Analisi genetica della coagulazione del sangue

Rischio genetico dei disturbi della coagulazione

Disturbi nel sistema di coagulazione del sangue

Il sistema di coagulazione del sangue, o emostasi, nel corpo umano svolge una delle funzioni più importanti. Da un lato, protegge contro il sanguinamento (il componente anticoagulante del sistema), dall'altro, previene (componente coagulante) la formazione di coaguli di sangue (coaguli di sangue). Normalmente, i componenti coagulanti e anti-coagulanti del sistema emostatico sono bilanciati, il che consente al sangue di essere allo stato liquido e contemporaneamente prevenire la perdita di sangue e la trombosi.

Difetti nel sistema di coagulazione del sangue (emostasi) possono essere genetici, cioè ereditati e acquisiti. I disturbi dell'emostasi possono predisporre sia a sanguinamento e sanguinamento (ad esempio, l'emofilia ben nota), sia a un aumento della coagulazione del sangue (trombofilia). Questi ultimi sono osservati molto più spesso. I ginecologi ostetrici sono spesso trovati con tali disturbi, dal momento che molte delle complicanze della gravidanza e del parto sono accompagnate da sanguinamento e trombosi. Negli ultimi anni, è stato dimostrato che i disturbi della coagulazione, sia geneticamente determinati che acquisiti in molte malattie autoimmuni, possono causare morte fetale, aborto, sterilità, complicazioni gravi della gravidanza (gestosi, distacco della placenta prematura, anemia, ecc.). Uno studio del sistema di coagulazione del sangue in questi casi ci consente di rispondere a molte domande poco chiare.

I disturbi emostatici acquisiti provocano infezioni croniche a lungo termine, stress, traumi, obesità, malattie endocrine e oncologiche e l'uso a lungo termine di determinati farmaci.

Tra le cattive abitudini che portano a cambiamenti nella coagulazione del sangue, conduce al fumo. Non c'è da meravigliarsi nel gruppo a rischio per ictus e infarto, il fumo è considerato una delle cause principali. Il fumo porta ad un aumento della coagulazione del sangue e predispone alla trombosi, e questo, a sua volta, funge da meccanismo principale per l'ictus e l'infarto. La situazione è ancora più complicata se il fumatore ha difetti genetici nel sistema di coagulazione. Con l'età aumenta anche l'attività della componente coagulativa dell'emostasi. Pertanto, l'età è anche un fattore di rischio per lo sviluppo di ictus e infarti.

Le cause più comuni dei disturbi della coagulazione includono:

- Sindrome antifosfolipidica - una patologia in cui la formazione di anticorpi ai fosfolipidi del proprio corpo. Manifestazioni della sindrome antifosfolipidica comprendono non solo complicazioni ostetriche (aborti precoci, preeclampsia, insufficienza placentare, ecc.), Ma anche varie manifestazioni cardiovascolari, neurologiche e cutanee.

- disturbi ereditari dell'emostasi in seguito all'interruzione della struttura di specifici geni (mutazione di Leiden, iperomocitosteinemia, deficienze delle proteine ​​anti-disgreganti naturali - proteine ​​C, S e antitrombina III, ecc.

Normalmente, la gravidanza è accompagnata da un aumento della coagulazione del sangue, specialmente negli ultimi periodi. Questo è un dispositivo che previene la perdita patologica di sangue durante il parto. Se ci sono disturbi emostatici che predispongono alla trombosi, la gravidanza senza un'adeguata correzione di questi disturbi è spesso accompagnata da gravi complicazioni: gestosi, interruzione prematura della placenta, aborto minacciato, aborti in tempi diversi e parto prematuro e un aumento del rischio di morte per ictus e malattie cardiache. I disturbi dell'emostasi in generale non possono produrre se stessi prima della gravidanza, ma si manifestano durante la gravidanza, con qualsiasi intervento chirurgico o con l'uso di contraccettivi ormonali.

La gravidanza può non verificarsi affatto, poiché tali violazioni portano alla perdita dell'embrione nelle fasi iniziali (specialmente con la sindrome antifosfolipidica) a causa dell'incapacità dell'ovulo fecondato di impiantarsi nel rivestimento uterino. Questa è chiamata perdita fetale pre-embrionale. Clinicamente, questo si manifesta con regolari mestruazioni, e la donna rimane sterile con una diagnosi di "forma poco chiara di sterilità".

In precedenza si pensava che la trombosi fosse inevitabile. Ora, con l'avvento della moderna diagnostica e dei farmaci altamente efficaci, è apparsa la possibilità della loro prevenzione.

Lo studio del sistema di coagulazione del sangue consente di prevedere in anticipo il rischio di complicanze della gravidanza e di adottare misure per prevenirli. Lo studio dell'emostasi è raccomandato per tutte le donne che stanno pianificando una gravidanza, specialmente per coloro che sono obesi, ipertesi, vene varicose, sterilità; coloro che hanno avuto aborti e parto prematuro in passato, nati morti, complicazioni durante precedenti gravidanze e parto, tentativi infruttuosi di fecondazione extracorporea, le cui madri e nonne hanno avuto complicazioni durante la gravidanza.

