccomandato da molto tempo, questo studio costa 7620 rubli, ma questo prezzo è pienamente giustificato, poiché include una descrizione dettagliata dei risultati dell'esame da parte di un medico genetico.

Cosa significano i risultati?

L'uso del metodo PCR nel determinare la propensione alla trombofilia consente di identificare non solo la presenza di polimorfismo nei geni, ma anche di determinarne la forma. Esistono due tipi di cambiamenti genici: più pericoloso - il polimorfismo omozigote, in cui il rischio di trombosi è molto alto e meno pericoloso - eterozigote.

Di conseguenza, l'interpretazione dei risultati dell'analisi si basa sull'ottenimento di una variante del polimorfismo:

  1. Le mutazioni non sono state identificate - quando i geni che codificano i componenti del sistema emostatico non vengono modificati.
  2. Mutazione eterozigotica - indica il portatore del tratto che causa la patologia.
  3. La mutazione nella forma omozigote significa che ci sono due geni con una struttura modificata, cioè un'alta probabilità di malattia.

In questo caso, non è necessario impegnarsi nell'interpretazione dei dati ottenuti in modo indipendente. Decifrare i risultati dell'analisi è la funzionalità degli specialisti, della genetica e dell'ematologo competenti. Sono in grado di valutare adeguatamente i possibili rischi di trombofilia, l'insorgenza di tali patologie quali trombosi, tromboembolia, infarto, complicanze della gravidanza, ecc. E selezionare il programma di misure preventive ottimali. Pertanto, è difficile sopravvalutare quanti vantaggi offre la diagnosi tempestiva dei polimorfismi genetici.

Metodi di diagnosi della trombofilia: come e dove passare l'analisi

Indicazioni per l'analisi

La trombofilia è pericolosa perché non si manifesta e il paziente può non essere consapevole della presenza di patologie fino a quando si verifica la trombosi. Spesso viene rilevato per caso durante l'esame preventivo o la diagnosi di un'altra malattia. Tuttavia, in alcuni casi, il medico curante può dare indicazioni per il test per la trombofilia, se il paziente ha segni di questa malattia.

Le indicazioni per il sondaggio sono i seguenti fattori:

  1. La trombofilia è stata diagnosticata in uno o più parenti diretti di sangue: padre, madre, figlio, figlia, fratello o sorella. Poiché la suscettibilità alla formazione di coaguli di sangue in molti casi è influenzata da un fattore ereditario, la presenza di uno qualsiasi dei parenti di questa malattia è un'indicazione diretta per l'esame.
  2. Almeno una trombosi relativa del sangue diretto si è verificata all'età di meno di 50 anni. Allo stesso tempo, la natura dell'evento può essere qualsiasi, la formazione della patologia potrebbe essere influenzata sia dal danno alle navi durante l'operazione, sia dalle caratteristiche genetiche del sistema circolatorio.
  3. Trombosi di una specie rara nel sito di localizzazione. Nella stragrande maggioranza dei casi, un coagulo di sangue si forma nei vasi degli arti inferiori o degli organi della piccola pelvi, meno spesso si verifica patologia nelle mani. Un luogo insolito di localizzazione sono, per esempio, i seni del cervello o del fegato.
  4. Trombosi ripetuta di qualsiasi localizzazione. Se dopo la cura di una singola trombosi si è verificata una recidiva nel tempo, si può sospettare di trombofilia. In questo caso, una condizione importante è l'implementazione delle raccomandazioni del medico, ma se si ignora il trattamento profilattico, la trombosi ripetuta potrebbe non indicare una propensione genetica.
  5. Pianificazione di lunghi interventi chirurgici prolungati con alto rischio di trombosi. Se il paziente necessita di un serio intervento chirurgico, è consigliabile passare un'analisi per predisposizione genetica alla formazione di coaguli di sangue. Spesso si verificano dopo l'intervento chirurgico.
  6. Lo sviluppo di trombosi sotto l'influenza di farmaci ormonali, ad esempio, contraccettivi orali (pillole anticoncezionali).
  7. La comparsa di trombosi durante il parto. Sotto l'influenza della gravidanza, il corpo della donna diventa vulnerabile e molte delle patologie che in precedenza procedevano si manifestavano di nascosto.
  8. Problemi con la gravidanza: infertilità femminile, inefficacia della fecondazione in vitro, congelamento della gravidanza, aborto spontaneo, parto prematuro. Tutto questo può accadere sotto l'influenza della trombofilia.

La trombofilia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, poiché vi è un'alta probabilità di complicazioni sia per la madre che per il bambino.

Alcuni medici raccomandano che le donne debbano essere sottoposte a screening per trombofilia che sta trasportando un bambino o sta pianificando una gravidanza. Altri esperti ritengono che sia necessario fare un'analisi solo se esistono fattori predisponenti.

Praticamente ogni donna con trombofilia può dare alla luce un bambino sano se aderisce alla prescrizione del medico curante. Il parto passa naturalmente.

Come è la diagnosi

Segni e sintomi esterni di patologia dei ceci, quindi la diagnosi è una combinazione di test di laboratorio. Prima di tutto, il paziente deve passare un esame del sangue del dito (analisi generale) per determinare il livello di globuli rossi e piastrine. Aumentare la concentrazione di queste cellule diventa un'indicazione per la seconda parte dell'indagine - conducendo test specifici per le deviazioni di vari fattori emostatici al fine di specificare la patologia.