Alcuni importanti metodi diagnostici (in particolare la definizione di forme genetiche di trombofilia) rimangono molto complessi e costosi, e quindi non sempre disponibili. Tuttavia, un grande risultato è che conoscendo l'una o l'altra patologia dell'emostasi prima della gravidanza o nei suoi primi termini, è possibile eseguire un trattamento preventivo e raggiungere la gravidanza, prolungare la gravidanza al periodo ottimale di nascita per le donne con aborto spontaneo e persino salvare la vita e Il tuo bambino non ancora nato.

Fino ad oggi, ha utilizzato un intero gruppo di farmaci nella fase di pianificazione della gravidanza. Questi includono farmaci che inibiscono l'aggregazione piastrinica, anticoagulanti, acidi grassi polinsaturi, antiossidanti, acido folico e complessi vitaminico-minerali. L'una o l'altra terapia è prescritta individualmente, a seconda della forma e del grado di compromissione dell'emostasi. Il trattamento continua per tutta la gravidanza. In questo caso, la probabilità di un esito felice della gravidanza è alta e con un trattamento adeguato e tempestivo raggiunge il 95%.

Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

Tali stati non si riferiscono a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per arrestare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

Esistono fattori anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

Fattori genetici di trombofilia

La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

  • nei maschi;
  • nelle persone sopra i 60 anni;
  • persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
  • nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
  • in persone con cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
  • in persone che hanno avuto recentemente gravi infezioni, lesioni e interventi chirurgici.

Classificazione della malattia

Esistono due tipi principali di trombofilia:

  1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
  2. Trombofilia acquisita

Il primo tipo di trombofilia è dovuto ad anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra questi, i più comuni sono:

  • carenza di proteine ​​C e S;
  • carenza di antitrombina III;
  • anomalia fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
  • anomalia della protrombina G 202110A.

Tutte queste anomalie congenite provocano un disturbo della coagulazione.

Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

Puoi scoprire qual è la giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi studiando la nostra ricerca su questo argomento.

Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

  1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. La distruzione di queste cellule provoca il rilascio di sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
  2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno nei vasi viene disturbato. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
  3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
  4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale aumenta il livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un lungo percorso e un regolare aumento delle manifestazioni cliniche.

A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo con la formazione di un coagulo di sangue in pazienti con sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

  1. Quando i coaguli di sangue compaiono nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
  2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
  3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
  4. La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.

Fare una diagnosi

Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

  • nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
  • nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la coagulazione del sangue naturale e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà elevato.

Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

  1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
  2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
  3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una deficienza delle vitamine del gruppo B, del fumo e uno stile di vita sedentario.
  4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

Procedure di trattamento

Specialisti di vari settori della medicina prendono parte al trattamento di pazienti con trombofilia.

Quindi, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo esegue il trattamento di flebotrombosi e tromboflebiti e, quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.

Fattori al plasma del sistema di coagulazione del sangue. Lo studio dei polimorfismi nei geni: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Almeno 3 ore dopo l'ultimo pasto. Puoi bere acqua senza gas.

Lo studio dei polimorfismi nei geni:

  • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (mutazione Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (fattore di coagulazione VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogeno A), rs1800790
  • SERPINE1 o PAI-1 (inibitore dell'attivatore del plasminogeno - 675, 5G> 4G), rs1799768

I polimorfismi nei geni che codificano i fattori plasmatici del sistema di coagulazione del sangue aumentano la probabilità di trombosi venosa e complicanze correlate, principalmente nelle vene degli arti inferiori, nonché nelle vene cerebrali, mesenteriche, epatiche e portale. L'identificazione simultanea di diversi fattori genetici di suscettibilità alle condizioni trombofiliche aumenta significativamente il rischio di trombosi. Ad esempio, l'identificazione simultanea di alleli di rischio nei geni F2 e F5 in un paziente aumenta il rischio di trombosi di 22 volte e la loro determinazione individuale solo 2 volte.

La conoscenza di una persona con trombofilia congenita, trombofilia mista o semplicemente un aumento del rischio genetico di trombosi influisce in modo significativo:

  • preparazione preoperatoria e gestione del periodo postoperatorio;
  • sulla preparazione e gestione della gravidanza e del parto;
  • sullo sviluppo della prevenzione individuale della trombosi e la nomina di un numero di farmaci, ecc.

È necessario ricordare su fattori aggiuntivi che aumentano il rischio di trombofilia:

  • ipertensione;
  • cambiamenti vascolari sclerotici;
  • colesterolo elevato;
  • cattive abitudini (abuso di alcol, fumo, ecc.);
  • gravi processi patologici e malattie (tumori maligni, malattie da radiazioni, malattie degli organi interni, in particolare del fegato).

Questo studio mira a identificare mutazioni polimorfiche in geni che attivano o disattivano varie parti del sistema di coagulazione del sangue e aumentano o diminuiscono la probabilità di trombosi venosa.

La determinazione della sequenza nucleotidica dei corrispondenti loci genetici viene effettuata mediante pirosequenziamento utilizzando reagenti e attrezzature di Qiagen (Germania).

  • alto valore prognostico dei fattori di rischio rilevati;
  • accuratezza della determinazione del genotipo;
  • l'analisi della presenza di mutazioni è sufficiente per passare 1 volta nella vita

Indicazioni per la nomina di un'analisi genetica della coagulazione del sangue:

  • determinazione dosintomatica del rischio di trombosi venosa;
  • casi ripetuti di tromboembolismo venoso;
  • il primo episodio di tromboembolismo venoso all'età di 50 anni;
  • il primo episodio di tromboembolismo venoso in assenza di fattori di rischio ambientale a qualsiasi età;
  • il primo episodio di tromboembolia venosa con insolita localizzazione anatomica (cervello, mesenterico, epatico, vene portale, ecc.);
  • il primo episodio di tromboembolismo venoso in persone di qualsiasi età che abbiano parenti di primo grado (genitori, figli, sorelle, fratelli) con trombosi fino a 50 anni;
  • il primo episodio di tromboembolia venosa verificatosi durante la gravidanza, nel periodo postpartum o durante l'assunzione di contraccettivi orali;
  • morte fetale intrauterina inspiegabile durante il secondo o terzo trimestre di gravidanza, violazione della struttura e della funzione della placenta, patologia del travaglio, sviluppo ritardato del feto;
  • il primo episodio di tromboembolismo venoso, durante il trattamento con terapia ormonale sostitutiva;
  • cardiopatia ischemica, ipertensione arteriosa, aterosclerosi o trombosi venosa;
  • sindrome antifosfolipidica.

Controindicazioni: non ci sono controindicazioni allo studio.

Un esempio del risultato dello studio. Per ogni polimorfismo sotto forma di risposta, la colonna "Risultato" indica il suo stato allelico: "Eterozigote" o "Homozigote". "Valori di riferimento" per questi parametri non esiste.

  • Se uno dei tuoi parenti ha 1 o 2 linee di parentela (1 linea di parentela: madre, padre, 2 linee di parentela: sorelle, fratelli, nonne e nonni), sono stati identificati fattori genetici di suscettibilità alle condizioni trombofiliche, fornire queste informazioni.
  • Il rilevamento della predisposizione genetica determina solo il maggiore rischio di sviluppare la malattia, e non il suo sviluppo obbligatorio, tali pazienti mostrano follow-up e prevenzione primaria.
  • Nell'identificare i polimorfismi nei geni che codificano per i fattori plasmatici del sistema di coagulazione del sangue, sono raccomandati test di laboratorio regolari secondo i programmi 300006. Sistema emostatico (screening) e altri test di laboratorio.
  • Se necessario, in base ai risultati della ricerca, viene elaborata una conclusione da un genetista (codice di servizio 181014).
  • La conclusione di un genetista viene eseguita solo per i servizi eseguiti nel laboratorio CMD.
  • Il genetista descrive il risultato entro 10 giorni lavorativi dalla disponibilità dello studio genetico.
"[" serv_cost "] => string (4)" 4500 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>array (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>array (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Classe Premium (per donne 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => string (2303) "

Questo programma fa parte di un esame di laboratorio completo progettato per le donne di età superiore ai 30 anni al fine di rilevare anomalie in vari organi e sistemi corporei principalmente caratteristici di questo gruppo di età: emocromo completo, marcatori biochimici di infiammazione, diagnosi della funzionalità epatica e malattie cardiovascolari. sistema, rene, tiroide, stomaco, pancreas, intestino, diabete di tipo 2, rischio di aterosclerosi, studio degli ormoni sessuali, valutazione di varie vitamine, valutazione dello stato del sistema immunitario in malattie allergiche, malattie parassitarie, marcatori tumorali; predisposizione genetica alle complicanze della gravidanza, trombosi, tumore al seno e alle ovaie.

Indicazioni per scopo di studio:

  • esame profilattico esteso delle donne oltre i 30 anni.

Attiriamo la vostra attenzione sul fatto che l'interpretazione dei risultati della ricerca, la diagnosi e la prescrizione del trattamento, in conformità con la legge federale n. 323-ФЗ "Basi sulla protezione della salute dei cittadini nella Federazione russa" del 21 novembre 2011, deve essere effettuata da un medico di specializzazione pertinente.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Analisi del rischio genetico dei disturbi del sistema di coagulazione del sangue

Rischio genetico dei disturbi della coagulazione

Disturbi nel sistema di coagulazione del sangue

Il sistema di coagulazione del sangue, o emostasi, nel corpo umano svolge una delle funzioni più importanti. Da un lato, protegge contro il sanguinamento (il componente anticoagulante del sistema), dall'altro, previene (componente coagulante) la formazione di coaguli di sangue (coaguli di sangue). Normalmente, i componenti coagulanti e anti-coagulanti del sistema emostatico sono bilanciati, il che consente al sangue di essere allo stato liquido e contemporaneamente prevenire la perdita di sangue e la trombosi.