La diagnosi di trombofilia include i seguenti test:

  1. Coagulazione. Questa è l'analisi principale per lo studio del sistema di coagulazione del sangue, la recinzione è fatta da una vena. Il coagulogramma viene eseguito a stomaco vuoto: alla vigilia della cena dovrebbe essere leggero, è vietato prendere bevande alcoliche.
  2. APTT. Le condizioni artificiali per la coagulazione del sangue vengono create in laboratorio e viene registrato il tempo di coagulazione. Il sangue è preso da una vena.
  3. Tempo protrombotico Questo è un indicatore del tasso di coagulazione del sangue sotto l'influenza di fattori esterni.
  4. Indice della protrombina. Questo indicatore viene calcolato come il rapporto tra il tempo protrombato del paziente e il tempo protrombato del plasma di controllo.
  5. D-dimero. Questo è un frammento di proteina formatosi durante la scissione della fibrina, che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. L'analisi è presa da una vena del mattino a stomaco vuoto.

Queste sono le principali analisi che ti permettono di capire in quale direzione andare oltre, e quali altre indagini saranno richieste. Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test per specifici marcatori di trombofilia, che consentono di effettuare una diagnosi finale e di fornire al paziente la prescrizione appropriata per il trattamento. Il seguente servizio include i seguenti punti:

  1. Analisi per il fibrinogeno (fattore I). Il fibrinogeno è una proteina che si forma nel fegato e colpisce direttamente la coagulazione del sangue. L'analisi rivela la quantità di questo componente disciolto nel sangue.
  2. Analisi delle proteine ​​S e C. Le proteine ​​S e C sono composti proteici del sistema anticoagulante, grazie a loro il sangue nei vasi è allo stato liquido. Il sangue viene prelevato da una vena e, dopo aver assunto anticoagulanti, dovrebbe richiedere almeno un mese. Non è consigliabile sottoporsi ad esame per tromboflebite acuta o durante le mestruazioni.
  3. Analisi per omocisteina. Questo è un amminoacido, un cambiamento nel livello del quale può portare a problemi con il sistema cardiovascolare. L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto, viene utilizzato sangue venoso.
  4. Lupus anticoagulante. Questo è un gruppo di proteine ​​che appaiono nel sangue a causa di un'interruzione del sistema immunitario, in una persona sana normale che non lo fanno. Prima di eseguire l'analisi per 2 settimane, è necessario interrompere l'assunzione di preparazioni di cumarina e per 2 giorni - Eparina.
  5. Globulina antiemofilica (fattore VIII). Questo componente è prodotto nel fegato, milza, pancreas, reni e tessuto muscolare, colpisce l'emofilia e il rischio di trombosi.
  6. Tempo di sanguinamento Durante l'analisi, fanno una puntura con un ago speciale nel dito o nel lobo dell'orecchio, dopo di che misurano il tempo di sanguinamento e lo confrontano con i valori normali.
  7. Fattore von Willebrand. È una glicoproteina che aiuta ad attivare le piastrine e il fattore VIII. La preparazione speciale per l'analisi non è richiesta, il sangue venoso è donato.
  8. Attività fibrinolitica Questa è un'indicazione del tempo di dissoluzione dei coaguli di sangue. Non è richiesto un addestramento speciale, il sangue venoso si arrende al mattino a stomaco vuoto.

Tutti i test elencati sono studi standard sulla coagulazione e sulla componente anticoagulante dell'emostasi. Ti permettono di identificare l'emofilia acquisita. Ci sono alcune analisi specifiche che vengono assegnate per identificare le mutazioni genetiche nella patologia ereditaria. La diagnosi in questo caso viene effettuata utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR), ma ciascun fattore viene esaminato separatamente e ha il suo nome.

L'analisi della trombofilia genetica include i seguenti test:

  • Mutazione di Leiden (fattore V);
  • mutazione protrombata (fattore II);
  • mutazione del gene MTHFR;
  • mutazione del plasminogeno SERPINE1.

Questi test hanno lo scopo di identificare il polimorfismo del gene. Questa è una condizione in cui determinati geni sono rappresentati in diverse varianti (alleli), il che causa una varietà di certi tratti. La trombofilia ereditaria si verifica più spesso quando le mutazioni dei geni elencati sono mutate, ma è anche possibile il polimorfismo del fattore VII e XII, così come alcuni altri componenti.

I risultati del test indicano la presenza o l'assenza di mutazioni. Normalmente, una persona sana non dovrebbe averli. Ci può anche essere una conclusione sulla forma eterozigote della mutazione, quando un allele del gene è entro il range normale, e un altro è diagnosticato con la mutazione, e omozigote, cioè l'identità della mutazione degli alleli.

Va tenuto presente che non tutti i pazienti con trombofilia apprenderanno prima di tutto cos'è la trombosi. Una persona può vivere tutta la sua vita con un polimorfismo di geni e non conoscerla, perché la malattia non si manifesta nemmeno sotto l'influenza di fattori provocatori. Ogni situazione è individuale. Tuttavia, non si dovrebbe sperare in un caso, per la conferma di laboratorio della trombofilia è necessario seguire tutte le raccomandazioni del medico per ridurre il rischio di coaguli di sangue.

Dove prendere le prove

Non tutti i pazienti sanno dove può essere testato per la trombofilia, dal momento che pochi lo hanno sperimentato personalmente. Ogni città ha le sue istituzioni mediche, quindi non puoi dire esattamente dove andare. Tuttavia, quasi ovunque ci sono centri clinici e diagnostici che sono destinati direttamente all'esame di tutte le possibili patologie. Puoi anche contattare una clinica privata se fornisce tali servizi. Nelle cliniche pubbliche per passare tale sondaggio non può.

Il costo dei servizi di diverse istituzioni mediche varia a seconda della regione. Il costo medio di alcuni test:

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