Difetti nel sistema di coagulazione del sangue (emostasi) possono essere genetici, cioè ereditati e acquisiti. I disturbi dell'emostasi possono predisporre sia a sanguinamento e sanguinamento (ad esempio, l'emofilia ben nota), sia a un aumento della coagulazione del sangue (trombofilia). Questi ultimi sono osservati molto più spesso. I ginecologi ostetrici sono spesso trovati con tali disturbi, dal momento che molte delle complicanze della gravidanza e del parto sono accompagnate da sanguinamento e trombosi. Negli ultimi anni, è stato dimostrato che i disturbi della coagulazione, sia geneticamente determinati che acquisiti in molte malattie autoimmuni, possono causare morte fetale, aborto, sterilità, complicazioni gravi della gravidanza (gestosi, distacco della placenta prematura, anemia, ecc.). Uno studio del sistema di coagulazione del sangue in questi casi ci consente di rispondere a molte domande poco chiare.

I disturbi emostatici acquisiti provocano infezioni croniche a lungo termine, stress, traumi, obesità, malattie endocrine e oncologiche e l'uso a lungo termine di determinati farmaci.

Tra le cattive abitudini che portano a cambiamenti nella coagulazione del sangue, conduce al fumo. Non c'è da meravigliarsi nel gruppo a rischio per ictus e infarto, il fumo è considerato una delle cause principali. Il fumo porta ad un aumento della coagulazione del sangue e predispone alla trombosi, e questo, a sua volta, funge da meccanismo principale per l'ictus e l'infarto. La situazione è ancora più complicata se il fumatore ha difetti genetici nel sistema di coagulazione. Con l'età aumenta anche l'attività della componente coagulativa dell'emostasi. Pertanto, l'età è anche un fattore di rischio per lo sviluppo di ictus e infarti.

Le cause più comuni dei disturbi della coagulazione includono:

- Sindrome antifosfolipidica - una patologia in cui la formazione di anticorpi ai fosfolipidi del proprio corpo. Manifestazioni della sindrome antifosfolipidica comprendono non solo complicazioni ostetriche (aborti precoci, preeclampsia, insufficienza placentare, ecc.), Ma anche varie manifestazioni cardiovascolari, neurologiche e cutanee.

- disturbi ereditari dell'emostasi in seguito all'interruzione della struttura di specifici geni (mutazione di Leiden, iperomocitosteinemia, deficienze delle proteine ​​anti-disgreganti naturali - proteine ​​C, S e antitrombina III, ecc.

Normalmente, la gravidanza è accompagnata da un aumento della coagulazione del sangue, specialmente negli ultimi periodi. Questo è un dispositivo che previene la perdita patologica di sangue durante il parto. Se ci sono disturbi emostatici che predispongono alla trombosi, la gravidanza senza un'adeguata correzione di questi disturbi è spesso accompagnata da gravi complicazioni: gestosi, interruzione prematura della placenta, aborto minacciato, aborti in tempi diversi e parto prematuro e un aumento del rischio di morte per ictus e malattie cardiache. I disturbi dell'emostasi in generale non possono produrre se stessi prima della gravidanza, ma si manifestano durante la gravidanza, con qualsiasi intervento chirurgico o con l'uso di contraccettivi ormonali.

La gravidanza può non verificarsi affatto, poiché tali violazioni portano alla perdita dell'embrione nelle fasi iniziali (specialmente con la sindrome antifosfolipidica) a causa dell'incapacità dell'ovulo fecondato di impiantarsi nel rivestimento uterino. Questa è chiamata perdita fetale pre-embrionale. Clinicamente, questo si manifesta con regolari mestruazioni, e la donna rimane sterile con una diagnosi di "forma poco chiara di sterilità".

In precedenza si pensava che la trombosi fosse inevitabile. Ora, con l'avvento della moderna diagnostica e dei farmaci altamente efficaci, è apparsa la possibilità della loro prevenzione.

Lo studio del sistema di coagulazione del sangue consente di prevedere in anticipo il rischio di complicanze della gravidanza e di adottare misure per prevenirli. Lo studio dell'emostasi è raccomandato per tutte le donne che stanno pianificando una gravidanza, specialmente per coloro che sono obesi, ipertesi, vene varicose, sterilità; coloro che hanno avuto aborti e parto prematuro in passato, nati morti, complicazioni durante precedenti gravidanze e parto, tentativi infruttuosi di fecondazione extracorporea, le cui madri e nonne hanno avuto complicazioni durante la gravidanza.

Alcuni importanti metodi diagnostici (in particolare la definizione di forme genetiche di trombofilia) rimangono molto complessi e costosi, e quindi non sempre disponibili. Tuttavia, un grande risultato è che conoscendo l'una o l'altra patologia dell'emostasi prima della gravidanza o nei suoi primi termini, è possibile eseguire un trattamento preventivo e raggiungere la gravidanza, prolungare la gravidanza al periodo ottimale di nascita per le donne con aborto spontaneo e persino salvare la vita e Il tuo bambino non ancora nato.

Fino ad oggi, ha utilizzato un intero gruppo di farmaci nella fase di pianificazione della gravidanza. Questi includono farmaci che inibiscono l'aggregazione piastrinica, anticoagulanti, acidi grassi polinsaturi, antiossidanti, acido folico e complessi vitaminico-minerali. L'una o l'altra terapia è prescritta individualmente, a seconda della forma e del grado di compromissione dell'emostasi. Il trattamento continua per tutta la gravidanza. In questo caso, la probabilità di un esito felice della gravidanza è alta e con un trattamento adeguato e tempestivo raggiunge il 95%.

Basato su realmed-center.ru

Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio genetico molecolare di geni per i fattori di coagulazione del sangue, i recettori piastrinici, la fibrinolisi, il metabolismo dell'acido folico, il cui cambiamento nell'attività provoca, direttamente o indirettamente, una tendenza all'aumento della trombosi.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale, sangue venoso.

Come prepararsi per lo studio?

Maggiori informazioni sullo studio

Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che, a loro volta, sono spesso la causa di infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della formazione di trombi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.

Nello sviluppo della trombofilia ereditaria, di norma, prendono parte i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, nonché i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).

Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), chiamato anche Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale il processo di coagulazione del sangue è migliorato. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.

Nei portatori di tali mutazioni, la probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza è elevata, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.

La predisposizione alla trombosi può anche essere dovuta a una mutazione del gene FGB che codifica per la subunità beta del fibrinogeno (marcatore genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi del fibrinogeno, con conseguente aumento del rischio di trombosi periferica e coronarica, rischio di complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza e il parto nel periodo postpartum.

Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e tra loro, porta ad un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.

La trombofilia può essere associata non solo a disturbi del sistema di coagulazione del sangue, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).

Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, i livelli elevati di omocisteina sono considerati una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano nel punto in cui si è verificata la lesione e il colesterolo in eccesso può essere trovato anche lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi dell'aumento del livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre al rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie ad esso associate, la presenza di cambiamenti in questo gene consente di determinare la predisposizione e il decorso sfavorevole della gravidanza (insufficienza fetoplacentare, contrazione del tubo neurale e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.

La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.

Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Essendo consapevoli della predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.

  • riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
  • uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
  • in sovrappeso;
  • storia di complicanze tromboemboliche venose;
  • catetere in vena centrale;
  • la disidratazione;
  • interventi chirurgici;
  • traumi;
  • il fumo;
  • malattie oncologiche;
  • la gravidanza;
  • malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.

Quando è programmato uno studio?

  • In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
  • In presenza di trombosi nella storia.
  • Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
  • Nel caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi di altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
  • Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
  • Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
  • Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
  • Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
  • In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
  • Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
  • Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.

Cosa significano i risultati?

In base ai risultati di uno studio completo su 10 marcatori genetici significativi, viene emessa un'opinione di un medico genetico che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere le direzioni di prevenzione ottimale, e manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.

Marcatori genetici

Raccomandato anche

  • Tromboembolia venosa, trombofilia, terapia antitrombotica e gravidanza. Linee guida per le linee guida cliniche basate sull'evidenza dell'American College of Physical Chemics Physics. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 gennaio.
  • Gohil R. et al., La genetica del tromboembolismo venoso. Una meta-analisi che coinvolge

120.000 casi e 180.000 controlli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associazione tra il polimorfismo inibitore-1 4G / 5G dell'attivatore del plasminogeno e la trombosi venosa. Una meta-analisi. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Basato su materiali helix.ru

    Fattori al plasma del sistema di coagulazione del sangue. Lo studio dei polimorfismi nei geni: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Almeno 3 ore dopo l'ultimo pasto. Puoi bere acqua senza gas.

    Lo studio dei polimorfismi nei geni:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutazione Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (fattore di coagulazione VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeno A), rs1800790
    • SERPINE1 o PAI-1 (inibitore dell'attivatore del plasminogeno - 675, 5G> 4G), rs1799768

    I polimorfismi nei geni che codificano i fattori plasmatici del sistema di coagulazione del sangue aumentano la probabilità di trombosi venosa e complicanze correlate, principalmente nelle vene degli arti inferiori, nonché nelle vene cerebrali, mesenteriche, epatiche e portale. L'identificazione simultanea di diversi fattori genetici di suscettibilità alle condizioni trombofiliche aumenta significativamente il rischio di trombosi. Ad esempio, l'identificazione simultanea di alleli di rischio nei geni F2 e F5 in un paziente aumenta il rischio di trombosi di 22 volte e la loro determinazione individuale solo 2 volte.

    La conoscenza di una persona con trombofilia congenita, trombofilia mista o semplicemente un aumento del rischio genetico di trombosi influisce in modo significativo:

    • preparazione preoperatoria e gestione del periodo postoperatorio;
    • sulla preparazione e gestione della gravidanza e del parto;
    • sullo sviluppo della prevenzione individuale della trombosi e la nomina di un numero di farmaci, ecc.

    È necessario ricordare su fattori aggiuntivi che aumentano il rischio di trombofilia:

    • ipertensione;
    • cambiamenti vascolari sclerotici;
    • colesterolo elevato;
    • cattive abitudini (abuso di alcol, fumo, ecc.);
    • gravi processi patologici e malattie (tumori maligni, malattie da radiazioni, malattie degli organi interni, in particolare del fegato).

    Questo studio mira a identificare mutazioni polimorfiche in geni che attivano o disattivano varie parti del sistema di coagulazione del sangue e aumentano o diminuiscono la probabilità di trombosi venosa.

    La determinazione della sequenza nucleotidica dei corrispondenti loci genetici viene effettuata mediante pirosequenziamento utilizzando reagenti e attrezzature di Qiagen (Germania).

    • alto valore prognostico dei fattori di rischio rilevati;
    • accuratezza della determinazione del genotipo;
    • l'analisi della presenza di mutazioni è sufficiente per passare 1 volta nella vita
    • determinazione dosintomatica del rischio di trombosi venosa;
    • casi ripetuti di tromboembolismo venoso;
    • il primo episodio di tromboembolismo venoso all'età di 50 anni;
    • il primo episodio di tromboembolismo venoso in assenza di fattori di rischio ambientale a qualsiasi età;
    • il primo episodio di tromboembolia venosa con insolita localizzazione anatomica (cervello, mesenterico, epatico, vene portale, ecc.);
    • il primo episodio di tromboembolismo venoso in persone di qualsiasi età che abbiano parenti di primo grado (genitori, figli, sorelle, fratelli) con trombosi fino a 50 anni;
    • il primo episodio di tromboembolia venosa verificatosi durante la gravidanza, nel periodo postpartum o durante l'assunzione di contraccettivi orali;
    • morte fetale intrauterina inspiegabile durante il secondo o terzo trimestre di gravidanza, violazione della struttura e della funzione della placenta, patologia del travaglio, sviluppo ritardato del feto;
    • il primo episodio di tromboembolismo venoso, durante il trattamento con terapia ormonale sostitutiva;
    • cardiopatia ischemica, ipertensione arteriosa, aterosclerosi o trombosi venosa;
    • sindrome antifosfolipidica.

    Controindicazioni: non ci sono controindicazioni allo studio.

    Un esempio del risultato dello studio. Per ogni polimorfismo sotto forma di risposta, la colonna "Risultato" indica il suo stato allelico: "Eterozigote" o "Homozigote". "Valori di riferimento" per questi parametri non esiste.

    Secondo i materiali www.cmd-online.ru

    I disturbi dell'emostasi sono congeniti e acquisiti. Quelli che sono ereditati sono genetici. Questa patologia porta ad un aumento o diminuzione della coagulazione del sangue, che di solito è ereditata come un segno di polimorfismo del gene. I ginecologi ostetrici sono i primi a notare questo problema quando si verificano coagulopatie durante il travaglio. Inoltre, i problemi con il sistema emostatico provocano la morte fetale fetale, aborto spontaneo, le sue complicanze o infertilità, che possono essere dovute a malattie autoimmuni dei genitori. Pertanto, nella fase di pianificazione della gravidanza, è necessario sottoporsi a un esame completo al fine di eliminare il più possibile questi rischi.

    I medici sostengono che i polimorfismi dei geni di coagulazione del sangue non causano sempre patologie, ma giocano un ruolo significativo nel suo sviluppo. Pertanto, quando vengono rilevati durante un sondaggio, i potenziali genitori vengono informati dell'esistenza di un rischio, che viene misurato in base al rapporto tra opportunità. Nei paesi occidentali, è obbligatorio studiare le mutazioni dei geni FV, F2, PAI-1, MTHFR durante la gravidanza.

    Va notato che il sistema di coagulazione del sangue è un'enorme combinazione di vari processi biochimici progettati per mantenere il sangue in uno stato liquido, che garantisce la sua normale viscosità e smettere tempestivamente di sanguinare. Contiene fattori responsabili della coagulazione, del sanguinamento e della dissoluzione dei coaguli di sangue. La violazione di tale omeostasi a causa degli effetti di vari fattori scatenanti porta a gravi complicazioni, che a volte sono molto difficili da fermare.

    Ad esempio, un paziente con emofilia può morire per un taglio minore, se non riceve cure mediche, e un numero sufficiente di persone soffre di emofilia. Anche attacchi di cuore, ictus ischemici o altri incidenti vascolari hanno un'enorme proporzione di morti e possono essere ereditati o formati a causa di mutazioni genetiche e polimorfismi.

    Questo gene ha un impatto, nella sua essenza codifica il lavoro del sistema ACE, che è coinvolto nella regolazione della pressione sanguigna e del normale metabolismo del sale marino. Quando si effettua un'indagine sulla genetica, la decodifica indicherà due opzioni: la presenza e l'assenza di un introne del gene. In caso contrario, il rischio di sviluppare le seguenti malattie aumenta di un terzo:

    • ipertensione;
    • incidenti vascolari - infarti, ictus, trombosi;
    • embolia polmonare;
    • Nefropatia.

    Elevata coagulazione dovuta alla diminuzione della quantità di acqua nel letto circolatorio. Il sangue intero viene prelevato per l'analisi, l'analisi viene eseguita mediante PCR o metodo di restrizione. Il trattamento del polimorfismo dipende dalla patologia sviluppata.

    Questa malattia è anche chiamata mutazione di Leiden o sintomo di disordini ereditari della coagulazione del sangue. È associato alla formazione di trombina, mostra il rischio di trombosi venosa. La sua prevalenza raggiunge il 5%. Un aumento di 7 volte del rischio si osserva quando la mutazione è determinata dal gene recessivo, cioè è una domanda che una mutazione recessiva è sorto negli eterozigoti. Con l'omozigosi, aumenta 100 volte.

    Esistono fattori scatenanti per il rischio di polimorfismo:

    • prendere pillola anticoncezionali;
    • la gravidanza;
    • terapia ormonale sostitutiva;
    • interventi operativi;
    • la presenza di una storia di accesso venoso centrale (vena succlavia);
    • mancanza di esercizio;
    • viaggio aereo;
    • infezioni o processi oncologici.

    La presenza di tale mutazione provoca una violazione della coagulazione del sangue e porta anche a complicazioni della gravidanza come aborto precoce, ritardo della crescita intrauterina, preeclampsia e altri. L'aumento della coagulazione provoca emboli arteriosi e incidenti vascolari.

    Tra l'intero studio, l'analisi genetica per il secondo fattore di coagulazione o protrombina è una delle più importanti. È un precursore della trombina. Con la sua carenza, peggiora la condizione del sistema di coagulabilità, che si manifesta con la comparsa di sanguinamento. Se l'espressione genica viene aumentata, invece di una scarsa coagulazione del sangue, si sviluppa ipercoagulazione. La mutazione è ereditata per via autosomica dominante. Circa il 3% delle persone è considerato portatore.

    Il quadro clinico comprende infertilità, preeclampsia, preeclampsia, non-ristagno abituale della gravidanza, nonché ritardo e compromissione dello sviluppo intrauterino del sistema riproduttivo. Da parte della coagulopatia, si osserva più spesso un aumento del rischio di trombosi e trombosi ed embolia, che si manifesta con le catastrofi vascolari. Il trattamento dipende dai sintomi.

    Questo gene programma la sequenza di un enzima coinvolto nei processi metabolici dell'acido folico, che svolge un ruolo importante nella sintesi di metionina e S-adenosilmetionina. Con la deficienza enzimatica, si attivano oncogeni e geni cellulari, l'omocisteina si accumula. Quando la gravidanza aumenta l'impatto dei fattori teratogeni e diminuisce la probabilità di avere un bambino sano. Se il genotipo dell'organismo materno contiene tale polimorfismo, è necessario seguire tutte le raccomandazioni della genetica.

    Il polimorfismo è associato alla sostituzione della citosina con la timina nella posizione 677, che comporta la sostituzione del residuo di alanina con la valina alla posizione 223, responsabile del legame dell'acido folico. La termo labilità è persa negli omozigoti, a causa della quale si verifica una perdita di attività in due casi su tre. Negli eterozigoti si notano patologie cardiovascolari, disturbi della crescita intrauterina e cancro degli organi genitali. Nelle donne omozigoti durante la gravidanza c'è una violazione dello sviluppo intrauterino del feto, manifestata dalla patologia del tubo neurale. La patologia è aggravata da fattori ambientali e cattive abitudini.

    Trattamento dei processi patologici sintomatici.

    Indicazioni per il test:

    • iperomocisteinemia;
    • difetti congeniti dei sistemi nervoso, cardiovascolare e urogenitale;
    • sindrome cromosomica in padre e madre sani;
    • cardiopatia ischemica, ipertensione, compresa la presenza di queste patologie nell'immediata famiglia;
    • infertilità, aborto.

    Sangue intero, il metodo di analisi - PCR.

    Le condizioni normali implicano che i 7 e 3 fattori interagiscano, attivando così il lavoro del fattore IX e X. Cioè, tutti partecipano alla formazione di un coagulo di sangue. Se il polimorfismo F7 ARG353GLN si è sviluppato, l'espressione genica si riduce, riducendo la coagulabilità.

    L'indicazione per questa analisi è di studiare i rischi di incidenti vascolari, così come i processi tromboembolici.

    I sintomi causano ipercoagulazione, un aumento del rischio di morte a causa della sua causa. Il trattamento di tale mutazione è sintomatico.

    Questo recettore svolge un ruolo nell'interazione delle piastrine con fibrinogeno, che porta alla loro maggiore aggregazione. La patologia del codice genetico implica la sostituzione del citosano con la timina, che modifica il recettore dell'amminoacido. Ciò porta a un cambiamento nelle sue proprietà. C'è una maggiore aggregazione di elementi sagomati. Soddisfare sintomaticamente:

    • incidenti vascolari - attacchi di cuore, ictus;
    • sindrome coronarica;
    • trombosi.

    È importante notare che le persone che hanno identificato una tale mutazione rispondono molto meglio alla prescrizione della terapia antipiastrinica con aspirina o clopedogrel.

    Indicazioni per il test:

    • trombosi, tromboembolia nell'argomento o nella sua famiglia;
    • incidenti vascolari;
    • determinazione del successo della terapia anti-infiammatoria.

    Sangue venoso investigato, la determinazione è mediante PCR.

    Questa mutazione porta ad un aumento nell'espressione del gene responsabile della produzione di fibrinogeno. Le indicazioni per l'analisi sono l'aumento del numero di fibrinogeni nello studio della coagulazione, degli incidenti vascolari anamnestici, dell'ipertensione arteriosa.

    Clinicamente, la mutazione si manifesta con trombosi, patologie cardiovascolari. Le variazioni del livello di fibrinogeno si sviluppano sullo sfondo di farmaci, alcolismo, sovrappeso. Il trattamento sintomatico dipende dalla patologia sviluppata.

    Questo gene codifica per la procorventina, che è una proteina sintetizzata nel fegato che attiva i fattori 9, 10 e la vitamina K. Quando è carente, l'emofilia può verificarsi a causa dell'effetto del fattore 7 su altri. Il cromosoma dei geni allelici non contiene adenina, che provoca un cambiamento in tutte le proprietà dell'enzima a causa della sostituzione dell'arginina con la glutammina. Allele A si trova in ogni decimo europeo. Quando il polimorfismo sviluppa processi tromboembolici, nonché trombosi - infarti, ictus e altri incidenti vascolari. I pazienti con emofilia, oltre a una carenza di fattori 8 e 9, possono contenere una quantità insufficiente di fattore 7.

    La proconvertina è un fattore di coagulazione di 7 m. Al suo centro, si tratta di un proferimento, che dipende dalla vitamina K. La sua sintesi avviene nel fegato, e la funzione principale è l'attivazione del decimo fattore.

    La maggior parte dei casi di mutazione riprende la funzione di protezione contro il tromboembolismo. La sostituzione dell'arginina con la glutammina porta a una riduzione della coagulazione, che ha anche un effetto positivo sullo sviluppo dell'infarto del miocardio anche nell'aterosclerosi grave delle navi coronarie.

    L'enzima codificato da questo gene influenza la maggior parte dei processi associati al movimento del gruppo metilico. Un'altra funzione che gli scienziati chiamano la trasformazione inversa dell'omocisteina alla metonina, qui il cofattore è la cobolamina, la vitamina B12.

    Il polimorfismo è causato dalla sostituzione di aminoacidi, riducendo così la normale attività dell'enzima. Ciò porta ad un aumento del rischio di sviluppo di patologie intrauterine, incluso il sistema nervoso, a causa del mancato accumulo del tubo neurale. La carenza di cobalamina appesantisce significativamente gli effetti del polimorfismo. L'iperomocisteinemia è anche migliorata se fosse dovuta al difetto 677CT. La quantità di omocisteina aumenta solo con doppia mutazione. Il rischio di nascita di un bambino con trisomia sul cromosoma 21 (malattia di Down) aumenta al 4% con questa mutazione.

    La proteina è considerata uno dei componenti principali del complesso plasminogeno-plasmina. PAI1 blocca gli attivatori del plasminogeno, che determina la suscettibilità alle catastrofi vascolari. La variante omozigote è considerata uno dei loro fattori di rischio. Va anche sottolineato che questo gene è soggetto a stress più di tutti gli altri geni umani noti.

    Clinicamente, con la variante 4G, aumentano i livelli di espressione genica e PAI1. Ciò porta ad una diminuzione dell'attività del sistema trombolitico, che è indicato dall'aumentata viscosità del sangue, dalla trombosi. Il rischio che si verifichino è quasi il doppio. Allo stesso tempo, secondo numerosi studi, cresce in quei pazienti che hanno avuto trombosi degli organi interni e della vena porta, ma la correlazione non è stata stabilita.

    Questo gene è stato trovato anche in individui obesi. In questo caso stiamo parlando di deposizione di grasso centrale, piuttosto che periferica. In una certa misura, questo è dovuto al fatto che questa patologia è comorbida per le malattie cardiovascolari, è considerata uno dei fattori scatenanti per aterosclerosi, infarti o ictus. Pertanto, il polimorfismo che influenza il livello di PAI1 aumenta ulteriormente il rischio di problemi cardiovascolari.

    Indicazioni per un test del genere:

    • trombosi della vena porta, nonché organi interni parenchimali o cavi;
    • presenza di infarto miocardico nella storia o nell'immediata famiglia;
    • sindrome coronarica acuta;
    • l'obesità;
    • diabete di tipo 2

    Va notato che il trattamento di tutte le manifestazioni cliniche delle mutazioni genetiche dei geni che codificano la coagulazione del sangue dipende dalla malattia che si è sviluppata. La terapia sintomatica è di solito prescritta, poiché la mutazione non può essere influenzata in alcun modo, solo a volte può essere prevenuta riducendo l'influenza di fattori ambientali che possono provocarlo.

    Pubblicazioni Sul Trattamento Delle Vene Varicose

    Come scegliere e acquistare collant a compressione da vene varicose

    Come sapete, la biancheria intima da compressione è già parte integrante nel trattamento e nella prevenzione delle vene varicose e di molte altre malattie, in un modo o nell'altro legate ai vasi delle gambe.

    Regole per praticare sport con esofagite da reflusso

    Nel processo di trattamento di molte malattie del tratto gastrointestinale, i pazienti sono spesso interessati a vedere se gli sport sono mostrati a loro, e se è così, come e con quale intensità.